Walker-Warburg syndroom

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben problemen met de spieren, de hersenen en de ogen. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken een kind heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van kind tot kind.

De klachten beginnen meestal kort na de geboorte. Baby’s met dit syndroom voelen slap aan. Hun spieren worden steeds zwakker. Sommige kinderen krijgen stijve gewrichten. Dan kunnen ze minder goed bewegen.

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben vaak een waterhoofd (hydrocefalus). Hun hersenen zien er meestal anders uit dan normaal. Ze kunnen afwijkingen aan de kleine hersenen (deze regelen bijvoorbeeld beweging) en aan de hersenstam (deze regelt o.a. de ademhaling en hartslag) hebben. Soms hebben ze geen hersenbalk (verbinding tussen de linkerkant met de rechterkant van de hersenen). Ook kan er lissencefalie zijn. Soms hebben ze een opening bij de nek of in de schedel (encefalocèle).

Door deze afwijkingen hebben kinderen een verstandelijke beperking. Ze leren meestal niet lopen en praten. Ook hebben ze vaak epilepsie. Verder kunnen er problemen zijn met ademen en slikken. Soms hebben ze schisis.

Meestal hebben kinderen met dit syndroom ook afwijkingen aan hun ogen. Ze hebben bijvoorbeeld te kleine ogen. Hun ogen kunnen ook uitsteken. Verder kunnen ze cataract, coloboom of glaucoom hebben. Het netvlies kan loslaten. Ook kunnen de oogzenuwen niet goed gegroeid zijn. Daardoor worden ze (voor een deel) blind. Ook zijn er vaak problemen met horen. En ze kunnen problemen hebben met ademen.

De meeste kinderen met Walker-Warburg syndroom overlijden voordat ze vier jaar oud zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons. 

ALLES SLUITEN