Syndroom van Swyer
Met het syndroom van Swyer is een aangeboren aandoening.
Mensen met dit syndroom hebben de geslachtschromosomen XY, zoals mannen. Maar ze zien er uit als vrouwen. Normaal hebben vrouwen de geslachtschromosomen XX.
Kinderen met het syndroom van Swyer hebben zich tijdens de zwangerschap ontwikkeld in de richting van een meisje. Ze hebben een baarmoeder en eileiders. Ze hebben ook eierstokken (vrouwelijke geslachtsklieren), maar die werken niet (goed). Daarom kan het lichaam van de ongeboren baby geen testosteron (mannelijk geslachtshormoon) gaan maken. En dat is nodig om de kenmerken van een jongetje te krijgen. Als iemand met dit syndroom niet goed werkende zaadballen heeft, is er soms meer kans dat daar kanker uit ontstaat.
Soms komen ze pas achter dat een kind dit syndroom heeft als ze tijdens de puberteit niet ongesteld wordt. Iemand met dit syndroom kan last van jeugdpuistjes hebben.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
XY gonadale dysgenesie
Swyer syndrome
XY gonadal dysgenesis
46,XY complete gonadal dysgenesis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan het syndroom van Swyer als iemand de kenmerken heeft zoals die die hierboven staan en als iemand niet ongesteld wordt. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het lichaam. Soms kunnen dokters DNA-onderzoek doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het syndroom van Swyer gaat niet over. Een (kinder)endocrinoloog kan iemand begeleiden. De behandeling kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Dat hangt af van de kenmerken die iemand heeft. De eierstokken of teelballen die zich niet goed ontwikkeld hebben, kunnen met een operatie worden weggehaald. Met medicijnen (hormonen) kan iemand in de puberteit komen. Als het nodig is, dan kan iemand begeleiding krijgen door een psycholoog.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 80.000 personen wordt geboren met syndroom van Swyer.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Meestal is niet bekend wat de oorzaak van het syndroom van Swyer is.
Maar soms is een fout in een gen de oorzaak van deze aandoening. Het gaat dan meestal om een fout in het SRY-gen en soms om een fout in het MAP3K1-gen, het NR5A1-gen of het DHH-gen.
Er zijn nog meer fouten in genen waarvan we weten dat ze de oorzaak van syndroom van Swyer kunnen zijn. Maar die fouten in genen komen bijna niet voor.
Het SRY gen ligt op het Y chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.2 (Yp11.2). Het MAP3K1 gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 11.2 (5q11.2). Het NR5A1 gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op plek 33.3 (9q33.3). Het DHH gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 13.12 (12q13.12).De fout in één van deze genen zorgt voor de kenmerken van dit syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Soms is het syndroom van Swyer erfelijk. Dan kan het op verschillende manieren erfelijk zijn: Y-gebonden, autosomaal dominant en autosomaal recessief.
Maar meestal is de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan. Dan noemen we een spontane afwijking. Dan heeft iemand de fout in het gen niet van de ouders gekregen.
-
Kinderwens
Omdat de eierstokken van vrouwen met het Swyer syndroom niet goed werken, kunnen zij niet zonder hulp zwanger worden. Soms is het toch mogelijk om zwanger te worden bijvoorbeeld met een eicel van een donor. Je kunt met je dokter bespreken wat mogelijk is.
Heb je een kind met het syndroom van Swyer en wil je een kind? Dan hangt het af van de oorzaak of je volgende kinderen het syndroom ook kunnen hebben.
Je kunt het er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.Je kunt met je dokter bespreken of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Swyer syndroom.
-
Meer info voor patiënten
- DSDNederlandInformatie en lotgenotencontact
- Syndroom van SwyerInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure 46,XY disorders/differences of seks development (DSD)Tot stand gekomen door samenwerking van DSD Nederland, VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Syndroom van SwyerInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure 46,XY disorders/differences of seks development (DSD)Tot stand gekomen door samenwerking van DSD Nederland, VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Expertisecentrum voor DSD
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-