Overslaan en naar de inhoud gaan

Pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie is een vorm van bloedarmoede. Soms krijgt een kind pernicieuze anemie na de geboorte. Dat heet aangeboren pernicieuze anemie. Meestal ontstaat pernicieuze anemie op volwassen leeftijd. De ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. 

Aangeboren pernicieuze anemie komt door een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Door deze verandering kan het lichaam niet (genoeg) vitamine B12 opnemen uit de voeding. Vitamine B12 is nodig om rode bloedcellen te maken. De rode bloedcellen zijn een deel van het bloed. Deze vervoeren zuurstof naar de organen. Als er te weinig vitamine B12 is, maakt het lichaam te weinig rode bloedcellen. Dan is er te weinig zuurstof voor de organen.

Als iemand een langere tijd een tekort aan vitamine B12 heeft, kan diegene schade aan het zenuwstelsel krijgen.

Als er te weinig rode bloedcellen zijn, kan een kind met aangeboren pernicieuze anemie moe zijn. Ook kan het kind minder energie hebben. De huid kan bleek zien. Het kind kan misselijk zijn. Ook kan het kind minder zin hebben om te eten. Ook kan het kind diarree of juist verstopping hebben. Daarnaast kan het kind ook overgeven. Verder kan het kind kortademig zijn. Ook kan het tandvlees bloeden. 

Bij pernicieuze anemie die op latere leeftijd ontstaat, kan  auto-immuungastritis (langdurige ontsteking van het slijmvlies van de maag)  de oorzaak zijn. 

Door het tekort aan vitamine B12 kan het zenuwstelsel beschadigen. Ieman kan dan tintelingen in de handen en voeten hebben, of juist een dof gevoel hebben. Ook kunnen er problemen ontstaan met het coördineren van bewegingen. Soms zijn er problemen met concentreren. Verder kan iemand verward zijn en sommige mensen worden depressief.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Acquired pernicious anemia
      Addison-Biermer anemia
      Addisonian anemia
      Biermer anemia
      Biermer disease
      Juvenile onset pernicious anemia
      Congenital intrinsic factor deficiency
      Congenital pernicious anemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek kan aantonen dat iemand pernicieuze anemie heeft. Bij aangeboren pernicieuze anemie kan DNA-onderzoek de diagnose bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pernicieuze anemie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het vitamine B12 injecties in de spieren. Een arts houdt in de gaten hoeveel vitamine B12 iemand nodig heeft. Wanneer de behandeling op tijd start, kunnen artsen voorkomen dat de schade aan de zenuwen blijvend is. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Pernicieuze anemie komt misschien voor bij ongeveer 1 op 1.000 personen.
      Een deel daarvan heeft aangeboren pernicieuze anemie. Maar het is niet precies bekend hoeveel mensen aangeboren pernicieuze anemie hebben.
      Tot nu toe zijn er over de hele wereld minder dan 100 mensen bekend met  de aangeboren vorm van pernicieuze anemie. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Aangeboren pernicieuze anemie erft autosomaal recessief over. 

      Pernicieuze anemie die op volwassen leeftijd begint is waarschijnlijk niet erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met aangeboren pernicieuze anemie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

    • Expertisecentra

      Pernicieuze anemie