Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
Iemand met autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) heeft meerdere cysten in de nieren zitten. Cysten zijn holtes gevuld met vocht. De cysten kunnen het gezonde weefsel van de nieren verdrukken. Hierdoor kunnen de nieren minder goed werken. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
Niet iedereen krijgt klachten van de aandoening. Ook de ernst van de klachten is verschillend. Vaak krijgen mensen pas klachten tussen de 30 en de 50 jaar.
Iemand met ADPKD kan een hoge bloeddruk hebben. Ook kan iemand pijn in de zij hebben. Daarnaast kan iemand terugkerende ontstekingen van de urinewegen hebben. Verder zit er soms bloed in de urine.
Iemand met ADPKD kan ook last hebben van nierstenen. Er kunnen ook cysten in de lever ontstaan. Soms zijn er problemen met de hartkleppen. Ook loopt iemand met ADPKD meer kans op een aneurysma in de hersenen.
Er zijn ook andere aandoeningen waarbij iemand cysten in de nieren kan hebben. Bijvoorbeeld autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD). Soms zijn cystenieren deel van een syndroom. Voorbeelden daarvan zijn: tubereuze sclerose complex, syndroom van Von Hippel-Lindau, het syndroom van Zellweger, trisomie 13, trisomie 18, Down syndroom en Potter sequentie.
ADPKD is één van de erfelijke ziekten van de trilharen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Niercysten
Polycysteuze nierziekte
Cystic kidney
Polycystic Kidney Disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan de diagnose stellen met de kenmerken die hier boven staan en een echo en/of MRI. Soms is DNA-onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
ADPKD kan niet genezen. De behandeling bestaat uit op het verminderen van klachten. De nefroloog (arts die veel weet van de nieren) kan soms advies geven om iemands dieet of leefstijl aan te passen. Dit kan mogelijk soms het verloop van de aandoening verbeteren. Hoge bloeddruk kan worden behandeld met medicijnen of aanpassingen van de leefstijl. Als de nieren niet meer werken, is nierdialyse een mogelijkheid of soms transplantatie met een donornier. Als cysten in de lever klachten geven, kan een arts een behandeling geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
ADPKD komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 1.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
ADPKD erft autosomaal dominant over.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op een kind met ADPKD en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.
Heb jij ook een kinderwens en ADPKD in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Ben je een vrouw met ADPKD en heb je een kinderwens? Dan kun je dit het beste met je nefroloog bespreken voordat je zwanger wordt. Een nefroloog en gynaecoloog begeleiden een zwangere vrouw met ADPKD.
-
Meer info voor patiënten
- Nierpatiënten Vereniging NederlandVan en voor mensen met chronische nierschade,hun naasten en nierdonoren.
- Oorzaak van cystenieren (ADPKD)Informatie van nieren.nl, een website van de Nierstichting en de NVN
- ADPKDInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Cyberpoli NieraandoeningenInformatie voor jongeren van 13 tot 26 jaar. En voor hun ouders, broers en zussen. Mogelijkheid om vragen te stellen
- Huisartsenbrochure Cystenieren ADKPD (2017) Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Ikhebdat.nl informatie voor kinderen
- 'Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje'Regina heeft autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) en aanleg voor borstkanker door een mutatie in het BRCA2-gen. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- 'Ik weet niet voor welke ziekte ik het bangst ben'Interview met Mandy, in haar familie komen ADPKD en BRCA1 voor. Ze heeft zich niet laten testen.Onderdeel van een serie korte interviews met de titel 'Ja misschien overlijdt ik jong'
- Filmpje: wat zijn cystenieren?Over de verschijnselen en de behandeling. Animatie van de Nierstichting
- Filmpje: Hoe werkt erfelijkheid?Klinisch geneticus Van Eerde vertelt over de erfelijkheid van nierziekten en de redenen om DNA-onderzoek te doen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over ADPKD en ARPKD
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen bij mensen met ADPKD
-
Meer info voor artsen
- ADKPDInformatie van ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Huisartsenbrochure Cystenieren ADKPD (2017) Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- ADPKDInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Nierziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Nierziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Mannelijke Onvruchtbaarheid
- Afdeling Voortplantingsgeneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6644
- Orpha.net Expertlink