Berardinelli-Seip syndroom

Berardinelli-Seip syndroom (BSS) is een erfelijke aandoening waarbij mensen bijna geen vetweefsel hebben onder de huid. Daardoor heb je vanaf jonge leeftijd een gespierd uiterlijk. Ook kunnen de bloedvaten op de armen en benen heel duidelijk zichtbaar zijn.

Mensen met het Berardinelli-Seip syndroom zijn minder gevoelig voor insuline. Insuline is een hormoon dat ervoor zorgt dat suiker (glucose) uit het bloed in het lichaam wordt opgenomen. Glucose is energie voor het lichaam. Als mensen minder gevoelig zijn voor insuline kan de huid in de huidplooien wat dikker en donkerder worden. Een deel van de mensen met BSS krijgt suikerziekte.

Bij mensen met BSS wordt vet niet opgeslagen als onderhuids vetweefsel, maar bijvoorbeeld in de spieren en lever. Daardoor kunnen leverproblemen ontstaan en ook de hartspier kan verdikt raken. Ook de hoeveelheid vetten in het bloed kan te hoog zijn. Hierdoor kunnen hart- en vaatproblemen ontstaan.

Een deel van de mensen met BSS heeft een verstandelijke beperking. Er zijn meerdere typen van het Berardinelli-Seip syndroom, afhankelijk van het gen dat de ziekte veroorzaakt. De verstandelijke beperking komt vaker voor bij type 2 van de aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN