Ziekte van Van Buchem

Bij de ziekte van Van Buchem worden de botten op verschillende plekken in het lichaam dikker dan normaal. De ziekte is, samen met de ziekte sclerosteose, een vorm van SOST-gerelateerde scleroserende bot dysplasieën. De kenmerken van sclerosteose zijn ernstiger dan die van de ziekte van Van Buchem. De oorzaak is een afwijking in het DNA.

Het dikker worden van de botten begint op de kinderleeftijd of op de tienerleeftijd. In de loop van de tijd kan iemand daar steeds meer last van krijgen. Meestal veranderen de klachten niet meer als iemand volwassen is.

Het gezicht van kinderen met de ziekte van Van Buchem krijgt een andere vorm. Dat komt doordat het bot van het voorhoofd langzaam dikker wordt en de onderkaak groter wordt. Ook op andere plekken in het lichaam kunnen de botten dikker worden. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren bij de ribben en de botten van de armen en benen. Het kan ook gebeuren in de lange botjes in de handen en voeten. Iemand met de ziekte van Van Buchem heeft een normale lengte.

Als de schedelbotten dikker worden, kunnen de zenuwen die door het bot lopen beschadigen. Dat komt omdat die zenuwen niet meer genoeg ruimte hebben en in de knel raken. Iemand kan dan slechthorend worden. Of bepaalde spieren in het gezicht kunnen niet meer (goed) werken. Dat kan ervoor zorgen dat delen van het gezicht verlamd raken. Ook kan iemand hierdoor soms problemen krijgen met zien. Of problemen met ruiken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hyperostosis corticalis generalisata
      Hyperfosfatasemia tarda
      VBCH
      Autosomaal recessieve endostale hyperostosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan de ziekte van Van Buchem als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en door röntgenfoto’s te maken.
      Door DNA-onderzoek te doen, weten artsen zeker dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Van Buchem gaat niet over.
      Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken en problemen te voorkomen. De behandeling bestaat uit operaties. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 30 mensen met ziekte van Van Bruchem. Zij hebben bijna altijd Nederlandse voorouders.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij de ziekte van Van Buchem is een stukje van het DNA weg dat dichtbij het SOST-gen ligt.
      Het SOST-gen ligt op chromosoom 17 op de lange (q) arm op plek 21.3 (17q21.31).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Van Buchem is erfelijk.
      Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met ziekte van Van Buchem en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Van Buchem kun je aan je arts vragen.

    • Updatedatum

      7 januari 2025