Erfelijke en/of aangeboren ziektes

Niet altijd is de ziekte waarmee iemand geboren wordt, erfelijk. Aangeboren ziektes kunnen ook door iets anders komen. Er kan iets mis gaan bij de groei of de ontwikkeling van het kind in de buik van de moeder. Bijvoorbeeld als er tijdens de zwangerschap te weinig van de stof foliumzuur bij de baby terecht is gekomen, dan is er meer kans op neuralebuisdefecten. 

Wanneer is een ziekte dan wel erfelijk? Een kind met een erfelijke aandoening wordt daar ook mee geboren. Want het foutje zit in de genen van de baby. Hij of zij heeft het foutje vaak van de ouders gekregen. 

We noemen een ziekte erfelijk als die door een foutje in een gen komt én als de aandoening van ouders op kind kan worden doorgegeven. 
Soms heeft een kind de afwijking in het gen niet van de ouders gekregen. Het foutje is bij hem of haar spontaan ontstaan. Dat is een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie). Iemand is dan de eerste in de familie met de ziekte.  

Maar als de baby opgroeit en zelf kinderen krijgt, kan hij of zij dat foutje in het gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Het gaat dus wel om een erfelijke ziekte. (Meer lezen? Kijk bij Hoe erf je een ziekte? En DNA doorgeven bij de bevruchting).

Soms zijn de klachten of kenmerken van een erfelijke ziekte bij de geboorte te zien. Maar soms krijgen mensen pas later in het leven klachten. Dit verschilt per ziekte. 

Als een kind met een erfelijke ziekte al bij de geboorte klachten heeft, dan heet dit een erfelijke en aangeboren ziekte.

Het kan ook zijn dat een kind wordt geboren met de erfelijke aanleg voor een ziekte, maar pas later klachten krijgt. Dan gaat het om een erfelijke ziekte.

Heb je een ziekte (in de familie) en wil je weten of deze erfelijk is? Typ dan de naam van de ziekte in het vak 'Zoek op ziekte' boven deze pagina. Op onze site staat informatie over heel veel erfelijke ziektes.

Staat de ziekte die je zoekt er niet bij en wil je weten of deze erfelijk is? Of heb je een andere vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.