Baraitser-Winter syndroom

Het Baraitser-Winter syndroom is een aandoening van het gezicht en de hersenen. Kinderen met dit syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten en kenmerken en hoe erg deze zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Kinderen en volwassenen met Baraitser-Winter syndroom lijken in hun gezicht vaak op elkaar. De voorkant van het hoofd kan de vorm hebben die lijkt op een driehoek. Hun ogen kunnen wat verder uit elkaar staan. De wenkbrauwen zijn meer gebogen en de oogleden kunnen wat naar beneden hangen. Ze kunnen een brede neuspunt hebben, en er kan meer ruimte zitten tussen hun neus en bovenlip. Iemand met dit syndroom kan bolle wangen hebben en een puntige kin. Vaak hebben ze kleine oren.

Vaak zijn er afwijkingen in de hersenen. Er zitten minder groeven en plooien aan (een deel van) de buitenkant van de hersenen (lissencefalie). Door die afwijkingen in de hersenen hebben kinderen soms meer tijd nodig om te leren lopen. Jonge kinderen hebben vaak slappe spieren en vaker problemen met eten en drinken. Als ze ouder worden gaat dat vaak beter. Voor kinderen is het moeilijker om te leren praten. Ook hebben de meeste mensen een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Een deel heeft epilepsie.
Soms mist iemand een deel van het oog (coloboom). Een deel van de mensen hoort minder goed. Sommigen hebben een kleine lengte. Aan hun handen kunnen ze een extra duim (polydactylie) hebben. Bij een deel van de kinderen zijn bij de geboorte de gewrichten van de ellebogen en knieën stijf. Soms worden de gewrichten bij het ouder worden minder soepel. Verder kunnen ze geboren worden met een afwijking van het hart. Er zijn mensen met dit syndroom die problemen hebben met de nieren, urineleiders, blaas en/of urinebuis.

Iemand met Baraitser-Winter syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet worden genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN