Overslaan en naar de inhoud gaan

Microftalmie

Microftalmie is een aangeboren aandoening van de ogen. De ogen zijn niet helemaal goed gevormd tijdens de zwangerschap. Ze zijn kleiner. En soms heeft iemand helemaal geen ogen; dat heet anoftalmie.

Bij microftalmie kan iemand één kleine oogbol en een normaal oog hebben, maar ook de beide oogbollen kunnen klein zijn. Verder kunnen er ook delen van het oog niet aangelegd zijn. Dit heet coloboom. Soms missen er dan delen van het regenboogvlies (iris), de oogzenuw of het netvlies.
Daarnaast kunnen de lenzen in de ogen troebel zijn (cataract). Soms is het hoornvlies te klein (microcornea). Hoeveel iemand met microftalmie kan zien, verschilt per persoon.

Er zijn waarschijnlijk meerdere oorzaken voor het ontstaan van microftalmie. Soms is er een bekende oorzaak, zoals een verandering in het erfelijke materiaal (DNA). Ook kan het door andere factoren komen, zoals bepaalde infecties tijdens de zwangerschap. Vaak is de oorzaak niet duidelijk.

Microftalmie komt bij de meeste mensen als enige aandoening voor.
Bij 2 tot 3 op de 6 mensen (een derde tot de helft) is het een kenmerk van een andere aandoening of syndroom. Bijvoorbeeld van Trisomie 13 of  CHARGE syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Microphthalmia
      Isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome
      Microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum
      MAC spectrum

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose microftalmie stellen met de bovenstaande kenmerken. Vaak doet hij/zij hiervoor ook een echo of MRI. Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Microftalmie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als een of beide ogen te klein zijn, kan een prothese helpen voor een goede ontwikkeling van de botten rondom de ogen. Later kan gekozen worden voor een kunstoog of kunstogen.
      Bij cataract kan een operatie nodig zijn. Als er microftalmie aan één oog is, kan een bril met extra stevige glazen helpen bij de bescherming van het normale oog.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Microfthalmie komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De op zichzelf staande vorm van microftalmie is soms autosomaal recessief erfelijk. Vaak is microftalmie niet erfelijk, en is iemand de enige in de familie met microftalmie.

      Als microftalmie onderdeel is van een erfelijke aandoening, dan bepaalt die aandoening de manier van overerven.

    • Kinderwens

      Heeft iemand in de familie microftalmie? Of andere kinderen risico hebben om ook microtfalmie te krijgen, hangt af van de oorzaak van de microftalmie. De arts van de persoon met microftalmie kan hier waarschijnlijk meer over vertellen.

      Tijdens de zwangerschap kan soms met een echo gezien worden of het ongeboren kind microftalmie heeft.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.