Overslaan en naar de inhoud gaan

3MC syndroom

Het 3MC syndroom is erfelijk. Kinderen met dit syndroom hebben meestal dezelfde bijzondere kenmerken in het gezicht. Ook kan er iets aan de hand zijn met andere delen van het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA.

Kinderen met 3MC syndroom lijken in hun gezicht vaak op elkaar. Ze hebben ogen die verder uit elkaar staan en hun oogleden zijn meestal kleiner. Ook hangen hun oogleden vaak. Hun wenkbrauwen zijn meer gebogen dan bij andere kinderen. En meestal hebben ze schisis.

Veel kinderen groeien minder goed en hebben een kleine lengte. Ook doen ze er vaak langer over om te leren lopen en praten. Vaak hebben ze een verstandelijke beperking en hebben ze problemen met horen.   

Soms sluiten de naden in hun schedel te vroeg. Dit heet craniosynostose. En bij sommige kinderen zitten de botten van de onderarm aan elkaar vast. Soms is het staartbeen, onderaan hun rug, langer dan anders. Sommige kinderen hebben een navelbreuk.

Sommige kinderen hebben afwijkingen van de nieren, de blaas of de geslachtsdelen.

De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      3MC syndrome
      Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
      Craniofacial-ulnar-renal syndrome
      Oculo-skeletal-abdominal syndrome
      Carnevale syndrome
      Malpuech syndrome
      Michels syndrome
      Mingarelli syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind het 3MC syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
      Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      3MC syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Voor de schisis, craniosynostose en navelbreuk is soms een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn heel weinig mensen met 3MC syndroom. Maar hoeveel mensen het precies hebben, dat weten ze (nog) niet.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met 3MC syndroom en willen jullie een kind? Dan kun je de mogelijkheden bespreken met je arts.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.