Xia-Gibbs syndroom

Iemand met Xia-Gibbs syndroom heeft een verstandelijke beperking. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij Xia-Gibbs syndroom kan het kind een breed voorhoofd hebben. Ook kunnen de ogen verder uit elkaar staan dan anders. Ook kunnen de oren groter zijn. De neusbrug kan plat zijn. Verder kan het kind scheel kijken.

Kinderen met Xia-Gibbs syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Ze leren later of helemaal niet praten. Verder hebben ze ook vaak slappe spieren. Ook leren ze later lopen of hebben moeite met lopen. Sommige kinderen hebben problemen met het evenwicht. Verder kunnen kinderen minder goed groeien en aankomen in gewicht dan andere kinderen. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose).

Tijdens het slapen kunnen mensen met Xia-Gibbs syndroom korte pauzes in de ademhaling hebben (slaapapneu).

Soms zijn er gedragsproblemen of kenmerken die lijken op autisme. Verder kan iemand epilepsie hebben. 

Jongens met Xia-Gibbs syndroom hebben meestal ernstigere klachten dan meisjes. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
      Autosomal dominant intellectual disability 25

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand Xia-Gibbs syndroom heeft met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan meestal worden bevestigd met genetisch onderzoek. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Xia-Gibbs syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Speciale apparatuur kan helpen bij de slaapapneu. Fysiotherapie kan helpen bij het leren lopen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak Xia-Gibbs syndroom voorkomt. Op dit moment zijn ongeveer 60 mensen met de aandoening bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand met Xia-Gibbs syndroom de eerste in de familie met de aandoening. Dan is deze het gevolg van een nieuwe mutatie. 
      Iemand met Xia-Gibbs syndroom heeft een kans van 50% om dit syndroom door te geven aan ieder kind. Dat betekent dat Xia-Gibbs syndroom autosomaal dominant erfelijk is.

    • Kinderwens

      Als mensen die een kind kregen met Xia-Gibbs syndroom opnieuw zwanger willen worden, dan kunnen zij met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.

      Heb jij ook een kinderwens en Xia-Gibbs syndroom in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.