Beckwith-Wiedemann syndroom

Kinderen met Beckwith-Wiedemann syndroom groeien in de eerste jaren meestal sneller en hebben soms een grotere tong en/of grotere organen.  De oorzaak is meestal een verandering op chromosoom 11. Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben. Want de kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En niet iedereen heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen verschillend.

Bij de geboorte wegen baby’s meestal meer dan andere baby’s. Jonge kinderen groeien sneller dan kinderen van dezelfde leeftijd. Maar na een paar jaren stopt het snelle groeien. Dan wordt het groeien normaal. Op volwassen leeftijd hebben mensen een normale lengte.

Baby’s worden vaak geboren met een grotere tong en grotere organen zoals de nieren, de lever of de alvleesklier. Als kinderen een grotere tong hebben, kan eten lastig zijn. Door de grote tong kunnen ze moeite hebben met ademen. En later kan praten kan lastiger zijn. Meestal is er niets mis met het verstand.

Na de geboorte kan een baby te weinig suiker in het bloed hebben. Sommige kinderen hebben een rode vlek (wijnvlek) op het voorhoofd en/of op de oogleden. Op de oren kunnen kleine deuken zitten. Soms hebben ze bij de geboorte een navelbreuk. 
Bij sommige kinderen groeit de ene helft van het lichaam meer dan de andere helft van het lichaam. Hun armen en benen zijn dan niet altijd even lang of dik.

Op de kinderleeftijd is er meer kans om goedaardige en kwaadaardige gezwellen te krijgen. Die gezwellen zitten dan vooral in de nieren en de lever. In de nieren heet dit een Wilms tumor en in de lever heten ze hepatoblastomen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Exomfalus macroglossie gigantisme
      BWS
      Beckwith-Wiedemann syndrome
      EMG syndroom
      Syndroom van Beckwith-Wiedemann

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Beckwith-Wiedemann syndroom als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Meestal kan DNA-onderzoek worden vastgesteld of het om Beckwith-Wiedemann syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Beckwith-Wiedemann syndroom gaat niet over.
      Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Als een kind geboren wordt met een grotere tong of navelbreuk, kan een chirurg daarvoor een operatie doen. Bij problemen met drinken, kunnen speciale spenen helpen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Met medicijnen kan de hoeveelheid suiker in het bloed onder controle worden gehouden. Als er een verschil is in de lengte van de benen, helpt soms een inlegzooltje in de schoen van het kortere been. Soms wordt er een operatie gedaan.

      Een arts maakt regelmatig een echo van de buik om te kijken of er misschien gezwellen zijn. Als die op tijd gevonden worden, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met Beckwith-Wiedemann syndroom geboren. Over de hele wereld hebben ongeveer 2 op de 27.000 mensen dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn verschillende fouten in het DNA die de oorzaak kunnen zijn van Beckwith-Wiedemann syndroom. Meestal gaat het om een verandering van chromosoom 11.
      Bij een klein deel van de mensen is de oorzaak een afwijking in het CDKN1C-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11 op de korte (p) arm op plek 15.4 (11p15.4).

      Door de verandering van chromosoom 11 of de afwijking in het CDKN1C-gen kunnen de klachten van Beckwith-Wiedemann syndroom ontstaan.

      Bij ongeveer 1 op de 5 mensen met dit syndroom weten artsen nog niet wat de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand met het Beckwith-Wiedemann syndroom de enige in de familie met dit syndroom.

      De kans dat het erfelijk is, is vaak klein.
      Maar in sommige families kan er wel een erfelijke aanleg zijn. Dan kan de kans op nog een kind met Beckwith-Wiedemann syndroom 1 op 2 (50%) zijn. Een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) kan hierover informatie op maat geven.

    • Kinderwens

      Heb je een kans op (nog) een kind met Beckwith-Wiedemann syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      20 maart 2025