Congenitale myopathie

Congenitale myopathie (CM) is een naam van een groep ziekten waarbij iemand vanaf de geboorte zwakke en slappe spieren heeft. De oorzaak is een verandering in een gen. Soms wordt pas later in het leven duidelijk dat iemand congenitale myopathie heeft.

De verschillende vormen van CM kunnen gevolgen hebben voor verschillende spieren. Baby’s kunnen slap aanvoelen. En soms bewegen ze zich weinig. Soms hebben ze slappe spieren in het gezicht. Daardoor kunnen bijvoorbeeld de oogleden hangen (ptosis) of de mond kan open staan. Baby’s kunnen moeite hebben met slikken en ademhalen. Ze kunnen scheelzien. En kinderen leren vaak later dan de meeste kinderen zitten, staan en lopen.

Door de slappere spieren kunnen mensen met CM sneller moe zijn, vaker vallen of struikelen of spierpijn hebben. 
Soms wordt pas op volwassen leeftijd duidelijk dat iemand CM heeft. De klachten en kenmerken zijn dan vaak minder ernstig dan bij jonge kinderen.

Niet alle kenmerken die iemand kan hebben, zijn hierboven genoemd. Bij sommige vormen van CM hebben mensen ook nog andere kenmerken. 
Welke van de kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn verschilt tussen de vormen van CM en tussen personen. Ook hoe oud iemand kan worden en hoe de toekomst verder gaat is verschillend.

Vormen van CM zijn: nemaline myopathie, central core disease, minicore of multicore myopathie, centronucleaire myopathie en congenitale vezeltype-disproportie.

Er zijn andere spierziektes die veel op CM lijken. Sommige kenmerken zijn dan hetzelfde. Voorbeelden zijn spinale musculaire atrofie (SMA) en congenitale spierdystrofie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenital myopathy
      CM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan congenitale myopathie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. 
      Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan.

      Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan. Maar soms wordt er bij iemand geen verandering in een gen gevonden.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CM gaat niet over. 
      De dokters en andere specialisten van een spierziekterevalidatieteam proberen met een behandeling de klachten minder te maken. 
      Informatie over de zorg en ondersteuning vind je op de website van Spierziekten Nederland.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat is niet precies bekend. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een verandering  in een gen. Er zijn veel verschillende genen waarin die verandering kan zitten.

      Bijvoorbeeld in het RYR1-gen, het TPM3-gen, het SELENON-gen, het ACTA1-gen, het TTN-gen of het MTM1-gen.

      Door de afwijking in het gen, gaan er verschillende dingen mis bij het opbouwen of in stand houden van de spieren.

      Soms wordt er bij iemand geen fout gevonden in een bekend gen voor CM. Van die persoon is niet bekend waar in het erfelijk materiaal de oorzaak ligt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CM is erfelijk.
      De manier van overerven kan autosomaal recessief zijn. Dit betekent dat iemand de ziekte kan krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met een afwijking heeft gekregen.

      De manier van overerven kan ook autosomaal dominant zijn. Dan kan iemand de ziekte krijgen als hij of zij van één ouder het gen met de afwijking heeft gekregen. 

      Soms is CM X-gebonden erfelijk.

      Het kan ook gaan om een nieuwe afwijking. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met de ziekte. Iemand kan de ziekte doorgeven aan zijn of haar kinderen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met CM en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      3 april 2025