Congenitale spierdystrofie

Congenitale spierdystrofie (CMD) is de naam van een groep ziekten waarbij spieren steeds zwakker en dunner worden, en minder goed gaan werken. De oorzaak is een verandering in een gen.

Al voor de geboorte heeft een kind met CMD kenmerken. Meestal zijn de uiterlijke kenmerken van CMD te zien voordat het kind een jaar oud is. Soms wordt pas op een volwassen leeftijd duidelijk dat iemand CMD heeft.

De verschillende vormen van CMD kunnen gevolgen hebben voor verschillende spieren. Baby’s met CMD zijn meestal slap, huilen zwak en bewegen weinig. Ze kunnen moeite hebben met ademhalen, zuigen en slikken. Soms hebben ze slappe spieren in het gezicht. Daardoor kunnen bijvoorbeeld de oogleden hangen (ptosis) of de mond kan open staan.
Hun gewrichten kunnen stijf zijn en in een andere stand staan. Dat worden contracturen genoemd. Dat kan pijn doen. Soms kunnen ze hun gewrichten juist verder strekken dan normaal. Kinderen met CMD leren vaak later dan andere kinderen zitten en lopen en groeien vaak minder goed.
Bij het ouder worden kunnen ze meer problemen krijgen met ademhalen en bewegen.

Soms wordt pas op volwassen leeftijd duidelijk dat iemand CMD heeft. De klachten en kenmerken zijn dan vaak minder ernstig dan bij jonge kinderen.

Iemand met CMD kan ook andere kenmerken hebben dan die hier genoemd worden. Meer kenmerken vind je op de website van Spierziekten Nederland.
Welke van de kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn, verschilt tussen de vormen van CMD en tussen personen. Ook hoe oud iemand wordt en hoe de toekomst verder is verschilt. 

Voorbeelden van CMD zijn Ullrich congenitale spierdystrofie, limb-girdle spierdystrofie, muscle-eye-brain disease en Fukuyama spierdystrofie, Walker-Warburg syndroom en merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Er zijn ook andere spierziektes die veel op CMD lijken. Sommige kenmerken zijn dan hetzelfde. Voorbeelden zijn spinale musculaire atrofie (SMA) en congenitale myopathie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenital muscular dystrophy
      CMD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan congenitale spierdystrofie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan. Maar soms wordt er bij iemand geen verandering in een gen gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitale spierdystrofie (CMD) gaat niet over 
      Dokters en andere specialisten proberen met een behandeling de klachten minder te maken.
      Informatie over de behandeling kun je vinden op de website van Spierziekten Nederland. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 baby's wordt geboren met CMD. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CMD is een afwijking in een gen. Er zijn tenminste 15 genen waarin zo’n afwijking kan zitten.

      Bijvoorbeeld in het LAMA2-gen, het FKTN-gen, het COL6A2-gen, het POMT1-gen, het SELENON-gen of het LMNA-gen.

      Door de afwijking in een gen gaan er verschillende dingen mis die belangrijk zijn voor het goed werken van spieren.

      Soms wordt er bij iemand met DNA-onderzoek geen fout gevonden in een bekend gen voor CMD. Van die persoon weten ze (nog) wat de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CMD is erfelijk.

      Meestal is CMD erfelijk op een autosomaal-recessieve manier. Dit betekent dat iemand de ziekte kan krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking erft.

      Soms is CMD autosomaal dominant erfelijk. Dan kan iemand de ziekte krijgen hij of zij van één ouder het gen met de afwijking heeft gekregen.

      Het kan ook gaan om een nieuwe afwijking. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met de ziekte.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind meteen vorm van congenitale spierdystrofie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      7 april 2025