AUTS2-syndroom

Iemand met het AUTS2-syndroom heeft meestal een achterstand in de ontwikkeling en leerproblemen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). 

Niet iedereen met AUTS2-syndroom heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de klachten is anders van persoon tot persoon.

Baby’s met AUTS2-syndroom hebben vaak dezelfde kenmerken in het gezicht. Ze hebben meestal een klein hoofd. Ook de ogen zijn vaak klein. De bovenlip is meestal kort. Verder hebben ze vaak een kleine kin.

Baby’s kunnen moeite hebben met drinken. Ze hebben vaker last van verstopping. Of ze geven sneller voeding terug. Soms kunnen deze kinderen niet goed kauwen. Of ze verslikken ze zich sneller.

De meeste kinderen hebben een lagere spanning in de spieren. Dan kan het kind slap aanvoelen. Daardoor leert het kind later zitten en lopen. Soms leert een kind helemaal niet lopen. Op latere leeftijd kan de spierspanning juist hoger zijn. Dat betekent dat de spieren stijf aanvoelen.

Bijna altijd heeft iemand met AUTS2 syndroom een verstandelijke beperking en moeite met leren. De verstandelijke beperking kan mild tot ernstig zijn. Sommige kinderen leren normaal praten, maar andere kinderen hebben daar moeite mee. Veel kinderen hebben ADHD. Een deel heeft (kenmerken van) een autisme spectrum stoornis. Soms hebben ze epilepsie. 

Daarnaast kunnen kinderen nog andere kenmerken hebben, zoals soms een gaatje tussen de kamers of tussen de boezems van het hart. Sommige kinderen zien scheel. Soms hebben ze vaker dan andere kinderen infecties.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MRD26 
      Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency 
      ASD due to AUTS2 deficiency
      AUTS2 syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind het AUTS2-syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Er kan genetisch onderzoek gedaan worden om de diagnose te bevestigen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      AUTS2-syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten.
      Bij problemen met eten kan een logopedist begeleiding bieden of kan voeding via een slangetje (sondevoeding) gegeven worden. Ook kan een logopedist helpen bij het leren praten.
      Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren zitten en lopen. Een ergotherapeut kan begeleiding bieden bij activiteiten die je iedere dag doet. Soms helpen medicijnen tegen epilepsie. Tegen verstopping kunnen soms medicijnen of het dikker maken van de voeding helpen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak AUTS2-syndroom voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 personen bekend met AUTS2-syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      AUTS2-syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Vaak ontstaat het AUTS2-syndroom bij het kind als een nieuwe mutatie. Iemand is dan de eerste in de familie met de aandoening. Soms komt de aandoening wel bij meer familieleden voor. 

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met het AUTS2-syndroom en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.