Xia-Gibbs syndroom

Mensen met Xia-Gibbs syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking en een achterstand in het leren bewegen en praten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Iemand met Xia-Gibbs syndroom kan een breed voorhoofd hebben. Ook kunnen de ogen verder uit elkaar staan en kunnen schuin naar boven of schuin naar beneden staan. De oren kunnen laag op het hoofd zitten. Sommige kinderen kijken scheel.

Kinderen met Xia-Gibbs syndroom kunnen problemen met eten hebben. Ook hebben ze vaak een achterstand in de ontwikkeling. Ze hebben meestal een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Kinderen met Xia-Gibbs syndroom leren later of helemaal niet praten. Verder hebben ze ook vaak slappe spieren en meer tijd nodig om te leren lopen. Sommige kinderen hebben problemen met het maken van bewegingen. Iemand heeft vaak een kortere lengte dan andere mensen van hun leeftijd. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose).

Sommige mensen hebben epileptische aanvallen. Soms heeft iemand (kenmerken van) autisme spectrum stoornis. Of heeft iemand last van angsten of impulsief gedrag. Tijdens het slapen kunnen mensen met Xia-Gibbs syndroom even stoppen met ademen (slaapapneu).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
      Autosomal dominant intellectual disability 25
      XGS
      Xia-Gibbs syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan Xia-Gibbs syndroom, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan en na onderzoek van de hersenen.

      Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand Xia-Gibbs syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Xia-Gibbs syndroom kan niet genezen. Iemand met Xia-Gibbs syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Die geven een behandeling om de kenmerken minder te maken.

      Bij problemen met eten kan het soms nodig zijn dat kinderen voedsel door een slangetje (sonde) krijgen. Een logopedist kan kinderen helpen bij het leren communiceren. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren lopen. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen naar het speciaal onderwijs.
      Als iemand niet goed groeit, kunnen artsen kijken of een behandeling met groeihormoon zin heeft.  Artsen kunnen een behandeling geven als iemand scheel ziet, epileptische aanvallen en/of een kromme rug (scoliose) heeft. Een psychiater kan begeleiden bij angsten of autisme spectrum stoornis. Speciale apparatuur kan helpen bij de slaapapneu.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten dat er ongeveer 280 mensen zijn in de hele wereld met Xia-Gibbs syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Xia-Gibbs syndroom is een afwijking in het AHDC1-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm tussen plek 36.11 en plek 35.3 (1p36.11-1p35.3).

      We weten nog niet hoe het komt dat iemand klachten krijgt door de afwijking in dit gen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Tot nu toe zijn alle mensen met Xia-Gibbs syndroom de eerste in de familie met dit syndroom. Bijna altijd heeft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders gekregen. Iemand met Xia-Gibbs syndroom heeft dan een nieuwe afwijking in het gen.

      We weten dat er één persoon is die de afwijking in het gen wel van één van de ouders kreeg. Maar die moeder had er zelf geen last van, omdat de afwijking in het gen waarschijnlijk alleen in de eicellen zat.

      Iemand met Xia-Gibbs syndroom heeft een kans van 1 op 2 (50%) om dit syndroom door te geven aan zijn of haar kinderen. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
      Er zijn nog geen mensen met dit syndroom die kinderen hebben gekregen. De meeste mensen met Xia-Gibbs syndroom zijn nog niet volwassen.

      Mensen die eerder een kind kregen met Xia-Gibbs syndroom hebben een kleine kans om nog een kind met deze aandoening te krijgen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Xia-Gibbs syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Xia-Gibbs syndroom kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      24 augustus 2023