Complement factor 1 deficiëntie

Complement factor 1 deficiëntie is een afweerstoornis. De afweer is belangrijk bij de bescherming van ons lichaam tegen bacteriën en virussen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij complement factor 1 deficiëntie wordt er te weinig of geen complement factor 1 aangemaakt. Die stof speelt een rol bij de afweer. 
Mensen met deze ziekte hebben last van terugkerende ontstekingen. Bijvoorbeeld van de bovenste luchtwegen (neus en keel), oren, huid en urinewegen. 
Ze kunnen ook ernstige ontstekingen krijgen zoals longontsteking, hersenvliesontsteking en bloedvergiftiging (sepsis). Deze ernstige infecties kunnen levensbedreigend zijn.

Soms hebben mensen met complement factor 1 deficiëntie ook last van auto-immuunziekten zoals lupus of reuma. En ze kunnen ze last hebben van ontstekingen van de nieren.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      C3 inactivator deficiency
      Complement component 3 inactivator deficiency
      Complement factor 1 deficiency
      Hereditary factor I deficiency disease
      C3 glomerulopathy 2
      C3G2
      Immunodeficiency with factor I anomaly

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Complement factor 1 zit in je bloed. Bij mensen die misschien complement factor 1 deficiëntie hebben wordt in het bloed gekeken hoeveel complement factor 1 er in zit. 
      Als iemand daar te weinig van heeft, wordt er DNA-onderzoek gedaan om zeker te weten of je de ziekte hebt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Complement factor 1 deficiëntie gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken.
      Het belangrijkste is ervoor te zorgen dat iemand geen ontstekingen krijgt. Dit kan door inentingen tegen bepaalde bacteriën die infecties veroorzaken. Iemand kan ook antibiotica krijgen om infecties te voorkomen.
      Voor mensen met complement 1 deficiëntie is het belangrijk op tijd naar de dokter te gaan als iemand ziek is of koorts heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies. Over de hele wereld zijn er ongeveer 40 mensen waarvan we weten dat ze complement factor I deficiëntie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van complement factor 1 deficiëntie is een afwijking in het CFI-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q-) arm op plek 25 (4q25).

      Door een foutje in dit gen kan de stof complement factor 1 niet meer goed door het lichaam worden gemaakt.

      Complement factor 1 regelt de reactie van het afweersysteem als iemand een ontsteking krijgt. Als iemand te weinig complement factor 1 heeft, gaat dat niet meer goed. Hierdoor wordt de verdediging van het lichaam tegen infecties slechter. Dan kan het ook gebeuren dat de afweer cellen van het eigen lichaam aanvalt. Dan kan iemand  een auto-immuunziekte krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, complement factor 1 deficiëntie is erfelijk.
      Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessief.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met complement factor I deficiëntie I en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij  je arts informeren of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

    • Updatedatum

      7 november 2024