Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Tubereuze sclerose complex (TSC) is een erfelijke ziekte, waarbij iemand goedaardige tumoren krijgt. Die tumoren kunnen op veel plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de hersenen, de ogen, de nieren, het hart, de longen en de huid. De oorzaak is een verandering in een gen.
Kenmerken die mensen met TSC kunnen hebben zijn bijvoorbeeld:
- plekken op de huid en dikke stukken huid met rimpels
- bultjes onder de nagels
- goedaardige tumoren van de hersenen
- een verstandelijke beperking
- epilepsie
- problemen met gevoelens, gedrag en leren (TAND)
- goedaardige tumoren in de nieren. De nieren kunnen slechter gaan werken.
- ziekte van de longen zoals lymfangioleiomyomatose (LAM).
- goedaardige tumoren in het hart
- goedaardige tumoren in het netvlies
Iemand met TSC kan ook (nog) andere kenmerken hebben dan die hier boven staan. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig ze zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Tubereuze sclerose
Bourneville syndrome
Tuberous Sclerosis Complex
Syndroom van Bourneville -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan TSC vaststellen als iemand een bepaalde combinaties heeft van kenmerken. Op de website van de STSN vind je een overzicht van medische en andere kenmerken.
Door DNA-onderzoek te doen kan bevestigd worden dat iemand TSC heeft.
Soms heeft iemand wel TSC, maar wordt er bij hem of haar geen verandering in een gen gevonden. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
TSC is niet te genezen.
De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de kenmerken.
Op de website van de STSN vind je informatie over de onderzoeken en behandelingen. -
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Naar schatting heeft tussen de 1 van de 6000 en 1 van de 100.000 mensen TSC. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van tubereuze sclerose complex is een verandering in het TSC1- of TCS2 gen.
Het TSC1-gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 34.13 (9q34.13). Het TSC2-gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op positie 13.3 (16p13.3).
Door veranderingen in die genen kunnen er dingen misgaan bij het groeien en delen van cellen in het lichaam. Dan kan iemand tumoren krijgen.
Bij bepaalde kenmerken kan ook epigenetica een rol spelen. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, tubereuze sclerose complex is erfelijk.
Je kunt TSC krijgen als je van één van je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal-dominant erfelijk.Iemand met TSC kan ook een nieuwe verandering in een gen hebben. Dan is die persoon meestal de eerste in de familie met deze ziekte.
Soms zit bij iemand met TSC de verandering in het gen niet in alle cellen van het lichaam, maar in een deel van de cellen. Dat heet mozaïcisme.
Ook hierdoor kunnen de kenmerken van TSC anders zijn. -
Kinderwens
Heb je misschien kans op (nog) een kind met TSC? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
Heb je tubereuze sclerose en wil je zwanger worden? Dan is het advies voordat je zwanger wordt dit te bespreken met je arts.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN)Informatie en lotgenotencontact
- Tubereuze Sclerose ComplexOverzicht van goede zorg voor (ouders en naasten van) mensen met TSC
- Huisartsenbrochure Tubereuze Sclerose Complex (2014) Bij deze brochure horen een brief voor:huisarts patiënt
- Ziekte van BournevilleInformatie geschreven door huisartsen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels , met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Tubereuze sclerose complex (TSC)Richtlijnen VKGN-STOET
- Tubereuze Sclerose Complex (TSC)Openbare conceptrichtlijn maart 2015
- Tubereuze Sclerose Complex (sept. 2020)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Huisartsenbrochure Tubereuze Sclerose Complex (2014) Bij deze brochure horen een brief voor:huisarts patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
- Tuberous sclerosis complex (TSC)Informatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Distinct DNA Methylation Patterns of Subependymal Giant Cell Astrocytomas in Tuberous Sclerosis ComplexBongaarts A, Mijnsbergen C, Anink JJ, Cell Mol Neurobiol. 2022 Nov;42(8):2863-2892.
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Tubereuze Sclerose
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Nierziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
16 april 2024