Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)

Iemand met autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) heeft meerdere cysten in de nieren. Cysten zijn holtes gevuld met vocht. De cysten kunnen het gezonde weefsel van de nieren verdrukken. Hierdoor kunnen ze steeds minder goed werken. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).

Iemand met ARPKD hoeft niet alle kenmerken te hebben. Ook kan de ernst van de kenmerken verschillen. De kenmerken kunnen op kinderleeftijd beginnen. Soms zijn er pas klachten als iemand jongvolwassen of volwassen is. 

Bij ARPKD ontstaan er voor de geboorte vaak al cysten. Dit zorgt ervoor dat de nieren groter zijn dan anders. 

Veel kinderen met ARPKD hebben een hoge bloeddruk. Ook kan het kind pijn in de zij hebben. Als de nieren steeds minder goed gaan werken, kan kind zich zwak voelen. Ook kan het lichaam opzwellen. Verder kan het eten soms slechter verteerd worden. Daarnaast kan het kind veel dorst hebben en vaak moeten plassen. Enkele kinderen hebben vaker infecties van de urinewegen. 

Verder zijn er bij veel mensen met ARPKD problemen met de lever. Soms ontstaat er littekenweefsel in de lever. Soms kan de lever hierdoor minder goed werken. 

Bij sommige baby’s met ARPKD zijn de longen niet goed ontwikkeld. Deze baby’s kunnen na de geboorte problemen met ademhalen hebben. Soms overlijden baby’s hier aan. 

Er zijn ook andere aandoeningen waarbij iemand cysten in de nieren heeft. Bijvoorbeeld autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD). Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom. Voorbeelden daarvan zijn: tubereuze sclerose complex, syndroom van Von Hippel-Lindau, het syndroom van Zellweger, trisomie 13, trisomie 18, Down syndroom en Potter sequentie.

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte is één van de erfelijke ziekten van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN