Tubereuze sclerose complex (TSC)

Tubereuze sclerose complex is een erfelijke ziekte, waarbij iemand goedaardige tumoren krijgt. Die tumoren kunnen op veel plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de hersenen, de ogen, de nieren, het hart, de longen en de huid. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Kenmerken die mensen kunnen hebben, zijn bijvoorbeeld:

  • plekken op de huid en dikke stukken huid met rimpels
  • bultjes onder de nagels
  • goedaardige tumoren in de hersenen
  • een verstandelijke beperking
  • epilepsie
  • problemen met gevoelens, gedrag en leren (TAND) 
  • goedaardige tumoren in de nieren. De nieren kunnen slechter gaan werken. 
  • ziekte van de longen zoals lymfangioleiomyomatose (LAM).
  • goedaardige tumoren in het hart 
  • goedaardige tumoren in het netvlies

Iemand met TSC kan ook (nog) andere kenmerken hebben dan die hier boven staan. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig ze zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tubereuze sclerose
      Bourneville syndrome
      Tuberous sclerosis complex
      Syndroom van Bourneville

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan TSC vaststellen als iemand een bepaalde combinaties heeft van kenmerken. Op de website van de STSN vind je een overzicht van medische en andere kenmerken. Door DNA-onderzoek te doen kan bevestigd worden dat iemand dit heeft. Soms heeft iemand wel TSC, maar wordt er bij hem of haar geen fout in een gen gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Tubereuze sclerose is niet te genezen. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de kenmerken. Op de website van de STSN vind je informatie over de onderzoeken en behandelingen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Naar schatting heeft tussen de 1 tot 10 van de 100.000 mensen TSC.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van tubereuze sclerose complex is een afwijking in het TSC1-gen of TCS2-gen. Het TSC1-gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op plek 34.13 (9q34.13). Het TSC2-gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek 13.3 (16p13.3).

      Door fouten in die genen kunnen er dingen misgaan bij het groeien en delen van cellen in het lichaam. Dan kan iemand tumoren krijgen.

      Bij bepaalde kenmerken kan ook epigenetica een rol spelen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, tubereuze sclerose complex is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van één van je ouders een gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

      Iemand kan ook een nieuwe afwijking in een gen hebben. Dan is die persoon meestal de eerste in de familie met deze ziekte.

      Soms zit bij iemand met TSC de fout in het gen niet in alle cellen van het lichaam, maar in een deel van de cellen. Dat heet mozaïcisme. Ook hierdoor kunnen de kenmerken anders zijn.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met TSC en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je tubereuze sclerose en wil je zwanger worden? Dan is het advies voordat je zwanger wordt dit te bespreken met je arts.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      16 april 2024