46,XY DSD
46,XY DSD is een naam voor een groep aandoeningen. De term DSD komt uit het Engels en betekent Disorders of Sex Development.
Iemand met een 46, XY DSD aandoening heeft XY geslachtschromosomen, zoals een jongen of man. Maar de uiterlijke geslachtskenmerken zien er niet mannelijk uit. Iemand ziet er dan uit als een meisje of vrouw. Soms is het niet duidelijk of een kind een jongen of een meisje is.
Soms wordt ontdekt dat iemand 46, XY DSD heeft als een meisje niet ongesteld wordt en geen borsten ontwikkelt. Soms krijgen kinderen met 46, XY DSD in de puberteit zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.
Meisjes met 46, XY DSD hebben niet altijd een baarmoeder en eileiders. Ook zijn er geen eierstokken. Soms heeft een kind ook mannelijke geslachtsklieren, die niet goed ontwikkeld zijn. Bij sommige typen 46, XY DSD is er meer kans om kanker van de geslachtsorganen te ontwikkelen.
Op deze website zijn ziektebeschrijvingen van de volgende typen 46, XY DSD te vinden:
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
46, XY disorders of sexual development
46, XY differences of sexual development
46, XY female
XY female
XY DSD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Voor of na de geboorte kan 46, XY DSD ontdekt worden als het niet goed te zien is of een kind een jongen of een meisje is.
Als iemand er uit ziet als een meisje, kunnen artsen het ontdekken als het meisje niet in ongesteld wordt en geen borsten krijgt. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
46, XY DSD kan niet genezen. De behandeling en begeleiding van iemand met 46, XY DSD hangt af van het type.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak 46, XY DSD voorkomt. Ze schatten dat ongeveer 1 op de 20.000 mensen 46, XY DSD heeft.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Als 46, XY DSD erfelijk is, kan het op verschillende manieren overerven. Soms ontstaat het door een nieuwe verandering in het DNA.
-
Meer info voor patiënten
- DSD NederlandInformatie en lotgenotencontact. Deze organisatie komt op voor de belangen van mensen met 46,XY DSD variaties
- Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
- Cyberpoli 46,XY-DSDInformatie en mogelijkheid om vragen te stellen aan verschillende deskundigen
- Huisartsenbrochure 46,XY disorders/differences of seks development (DSD)Tot stand gekomen door samenwerking van DSD Nederland, VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- MedlinePlusInformatie in het Engels over o.a. 46,XY en andere DSD variaties
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure 46,XY disorders/differences of seks development (DSD)Tot stand gekomen door samenwerking van DSD Nederland, VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- GeneReviewsNonsyndromic disorders of testicular development
- Orphanet
-
Expertisecentra