Walker-Warburg syndroom

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben problemen met de spieren, de hersenen en de ogen. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken een kind heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van kind tot kind.

De klachten beginnen meestal kort na de geboorte. Baby’s met dit syndroom voelen slap aan. Hun spieren worden steeds zwakker. Sommige kinderen krijgen stijve gewrichten. Dan kunnen ze minder goed bewegen.

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben vaak een waterhoofd (hydrocefalus). Hun hersenen zien er meestal anders uit dan normaal. Ze kunnen afwijkingen aan de kleine hersenen (deze regelen bijvoorbeeld beweging) en aan de hersenstam (deze regelt o.a. de ademhaling en hartslag) hebben. Soms hebben ze geen hersenbalk (verbinding tussen de linkerkant met de rechterkant van de hersenen). Ook kan er lissencefalie zijn. Soms hebben ze een opening bij de nek of in de schedel (encefalocèle).

Door deze afwijkingen hebben kinderen een verstandelijke beperking. Ze leren meestal niet lopen en praten. Ook hebben ze vaak epilepsie. Verder kunnen er problemen zijn met ademen en slikken. Soms hebben ze schisis.

Meestal hebben kinderen met dit syndroom ook afwijkingen aan hun ogen. Ze hebben bijvoorbeeld te kleine ogen. Hun ogen kunnen ook uitsteken. Verder kunnen ze cataract, coloboom of glaucoom hebben. Het netvlies kan loslaten. Ook kunnen de oogzenuwen niet goed gegroeid zijn. Daardoor worden ze (voor een deel) blind. Ook zijn er vaak problemen met horen. En ze kunnen problemen hebben met ademen.

De meeste kinderen met Walker-Warburg syndroom overlijden voordat ze vier jaar oud zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons. 

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Walker-Warburg syndrome
      HARD syndroom
      Hydrocefalus-agyrie-retinale dysplasie syndroom
      WWS
      Spierdystrofie-dystroglycanopathie type A

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen vast dat het om Walker-Warburg syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan,  Ze doen dan MRI-onderzoek, een CT-scan, onderzoek van het bloed en DNA-onderzoek.

      Soms worden tijdens de zwangerschap bij de 13-wekenecho of 20-wekenecho de lichamelijke afwijkingen gezien die kunnen passen bij Walker-Warburg syndroom

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Walker-Warburg syndroom gaat niet over. Kinderen met deze aandoening komen bij verschillende dokters en specialisten. Zij proberen de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut helpt om de spieren zo bewegelijk mogelijk te houden. Tegen de stijve spieren kan een kind medicijnen krijgen. Een kind met een waterhoofd kan geopereerd worden. Epilepsie kan worden behandeld met medicijnen. De logopedist kan helpen bij problemen met slikken. De oogarts kan begeleiden bij problemen met de ogen. Bij problemen met ademen kan er ondersteuning van de ademhaling gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op de 100.000 kinderen met dit syndroom geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Walker-Warburg syndroom is een foutje in een gen. Er zijn foutjes in verschillende genen die zorgen voor de klachten.

      Bij ongeveer de helft van de mensen gaat het om een afwijking in het POMT1-gen, POMT2-gen, CRPPA-gen, FKTN-gen, FKRP-gen of het LARGE1-gen.

      Bij de andere helft gaat het om een afwijking in een ander gen.

      Door de afwijking in één van deze genen krijgt iemand de klachten van de spieren en de hersenen. We weten nog niet zo goed hoe de foutjes in de verschillende genen zorgen voor de andere klachten.

      Van sommige kinderen weten we nog niet wat de oorzaak is van deze ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Walker-Warburg syndroom is erfelijk. Een kind dat van allebei de ouders het gen met het foutje erft, krijgt de ziekte. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Walker-Warburg syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts . Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • OMIMFenotypische reeks
      • GeneReviewsWalker-Warburg syndroom wordt gezien als een vorm van Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy (FCMD)
    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      23 april 2026