Generatie overslaan

Soms heeft een kleinkind én een grootouder klachten van dezelfde erfelijke ziekte, maar de moeder of vader niet. Dat kan, als het gaat om een erfelijke ziekte waarbij niet iedereen (dezelfde) klachten heeft. Dit geldt voor sommige ziektes die autosomaal dominant erfelijk zijn. En dan lijkt het alsof de erfelijke ziekte een generatie overgeslagen heeft.

Maar erfelijke ziektes erf je via je genen. En genen kunnen geen generatie overslaan. Genen kun je alleen erven via je ouders. Dus als je het gen met de afwijking voor een autosomaal dominante ziekte van één van je ouders gekregen hebt, dan kun je klachten krijgen van de ziekte. Je hebt dan de aanleg voor die erfelijke ziekte. Heb je de afwijking in het gen niet? Dan krijg je geen klachten van de ziekte en kun je het ook niet doorgeven aan de kinderen. Je hebt de aanleg dan niet. En wat je niet hebt, kun je niet doorgeven. 

Je kunt een erfelijke aanleg voor een ziekte hebben en die ziekte toch niet krijgen. Bijvoorbeeld bij erfelijke aanleg voor kanker. Niet iedereen met de aanleg krijgt ook kanker. Als bijvoorbeeld je opa wel klachten heeft, je moeder niet en jij weer wel, dan kan het lijken alsof de aandoening een generatie heeft overgeslagen. Maar het gen met de afwijking slaat geen generatie over.

Bij sommige erfelijke ziektes hebben kinderen en jonge mensen nog geen klachten, maar begint het pas als iemand ouder is. Dat is bijvoorbeeld bij de ziekte van Huntington. Sommige mensen met de aanleg voor zo’n ziekte, zijn dan al aan iets anders overleden vóórdat de klachten van de ziekte beginnen. Maar omdat hij of zij de aanleg heeft, kunnen zijn of haar kinderen deze aanleg ook hebben en later wel  klachten krijgen. De ouder is niet ziek geworden, maar had wel de afwijking in het gen wél van zijn of haar ouders gekregen. De ziekte heeft geen generatie overgeslagen. 

Sommige ziektes komen vooral bij jongens en mannen voor, dit zijn X-gebonden recessieve aandoeningen. Bijvoorbeeld hemofilie. Meisjes en vrouwen kunnen wel drager zijn, maar hebben meestal geen meestal geen klachten van die ziekte. Het gen met de fout zit bij die ziektes op het X-chromosoom.

Als een man met een X-gebonden ziekte alleen dochters krijgt dan hebben die meisjes de ziekte niet. Maar de meisjes kunnen het X-chromosoom met de afwijking in het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Alleen de zonen die van hun moeder het X-chromosoom met de afwijking erven, krijgen de ziekte. Dochters kunnen de ziekte (waarschijnlijk) niet krijgen. Ze kunnen wel drager zijn, net als hun moeder. Het kan dan lijken alsof de ziekte een generatie overgeslagen heeft. 

Zit er een erfelijke aanleg in jouw familie? Dan kan met DNA-onderzoek uitgezocht worden of jij die afwijking in het gen ook hebt. Als je de afwijking in het gen niet hebt, kun je die niet doorgeven aan je kinderen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Updatedatum: 4 maart 2025