Syndroom van Swyer

Het syndroom van Swyer is een aangeboren aandoening.

Mensen met dit syndroom hebben de geslachtschromosomen XY, zoals mannen. Maar ze zien er uit als vrouwen. Normaal hebben vrouwen de geslachtschromosomen XX.

Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje. Er ontwikkelen zich en baarmoeder en eileiders. Ook zijn er eierstokken (vrouwelijke geslachtsklieren), maar deze werken niet (goed). De oorzaak van het syndroom van Swyer is dat er geen mannelijke geslachtsklieren (zaadballen) ontstaan of dat ze niet goed werken. Daarom komt de productie van testosteron (mannelijk geslachtshormoon) niet op gang. Als er niet goed werkende mannelijke geslachtsklieren zijn, is er is soms meer kans dat dat uit geslachtsklieren kanker ontstaat.

Iemand met het Swyer syndroom wordt meestal als meisje/vrouw opgevoed. Vaak kom je er pas achter dat je het syndroom van Swyer hebt, als je tijdens de puberteit niet ongesteld wordt en je borsten niet groeien. Andere kenmerken van de puberteit krijg je wel, zoals schaamhaar en jeugdpuistjes.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      XY gonadale dysgenesie
      Swyer syndrome
      XY gonadal dysgenesis
      46,XY complete gonadal dysgenesis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het syndroom van Swyer kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan, en als de menstruatie niet op gang komt. De diagnose kan worden vastgesteld met lichamelijk onderzoek. Soms is DNA onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het syndroom van Swyer kan niet genezen. De niet goed aangelegde eierstokken kunnen met een operatie worden verwijderd. Met medicijnen kan een meisje met het syndroom van Swyer gaan menstrueren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak het syndroom van Swyer voorkomt is niet precies bekend. Naar schatting worden tussen de 1 op de 30.000  en 1 op de 150.000 mensen met Swyer geboren.

    • Kinderwens

      Omdat de eierstokken van vrouwen met het Swyer syndroom niet goed werken, kunnen zij niet spontaan zwanger worden. Er zijn wel mogelijkheden dat je zwanger kunt worden, bijvoorbeeld met behulp van een eicel van een donor. Vraag hiernaar bij je arts.

      Heb je een kind met het syndroom van Swyer, dan hangt het af van de oorzaak of je volgende kinderen het syndroom ook kunnen hebben.

    • Meer info voor patiënten
      • DSDNederland
      • Huisartsenbrochure 46XY disorders/DSD.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
      • Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen die XY-DSD hebben, het syndroom van Swyer is een vorm van XY-DSD. Maar is ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
      • Genetics Home Reference
    • Meer info voor artsen