BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

BAP1-tumorpredispositiesyndroom is een erfelijke aandoening, waarbij iemand meer kans heeft om bepaalde soorten tumoren te krijgen. De oorzaken daarvan zijn afwijkingen in een gen.

Iemand met BAP1-TPDS heeft meer kans op:

Mensen kunnen ook een soort tumoren van de huid hebben die meestal goedaardig zijn (MBAITs).

Niet alle mensen met BAP1-TPDS hebben dezelfde kenmerken. De ernst en de leeftijd waarop kenmerken kunnen ontstaan kunnen van persoon tot persoon anders zijn. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      BAP1-tumor predisposition syndrome
      BAP1 gerelateerde tumorpredispositiesyndroom
      Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations
      BAP1-TPDS

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Een arts kan denken aan BAP1-TPDS als iemand bepaalde soorten tumoren heeft op een bepaalde leeftijd en/of familieleden heeft met dat soort tumoren. Door DNA-onderzoek te doen kan het worden vastgesteld.

    • Is er een behandeling?

      BAP1-TPDS kan niet genezen. Iemand krijgt het advies zich regelmatig te laten controleren, bij voorkeur door specialisten van een expertisecentrum. Ook adviseren artsen controles die staan in het informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mogelijk hebben ongeveer 1 tot 5 op de miljoen mensen het. 

    • Wat is de oorzaak?

      Oorzaken van BAP1-TPDS zijn afwijkingen in het BAP1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte arm (p), op plek 21.1 (3p21.1).

      Dit gen zorgt er normaal bijvoorbeeld voor dat er geen tumoren ontstaan. Door verschillende afwijkingen in het gen kan het zijn werk niet meer goed doen.

    • Is het erfelijk?

      Ja, BAP1-TPDS is erfelijk. Je kunt BAP1-TPDS krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Soms is iemand de eerste persoon in de familie met BAP1-TPDS. Dan gaat het om een nieuwe afwijking in een gen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met BAP1-TPDS voor en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

    • Updatedatum

      28 mei 2026