3MC syndroom
Kinderen met 3MC syndroom hebben meestal kleine ogen die verder uit elkaar staan. Bij veel van hen hangen de oogleden en zijn de wenkbrauwen meer gebogen. Mensen met 3MC syndroom hebben vaak een schisis. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met 3MC syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun broers of zussen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.
Veel kinderen met 3MC syndroom groeien minder goed. Ze blijven kleiner dan gemiddeld. Vaak doen kinderen met 3MC syndroom er langer over om te leren lopen en praten en meestal hebben ze een verstandelijke beperking. Ook problemen met horen komen veel voor.
Soms sluiten bij kinderen met 3MC syndroom de naden in hun schedel te vroeg. Dit heet craniosynostose. Bij sommige kinderen zitten de botten van de onderarm aan elkaar vast. En soms is hun staartbeen, onderaan hun rug, langer dan anders. Kinderen met 3MC syndroom hebben vaker dan normaal navelbreuk. Ook komen afwijkingen van de nieren, de blaas of de geslachtsdelen bij hen vaker voor.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
3MC syndrome
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
Craniofacial-ulnar-renal syndrome
Oculo-skeletal-abdominal syndrome
Carnevale syndrome
Malpuech syndrome
Michels syndrome
Mingarelli syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind het 3MC syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek weten ze het zeker.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
3MC syndroom gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Voor de schisis, craniosynostose en navelbreuk kunnen ze soms een operatie doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld minder dan 35 mensen met 3MC syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van 3MC syndroom is een afwijking in het COLEC10 gen, COLEC11 gen of MASP1 gen.
De afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de klachten van het syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, 3MC syndroom is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als iemand van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met 3MC syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor 3MC syndroom.
-
Meer info voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
6 mei 2024