Antisynthetase syndroom
Het antisynthetase syndroom is een auto-immuunziekte. Bij een auto-immuunziekte valt de afweer delen van het eigen lichaam aan. Dan krijgen mensen een ontsteking in het lichaam. En door die ontsteking kunnen weefsels en organen beschadigen. Normaal beschermt de afweer het lichaam tegen ziekteverwekkers.
Bij antisynthetase syndroom valt de afweer vooral de spieren, longen en gewrichten aan. Niet iedereen heeft alle kenmerken van deze ziekte. Ook kan de hoeveelheid klachten van persoon tot persoon verschillend zijn. De gemiddelde leeftijd waarop iemand het antisynthetase syndroom krijgt is 50 jaar. Maar het is voorgekomen bij mensen tussen de 19 en 82 jaar.
Mensen met deze ziekte kunnen de volgende kenmerken hebben:
- ontsteking van veel spieren (polymyositis). Mensen kunnen dan zwakke spieren hebben van vooral de bovenarmen en bovenbenen, en last hebben van spierpijn.
- ontsteking van de gewrichten (artritis) en/of pijnlijke gewrichten. Meestal hebben mensen ontstekingen en/of pijn aan meerdere gewrichten aan beide kanten van het lichaam. Maar soms heeft iemand één ontstoken gewricht aan één kant van het lichaam.
- interstitiële longziekte. Dat is ziekte van de longen op een bepaalde plek, namelijk tussen de longblaasjes en de bloedvaten. Iemand kan hiervan benauwd zijn en hoesten. Soms krijgt iemand als gevolg hiervan ook pulmonale hypertensie.
Veel mensen met antisynthetase syndroom hebben ook last van:
- vingers en tenen waardoor een tijdje minder bloed stroomt. Dan krijgen ze een andere kleur en kan er tijdelijk geen gevoel meer in zitten. Dit heet het fenomeen van Raynaud.
- koorts.
- handen met een ruwe, dikkere huid, rode vlekken en kloven.
Heel soms krijgt iemand een ontsteking van de hartspier (myocarditis).
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Antisynthetasesyndroom
AS syndroom
AS syndrome
Anti-Jo1 syndroom
Anti-Jo1 syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen aan deze ziekte denken als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Als er ook in het bloed bepaalde auto-antistoffen gevonden worden, dan kunnen artsen de ziekte vaststellen.
Voor de andere kenmerken doen artsen andere onderzoeken.
Voor de polymyositis doen ze een MRI van de spieren en/of een spierbiopt en/of een elektromyogram (EMG). Voor de interstitiële longziekte een CT-scan van de longen en longfunctieonderzoek. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het antisynthetase syndroom gaat niet over. Per persoon wordt beslist welke behandeling het beste is. Dit hangt onder andere af van de kenmerken en klachten die iemand heeft. Vaak krijgen mensen medicijnen die de afweer en ontstekingen in het lichaam remmen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 van de 25.000 tot 33.000 mensen over de hele wereld heeft het antisynthetase syndroom. Vrouwen krijgen de ziekte ongeveer twee keer zo vaak als mannen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
We weten nog niet precies wat de oorzaak van het antisynthetase syndroom is. We denken dat een erfelijke aanleg samen met omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte.
Voorbeelden van omgevingsfactoren die een rol kunnen spelen zijn: roken, schoonmaakmiddelen, vogelpoep, schimmels en lucht-vervuiling. -
Is deze ziekte erfelijk?
Het antisynthetase syndroom is een multifactoriële ziekte. Iemand kan door een erfelijke aanleg meer kans hebben om de ziekte te krijgen. Het gaat dan om verschillende varianten in verschillende genen die iemand kan hebben. Deze varianten in die genen maken de kans groter dat iemand het antisynthestase syndroom krijgt.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner een kinderwens en heeft één van jullie het antisynthetase syndroom? Bespreek dan met je arts dat jullie een kind willen. Dat kun je het beste doen voordat je zwanger wordt, want bepaalde medicijnen kunnen de vruchtbaarheid beïnvloeden en/of schadelijk zijn voor je ongeboren kind. Je arts kan tijdens je zwangerschap aangepaste controles doen, omdat er extra risico’s kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Polymyositis (Spierziekten Nederland)Informatie en lotgenotencontact
- Myositis expertisecentrumInformatie voor patienten. Antisynthetase syndroom is een vorm van myositis.
- Myositis (Reuma Nederland)Informatie over polymyositis en andere vormen van myositis
- Huisarts en polymyositisInformatiebrochure geschreven door Spierziekten Nederland en het Nederlands Huisartsengenootschap
- Interstitiële longziekten (ILD)Uitgebreide informatie van het St.Antonius ziekenhuis, ILD expertisecentrum
- Antisynthetase syndromeInformatie in het Engels van Myositis support & understanding
- Filmpje over AnnetteZij komt uit de VS en heeft antisynthetase syndroom. Annette vertelt wat haar aandoening is en welke invloed het op haar leven heeft.
-
Meer info voor artsen
- Myositis expertisecentrumInformatie voor zorgverleners
- Myositis expertisecentrumCollegiaal consult
- Huisarts en polymyositisInformatiebrochure geschreven door Spierziekten Nederland en het Nederlands Huisartsengenootschap
- Orphanet
- Defining anti-synthetase syndrome: a systematic literature reviewZanframundo G, et al. Clin Exp Rheumatol. 2022. PMID: 35225224
- Clinical manifestations and treatment of antisynthetase syndromeReview. Marco JL, Collins BF.Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020 Aug;34(4):101503. doi: 10.1016/j.berh.2020.101503. Epub 2020 Apr 11.PMID: 32284267
- Contribution of Rare Genetic Variation to Disease Susceptibility in a Large Scandinavian Myositis CohortBianchi M, Kozyrev SV, Notarnicola A, Hultin Rosenberg L, Karlsson Å, Pucholt P, Rothwell S, Alexsson A, Sandling JK, Andersson H, Cooper RG, Padyukov L, Tjärnlund A, Dastmalchi M; ImmunoArray Development Consortium; DISSECT Consortium, Meadows JRS, Pyndt Diederichsen L, Molberg Ø, Chinoy H, Lamb JA, Rönnblom L, Lindblad-Toh K, Lundberg IE.Arthritis Rheumatol. 2022 Feb;74(2):342-352
- Immunogenetic risk and protective factors for the idiopathic inflammatory myopathies: distinct HLA-A, -B, -Cw, -DRB1, and -DQA1 allelic profiles distinguish European American patients with different myositis autoantibodiesO'Hanlon TP, Carrick DM, Targoff IN, Arnett FC, Reveille JD, Carrington M, Gao X, Oddis CV, Morel PA, Malley JD, Malley K, Shamim EA, Rider LG, Chanock SJ, Foster CB, Bunch T, Blackshear PJ, Plotz PH, Love LA, Miller FW.Medicine (Baltimore). 2006 Mar;85(2):111-127.PMID: 16609350
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ILD Expertisecentrum
- Longcentrum
- Koekoekslaan 1
- 3435 CM NIEUWEGEIN
- +31 (0)88 320 1400
- longziekten@antoniusziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Academisch Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
18 augustus 2022