Ziekte van Van Buchem

De ziekte van Van Buchem is een aandoening waarbij de botten op verschillende plekken in het lichaam dikker worden dan normaal. De ziekte is, samen met de ziekte sclerosteose, een vorm van SOST-gerelateerde scleroserende bot dysplasieën. De verschijnselen van sclerosteose zijn ernstiger dan die van de ziekte van Van Buchem.

Het dikker worden van de botten begint op de kinderleeftijd of tienerleeftijd. En in de loop van de tijd kan iemand daar steeds meer last van krijgen. Meestal veranderen de klachten en verschijnselen niet meer als iemand volwassen is.

Het gezicht van een kind met Van Buchem kan een andere vorm krijgen. Dat komt doordat het bot van het voorhoofd geleidelijk dikker wordt en de onderkaak groter wordt. Ook op andere plekken in het lichaam kunnen de botten dikker worden dan normaal. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren bij de ribben, de botten van de armen en benen, en de langwerpige botjes in de handen en voeten. Iemand met de ziekte van Van Buchem heeft een normale lengte.

Door het dikker worden van de schedelbotten kunnen de zenuwen die door het bot lopen beschadigen omdat ze niet meer genoeg ruimte hebben. Dit kan ervoor zorgen dat iemand slechthorend wordt of dat bepaalde spieren in het gezicht niet meer (goed) kunnen werken. Iemand kan dan een gezichtsverlamming hebben. Ook kan iemand hierdoor soms minder goed zien. Door de dikkere schedelbotten kan de druk in het hoofd wat hoger worden, waardoor iemand soms hoofdpijn heeft.

Mensen met de ziekte van Van Buchem overlijden niet eerder dan andere mensen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hyperostosis corticalis generalisata
      Hyperfosfatasemia tarda
      VBCH
      Autosomaal recessieve endostale hyperostosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan de ziekte van Van Buchem als iemand de combinatie van verschijnselen heeft zoals die hierboven staat beschreven. Onderzoek in een laboratorium kan helpen bij het stellen van de diagnose. Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Van Buchem kan niet worden genezen. Behandeling heeft als doel de klachten minder te maken en problemen te voorkomen. De behandeling bestaat uit operaties, bijvoorbeeld om weer ruimte te maken voor hersenzenuwen die in de knel zijn gekomen. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er enkele tientallen mensen met ziekte van Van Bruchem bekend. Zij zijn bijna allemaal afkomstig zijn uit Nederland of hebben Nederlandse voorouders.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Van Buchem is een verandering in het erfelijk materiaal. Dit kan een verandering zijn in het SOSTgen, maar er kan ook  een stukje van het DNA missen dat dichtbij het SOST-gen ligt. Het SOST- gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op positie 21.3 (17q21.31).

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met ziekte van Van Buchem en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Deze keuzehulp kan je helpen om je gevoelens en gedachten hierover op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, arts en/of hulpverlener

      Vrouwen met ziekte van Van Buchem die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.