Spinale musculaire atrofie (SMA)

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ziekte van het zenuwstelsel en de spieren. In het lichaam zijn er zenuwcellen die ervoor zorgen dat spieren goed werken. 
Bij mensen met SMA gaat een deel van die zenuwcellen kapot. Daardoor worden bepaalde spieren steeds zwakker en dunner. Iemand krijgt dan steeds meer moeite met bewegen en kan ook problemen krijgen met ademhalen.

De oorzaak van SMA is een afwijking in een gen.  

Bij mensen met SMA worden de spieren over de tijd steeds zwakker. Ze kunnen dan kenmerken hebben zoals:

  • moeite krijgen met ademen en met eten
  • geen controle over bewegingen van het hoofd
  • slecht groeien
  • kinderen kunnen niet goed leren bewegen, zitten, staan en lopen. Het kan ook zo zijn dat ze eerst wel en later niet meer kunnen. 
  • stijve gewrichten, een gewricht kan dan in een bepaalde houding blijven staan. 
  • de rug kan scheef groeien (scoliose)
  • een trillende tong, vingers en handen
  • heel erg moe zijn

Vroeger werd er gedacht dat er verschillende typen SMA waren, maar nu is bekend dat die allemaal dezelfde erfelijke oorzaak hebben. De typen zijn ingedeeld naar de leeftijd waarop de eerste kenmerken beginnen. En naar of iemand bepaalde dingen leert.

Kenmerken van spinale musculaire atrofie kunnen voor de geboorte beginnen. Die kinderen kunnen behalve de kenmerken die hierboven staan ook ziekte van het hart hebben. Meestal worden ze niet ouder dan 6 maanden. 

De kenmerken kunnen ook beginnen bij oudere kinderen en volwassenen. Het verschilt tussen personen hoe ernstig het dan is en hoe oud iemand ermee kan worden.

Er bestaan andere ziekten die lijken op SMA. Een voorbeeld daarvan is spinale musculaire atrofie met ernstige problemen met ademhalen (SMARD). Informatie over SMARD vind je in deze informatiebrief.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN