AUTS2-syndroom
Iemand met het AUTS2-syndroom heeft meestal een achterstand in de ontwikkeling en (kenmerken van) autisme spectrum stoornis. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Niet iedereen met AUTS2-syndroom heeft alle kenmerken. Hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Baby’s met AUTS2-syndroom hebben vaak dezelfde kenmerken: een klein hoofd en kleine ogen en meestal een korte bovenlip. Verder hebben ze vaak een kleine kin.
Baby’s kunnen moeite hebben met drinken. Soms kunnen kinderen met het AUTS2-syndroom niet goed kauwen. Of ze verslikken zich sneller. Hun gewicht is vaak laag.
De meeste kinderen voelen slap aan. Ze hebben minder spierkracht dan normaal. Daardoor leren kinderen later zitten en lopen. Soms leert iemand helemaal niet lopen. Op latere leeftijd kunnen de spieren van iemand met AUTS2-syndroom juist stijf zijn. Soms kan diegene de gewrichten of rug minder goed bewegen.
Iemand met AUTS2-syndroom heeft bijna altijd een verstandelijke beperking en moeite met leren. De verstandelijke beperking kan mild tot ernstig zijn. Soms is er niks aan de hand met de intelligentie. Sommige kinderen leren normaal praten, maar andere kinderen hebben daar moeite mee. Veel mensen met AUTS2-syndroom hebben ADHD. Een deel heeft (kenmerken van) een autisme spectrum stoornis.
Bij kinderen met AUTS2-syndroom komt het vaker voor dat ze een gaatje hebben tussen de kamers (VSD) of tussen de boezems van het hart (ASD). Soms hebben ze meer infecties dan andere kinderen. Een deel van de kinderen heeft eczeem. Bij jongens kunnen de zaadballen niet zijn ingedaald.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
MRD26
Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency
ASD due to AUTS2 deficiency
AUTS2 syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen AUTS2-syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
AUTS2-syndroom gaat niet over.
Artsen proberen met hun behandeling de klachten minder te maken. Soms is er een onderzoek nodig aan het hart. Een kinderarts begeleidt kinderen met deze aandoening. Hij of zij kan bepalen of iemand een achterstand in de ontwikkeling heeft en of er problemen zijn met de gewrichten en de rug. Een logopedist kan een kind ondersteunen bij het leren praten. En helpen als er problemen zijn met eten. Ook kan iemand voeding door een slangetje (sondevoeding) krijgen. Een fysiotherapeut kan een kind begeleiden als het moeite heeft met (leren) zitten en lopen. Volwassenen met dit syndroom kunnen terecht bij een arts voor verstandelijk gehandicapten. -
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 personen met AUTS2-syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van AUTS2-syndroom is een afwijking in het AUTS2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7 op de lange (q) arm op plek 11.21 (7q11.21).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, AUTS2-syndroom is erfelijk. Iemand die de afwijking in het gen van één van ouders krijgt, kan de aandoening krijgen. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Maar vaak krijgt iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders. De afwijking in het gen is dan ontstaan bij het kind (nieuwe afwijking). Iemand is dan de eerste in de familie met de aandoening. Diegene kan de afwijking in het gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.
-
Kinderwens
Heb jij kans op (nog) een kind met AUTS2-syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt ze bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een gesprek kun je voorbereiden met deze keuzehulp.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor AUTS2-syndroom, kun je aan je arts vragen. -
Meer info voor patiënten
- AUTS2-syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- 'Liefde en trots overheersen' Shauni's zoon heeft het zeldzame AUTS2-syndroomZe vertelt over de diagnose, de onzekerheden over de toekomst en bovenal over de liefde voor haar zoon
- Filmpje Sebastian's Story (1)Over de kenmerken van AUTS2. Engels gesproken filmpje uit 2017
- Filmpje Sebastian's Story (2)Zijn moeder vertelt over het onderzoek naar hem en andere kinderen met dit syndroom door het National Institute of Health (Maryland).Doel is meer te weten te komen over deze zeldzame aandoening. Engels gesproken filmpje uit 2017.
-
Meer info voor artsen
- AUTS2-syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
27 november 2023