Baraitser-Winter syndroom

Het Baraitser-Winter syndroom is een aandoening van het gezicht en de hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Mensen met het Baraitser-Winter syndroom lijken in hun gezicht vaak op elkaar. Hun ogen kunnen wat verder uit elkaar staan. Hun wenkbrauwen zijn meer gebogen en de oogleden kunnen wat meer naar beneden hangen. Ze kunnen een breed puntje van hun neus hebben, en er kan meer ruimte zitten tussen hun neus en bovenlip. Iemand met dit syndroom kan bolle wangen hebben en een puntige kin. Vaak hebben ze kleine oren.

Veel mensen met dit syndroom hebben afwijkingen in de hersenen. Er zitten minder groeven en plooien aan (een deel van) de buitenkant van de hersenen. Door die afwijkingen in de hersenen hebben kinderen soms meer tijd nodig om te leren lopen. Ook kunnen mensen met dit syndroom een verstandelijke beperking hebben. Soms hebben ze epilepsie.

Sommige mensen met het Baraitser-Winter syndroom missen een deel van het oog (coloboom). Anderen horen minder goed. Sommigen hebben een kleine lengte. Aan hun handen hebben ze soms een extra duim (polydactylie). Soms zijn de gewrichten van de ellebogen en knieën bij de geboorte stijf. Soms worden deze bij het ouder worden minder soepel. Soms hebben ze een afwijking van het hart. Er zijn mensen met het Baraitser-Winter syndroom die problemen hebben met de nieren, urineleiders, blaas of urinebuis.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN