Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening. Hierbij krijgt iemand op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige gezwellen. Bij TSC zitten er soms goedaardige gezwellen in de hersenen, de nieren en de huid. Maar soms ook op andere plekken in het lichaam. De soort en ernst van TSC verschilt per persoon.
Door gezwellen in de hersenen krijgt iemand vaak epilepsie, een verstandelijke beperking, leerproblemen en autisme. Als de gezwellen in de nieren zitten, dan gaan de nieren slechter werken of werken ze soms helemaal niet meer. De meeste mensen met TSC hebben op de huid lichtgekleurde of verdikte plekken. Soms ontstaan er gezwellen in het hart, de longen of het netvlies van de ogen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Tubereuze sclerosis
Bourneville-Pringle, ziekte van
Bourneville syndrome
Tuberous Sclerosis Complex
Bourneville phakomatosis
Epiloia
Cerebral sclerosis
Sclerosis tuberosa
Ziekte van Bourneville -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vaststellen of iemand tubereuze sclerose complex heeft, door de kenmerken die hier boven staan en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de kenmerken. De gezwellen kunnen soms met een operatie of een laserbehandeling worden verwijderd. Voor epilepsie zijn medicijnen mogelijk. Bij autisme kan psychosociale hulp ondersteuning bieden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 6.000 mensen heeft tubereuze sclerose complex.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van tubereuze sclerose complex is een verandering in het TSC1- of TCS2 gen.
Het TSC1-gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 34.13 (9q34.13). Het TSC2-gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op positie 13.3 (16p13.3). Deze verandering leidt tot de klachten van de aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is iemand de eerste in de familie met tubereuze sclerose complex. In ongeveer 1 op de 3 gevallen heeft iemand de aanleg van zijn of haar ouder geërfd.
Tubereuze sclerose complex is autosomaal dominant erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met tubereuze sclerose complex en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Vrouwen met tubereuze sclerose complex die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN)Voor patiënten, ouders en mensen in hun omgeving.
- Patiënten informatie tool van de STSN
- Huisartsenbrochure Tubereuze Sclerose Complex (2014) Bij deze brochure horen een brief voor:huisarts patiënt
- Huidhuisinformatie over huidaandoeningen
- Engels filmpje waarin ouders vertellen over hun dochter met Tubereuze Sclerose.
- Genetics Home Reference Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels over de aandoening en over medicijnen die in de VS goedgekeurd zijn voor de behandeling van TSC.
-
Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Tubereuze sclerose complex (TSC)Richtlijnen VKGN-STOET
- Tubereuze Sclerose Complex (sept. 2020)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Huisartsenbrochure Tubereuze Sclerose Complex (2014) Bij deze brochure horen een brief voor:huisarts patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
- Tuberous sclerosis complex (TSC)Informatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Tubereuze Sclerose
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Nierziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink