Ataxie neuropathie spectrum

Ataxie neuropathie spectrum (ANS) is een groep van erfelijke ziekten van vooral het zenuwstelsel. 
De oorzaak is een verandering in een gen. Bij deze ziekten is er iets mis met mitochondriën. Vooral met de mitochondriën die in de cellen zitten van het zenuwstelsel, de spieren en de lever.

Kenmerken die mensen met ANS kunnen hebben zijn:

  • ataxie. Dan heeft iemand bijvoorbeeld moeite met evenwicht te houden en met soepel bewegen. Ook kan iemand moeite hebben met slikken en met duidelijk praten
  • neuropathie. Dan heeft iemand bijvoorbeeld een doof gevoel, tintelingen of pijn in de armen en benen. Ook kan iemand problemen hebben met het maken van bewegingen 
  • epilepsie
  • slappere spieren van de ogen. Dan kan iemand een hangend ooglid hebben  
  • blind zijn
  • kramp in de spieren 
  • snelle schokkende bewegingen van spieren, zonder dat iemand dit wil. Dat heet myoclonie  
  • ziekte van de lever
  • migraine
  • depressie.

Welke kenmerken iemand heeft en de ernst ervan kan verschillen tussen personen. De kenmerken kunnen beginnen op de kinderleeftijd, maar ook als iemand volwassen is. 
 
Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN