Pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie is een ziekte waarbij vitamine B12 niet goed opgenomen kan worden door het lichaam. Daardoor krijgt iemand een tekort aan vitamine B12.

Meestal is pernicieuze anemie niet erfelijk, maar een auto-immuunziekte. Iemand kan er dan wel een erfelijke aanleg voor hebben.

Soms is het wel erfelijk. Dan is de oorzaak een verandering in een gen. Dan is het géén auto-immuunziekte.

Kenmerken die iemand met pernicieuze anemie kan hebben:

  • Bloedarmoede
  • Geen eetlust
  • Afvallen
  • In de war zijn
  • Geheugenverlies
  • Zwakte in de benen en armen
  • Tintelingen en een dof gevoel in handen en voeten
  • Niet goed je evenwicht kunnen houden

Het verschilt per persoon welke klachten iemand krijgt. Iemand kan ook klachten hebben die niet in dit lijstje staan.

Pernicieuze anemie kan op elke leeftijd ontstaan. De meest voorkomende vorm ontstaat vaak bij mensen die ouder zijn dan 60 jaar. Er is ook een zeldzame erfelijke vorm. Bij die vorm wordt iemand meestal ziek op de kinderleeftijd.  

Iemand met deze ziekte heeft een grotere kans om ook andere auto-immuunziektes te hebben of te krijgen. Bijvoorbeeld diabetes type 1, vitiligo en auto-immuun schildklierziekten zoals ziekte van Graves.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale pernicieuze anemie
      Deficiëntie van gastrische intrinsieke factor
      Deficiëntie van intrinsieke factor (IFD)
      Erfelijke juveniele megaloblastaire anemie door deficiëntie van intrinsieke factor
      Erfelijke juveniele megaloblastische anemie door deficiëntie van intrinsieke factor
      Acquired pernicious anemia
      Juvenile onset pernicious anemia
      Congenital intrinsic factor deficiency
      Congenital pernicious anemia due to defect of intrinsic factor

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan pernicieuze anemie als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan.

      Meestal wordt er dan eerst onderzoek van het bloed gedaan. Vaak wordt ook een kijkonderzoek van de maag (gastroscopie) gedaan. Daarbij worden voor onderzoek kleine stukjes van het maagslijmvlies (biopten) weggenomen.
      Soms is onderzoek van het beenmerg nodig, maar dat is meestal niet zo.   

      Met de uitslagen van deze onderzoeken kan de ziekte meestal vastgesteld worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pernicieuze anemie kan niet genezen.
      Omdat het lichaam niet goed vitamine B12 kan opnemen, krijgt iemand levenslang extra vitamine B12. In het begin krijgt iemand prikken. Later kan iemand soms kiezen voor prikken of pillen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er wordt gedacht dat minder dan 1 van de 100 mensen, met (voor)ouders die uit Europa komen pernicieuze anemie heeft. In de meeste andere delen van de hele wereld komt het vaker voor. Maar bij mensen met (voor)ouders uit Azië komt het juist minder vaak voor.

      Een erfelijke vorm van pernicieuze anemie is heel zeldzaam. Het is bij minder dan 50 personen op de wereld vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van is dat het lichaam niet genoeg vitamine B12 op kan nemen. Dat kan verschillende redenen hebben.

      Meestal gaat het om een auto-immuunziekte. Dan maakt het lichaam stoffen die ervoor zorgen dat vitamine B12 niet goed opgenomen kan worden in de dunne darm.

      Pernicieuze anemie kan ook het gevolg zijn van autoimmuun gastritis. Dat is een ziekte waarbij het afweersysteem van het lichaam het slijmvlies van de maag aanvalt. Als cellen van het slijmvlies van de maag kapot gemaakt worden, kan het lichaam vitamine B12 niet goed opnemen.

      Bij de erfelijke vorm van pernicieuze anemie wordt door een verandering in een gen een bepaalde stof niet goed gemaakt. Die stof is nodig is voor de opname van vitamine B12.  De erfelijke vorm is geen auto-imuunziekte.

      Vitamine B12 is belangrijk voor het maken van rode bloedcellen en voor het goed werken van de zenuwen. Ook kan een tekort aan vitamine B12 ervoor zorgen dat bepaalde andere stoffen in het lichaam kun werk niet goed kunnen doen. Daardoor kunnen de hersenen beschadigen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is deze ziekte niet erfelijk.

      Iemand kan er wel een erfelijke aanleg voor hebben. Dan heeft iemand een verandering in genen die ook een rol kunnen spelen bij het ontstaan van bepaalde andere auto-immuunziektes. Door zo’n verandering in een gen is de kans groter dat je de ziekte krijgt.

      Soms is het wel erfelijk. Dan heeft iemand veranderingen in het CBLIF-gen. Dat ligt op chromosoom 11, op de lange (q-) arm op plek 12.1 (11q12.1)
      Dan kan je pernicieuze anemie krijgen als je van beide ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Denk je dat erfelijke pernicieuze anemie in jullie familie voorkomt en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

      Heb je als vrouw pernicieuze anemie en wil je een kind? Dan kun je de huisarts of verloskundig zorgverlener te vertellen dat je deze ziekte hebt. Dan kunnen ze daar rekening mee houden bij de begeleiding van je zwangerschap.

    • Updatedatum

      29 juni 2023