BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS) is een erfelijke aandoening, waarbij iemand meer kans heeft om bepaalde soorten tumoren te krijgen. De oorzaken daarvan zijn afwijkingen in een gen.
Iemand met BAP1-TPDS heeft meer kans op:
- Uveamelanoom, een tumor in het oog
- Mesothelioom, meestal in het longvlies
- Melanoom van de huid
- Niercelkanker
- Basaalcelcarcinoom
- Galwegkanker (cholangiocarcinoom)
- Meningeoom
Van de 100 mensen met BAP1-TPDS krijgen er ongeveer 85 tenminste één van deze tumoren tijdens hun leven.
Het verschilt van persoon tot persoon welke soort en hoeveel tumoren iemand krijgt en op welke leeftijd.
Mensen met BAP1-TPDS hebben vaak ook een bepaald soort meestal goedaardige tumoren van de huid. Een dermatoloog kan die soort tumoren herkennen. Ze zijn er vaak eerder dan de andere BAP1-tumoren die iemand kan hebben.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
BAP1-Tumor Predisposition Syndrome
BAP1 gerelateerde tumorpredispositiesyndroom
Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations
BAP1-TPDS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan BAP1-TPDS als iemand bepaalde soorten tumoren heeft op een bepaalde leeftijd en/of familieleden heeft met dat soort tumoren.
Door DNA-onderzoek te doen kan BAP1-TPDS worden vastgesteld.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
BAP1-TPDS kan niet genezen. Iemand met BAP1-TPDS krijgt het advies zich regelmatig te laten controleren, bij voorkeur door specialisten van een expertisecentrum.
Vanaf de leeftijd van 16 jaar is het advies om onderzoek te doen van de ogen en de huid. Vanaf 30 jaar kan iemand ook MRI-onderzoek van de borst en buik krijgen. Ook kan er een echografie van de nieren gemaakt worden en/of onderzoek van de longen worden gedaan.
Als iemand met BAP1-TPDS een tumor heeft, dan verschilt de behandeling per soort tumor. De behandeling hangt ook nog af van andere dingen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Dat is (nog) niet bekend.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Oorzaken van BAP1-TPDS zijn afwijkingen in het BAP1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte arm (p), op plek 21.1 (3p21.1).
Dit gen zorgt er normaal bijvoorbeeld voor dat er geen tumoren ontstaan. Door verschillende afwijkingen in het gen kan het zijn werk niet meer goed doen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, BAP1-TPDS is erfelijk. Je kunt BAP1-TPDS krijgen als één van je ouders de verandering in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante erfelijkheid.
Soms is iemand de eerste persoon in de familie met BAP1-TPDS. Dan gaat het om een nieuwe afwijking in een gen.
-
Kinderwens
Komt er in jullie familie (misschien) BAP1-TPDS voor en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je bespreken met je arts.
-
Meer info voor patiënten
- BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS) Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Beeldverhaal: erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij BAP1-TPDS? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)Richtlijnen VKGN-STOET
- BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS) Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- GeneReviews
- Orphanet
- OMIM
- Families with BAP1-Tumor Predisposition Syndrome in The Netherlands: Path to Identification and a Proposal for Genetic Screening GuidelinesChau C, van Doorn R, van Poppelen NM,...[et al.] Cancers (Basel). 2019 Aug 4;11(8):1114
- Genotypic and Phenotypic Features of BAP1 Cancer Syndrome: A Report of 8 New Families and Review of Cases in the LiteratureHaugh AM, Njauw CN, Bubley JA, ...[et al.]JAMA Dermatol. 2017 Oct 1;153(10):999-1006
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Familiair Melanoom
- Afdeling Dermatologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- Polikliniek: +31 (0)71 526 2630
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
4 april 2023