Hemofilie
Iemand met hemofilie krijgt snel bloedingen. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn verschillende vormen van hemofilie. De twee belangrijkste zijn hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie A en hemofilie B komen bijna alleen voor bij jongens en mannen.
De klachten die iemand van hemofilie heeft kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Als een vrouw drager is van deze aandoening, heeft zij soms sneller blauwe plekken of verliest ze meer bloed als zij ongesteld is.
Iemand met hemofilie A of hemofilie B kan bloedingen krijgen die niet (snel) stoppen. Bijvoorbeeld als iemand valt, na een operatie of een ongeluk. Normaal stopt een bloeding als het bloed stolt. Voor die stolling zorgen bepaalde stoffen in het bloed. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren. Als iemand te weinig bloedstollingsfactoren heeft, stolt het bloed niet goed. Er komt bijvoorbeeld geen korstje op een wond. Mensen met hemofilie missen sommige bloedstollingsfactoren of die stoffen werken niet goed.
Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook bloedingen krijgen zonder dat daar een aanleiding voor is. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken.
Sommige mensen hebben een speciale vorm van hemofilie B. Deze vorm heet hemofilie B Leyden. Dit kan bij kinderen zorgen voor bloedingen. Maar in de puberteit worden die minder.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hemofilie A
Factor VIII deficiëntie
Hemofilie B
Factor IX deficiëntie
Bloederziekte
Hemophilia A
Hemophilia B
Hemophilia B Leyden -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan hemofilie als iemand bloedingen heeft die niet (snel) stoppen. Door onderzoek van het bloed, kunnen ze vaststellen of iemand hemofilie heeft. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.
Vrouwen kunnen drager zijn van het gen met de fout. Met dragerschapsonderzoek kan dit uitgezocht worden. Dragerschapsonderzoek is een vorm van DNA-onderzoek.
Draagsters van hemofilie hebben soms klachten. Kijk voor informatie op de website van de NVHP. De NVHP is er voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van hemofilie A en van hemofilie B verschilt van persoon tot persoon. Medicijnen kunnen helpen. Als duidelijk is van welke bloedstollingsfactor iemand te weinig heeft, kan dit met een prik worden aangevuld.
Artsen geven vrouwen die drager zijn van hemofilie het advies om in een hemofiliebehandelcentrum te laten onderzoeken hoeveel bloedstollingsfactor ze hebben. Als er te weinig van is, dan is het bij operaties soms nodig om een medicijn of extra bloedstollingsfactor te krijgen.
Voor sommige mensen met hemofilie is gentherapie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hemofilie A komt over de hele wereld voor bij ongeveer 4 tot 5 op de 20.000 mannen. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B. Bij vrouwen komt hemofilie A of hemofilie B bijna nooit voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Om bloed te laten stollen zijn bepaalde stoffen nodig. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren. Mensen met hemofilie A of hemofilie B hebben te weinig van sommige van die bloedstollingsfactoren. Bij hemofilie A heeft iemand te weinig factor VIII (8) en bij hemofilie B heeft iemand te weinig factor IX (9).
Dit komt bij hemofilie A door een fout in het F8-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28).
De oorzaak van hemofilie B is een fout in het F9-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 27.1 (Xq27.1). -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met hemofilie A of B en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Ben je draagster van hemofilie en wil je zwanger worden? Dan kun je dit al voor je zwangerschap met je dokter bespreken. Je dokter kan je advies geven over de begeleiding tijdens de zwangerschap en de bevalling.
Meer informatie vind je in het Informatieblad Hemofilie A en B. -
Meer info voor patiënten
- NVHPInformatie en lotgenotencontact vereniging voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis
- Hemofilie A en BInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Hemofilie A en BInformatie van de NVHP
- Ik heb datInformatie voor kinderen
- Cyberpoli HemofilieInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
- ‘De angst voor bloedingen blijft altijd aanwezig’Robbert-Jan heeft een ernstige vorm van hemofilie A. Portretblog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs. Uit 2020
- Filmpje: Tim (16) heeft ernstige hemofilie ANederlands gesproken en automatisch ondertiteld. Uit 2015
- Filmpje: de behandeling van hemofilieDr. Roger Schutgens (Van Creveldkliniek) en een patiënt vertellen. Filmpje uit 2013
- Filmpje: Luke's storyHij heeft ernstige hemofilie B. Engels gesproken, automatische ondertitels. Uit 2018
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Hemophilia A (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Hemophilia B (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Hemofilie A en BInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Hemophilia (Orphanet)
- NVHP informatie voor zorgprofessionalsVoor huisarts, tandarts en fysiotherapeut
- Startpagina - Laboratoriumonderzoek m.b.t. analyse bloedingsneiging (Federatie Medisch Specialisten)
- Hemophilia A (OMIM)
- Hemophilia B (OMIM)
- Hemophilia A (GeneReviews)
- Hemophilia B (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Bloedstollingsstoornissen en Rode Bloedcel Afwijkingen
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Benigne Hematologie
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - Afdeling Hematologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 2917
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Bloedstollingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Hematologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 3123
- secretariaat.hematologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hemofilie en Zeldzame Stollingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Afdeling Hematologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 8823
- secretriaatpatientenzorg.hemat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Stollingsstoornissen
- Maastricht UMC+ - Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
-
- LUMC-HagaZiekenhuis Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Aandoeningen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - Afdeling Trombose en Hemostase
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 1850
- internegeneeskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-HagaZiekenhuis Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Aandoeningen
- HagaZiekenhuis - Afdeling Hematologie
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 2556
- hematologie@hagaziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Bloedstollingsstoornissen en Rode Bloedcel Afwijkingen
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Benigne Hematologie
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - Afdeling Hematologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 2917
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Bloedstollingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Hematologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 3123
- secretariaat.hematologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hemofilie en Zeldzame Stollingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Afdeling Hematologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 8823
- secretriaatpatientenzorg.hemat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Stollingsstoornissen
- Maastricht UMC+ - Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
3 november 2026
