Walker-Warburg syndroom

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben afwijkingen aan de spieren, de hersenen en de ogen. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken een kind heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per kind.

De klachten beginnen meestal kort na de geboorte. Baby’s met dit syndroom voelen slap aan. Hun spieren worden steeds zwakker. Sommige kinderen krijgen stijve gewrichten. Dan kunnen ze minder goed bewegen.

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben vaak een waterhoofd (hydrocefalus). Hun hersenen zien er anders uit dan normaal. Ze hebben afwijkingen aan de kleine hersenen (deze regelen bijvoorbeeld beweging) en aan de hersenstam (deze regelt o.a. de ademhaling en hartslag). Soms hebben ze geen hersenbalk (verbinding tussen de linkerkant met de rechterkant van de hersenen). Soms hebben ze een opening bij de nek of in de schedel (encefalocèle).

Door deze afwijkingen hebben kinderen een verstandelijke beperking. Zij leren meestal niet lopen en praten. Ook hebben ze vaak epilepsie. Kinderen kunnen verder problemen hebben met ademen en slikken. Soms hebben ze schisis.

Meestal hebben kinderen met dit syndroom ook afwijkingen aan hun ogen. Ze hebben bijvoorbeeld te kleine ogen, ogen die uitsteken, cataract, coloboom of glaucoom. Het netvlies kan loslaten en vaak zijn de oogzenuwen niet goed gegroeid. Daardoor worden ze (voor een deel) blind.

Soms gaat er plas van de blaas terug naar de nieren. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).

De meeste kinderen met Walker-Warburg syndroom sterven voordat ze vier jaar oud zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons. 

ALLES SLUITEN