Berardinelli-Seip syndroom

Mensen met Berardinelli-Seip syndroom (BSS) hebben bijna geen vet onder de huid. De oorzaak is een fout in een gen.

Bij de geboorte kunnen baby’s nog vet onder hun huid hebben, maar dat gaat meestal weg in de eerste maanden na de geboorte. Het vet gaat in de spieren en lever zitten. Kinderen met BSS zien er daarom gespierd uit. Ook zijn de bloedvaten op de armen en benen soms duidelijk te zien.

Baby’s eten in de eerste maanden vaak meer dan andere baby's. Ook groeien de meeste baby’s sneller. Omdat het vet onder de huid verdwijnt, kunnen hun jukbeenderen en de onderkaak uit gaan steken. En ze kunnen ingevallen wangen krijgen. De plooi tussen hun neus en lippen kan groter zijn. Soms hebben ze een grotere tong. Ook de handen en voeten kunnen groter zijn. Dit is soms ook zo bij de geslachtsdelen die aan de buitenkant zitten. Iemand is soms wat langer.

Mensen met BSS hebben vaker een liesbreuk of navelbreuk. Meisjes kunnen eerder in de puberteit komen. Ook kunnen zij problemen hebben met de ongesteldheid. Soms zitten er blaasjes met vocht in de botten (botcysten). Dan kunnen de botten makkelijker breken. Soms zijn er problemen met leren of hebben mensen een verstandelijke beperking.

Mensen met Berardinelli-Seip syndroom zijn minder gevoelig voor insuline. Insuline zorgt ervoor dat suiker (glucose) uit het bloed in het lichaam wordt opgenomen. Als mensen minder gevoelig zijn voor insuline, wordt de huid in de huidplooien soms dikker en donkerder. Een deel van de mensen met BSS krijgt diabetes. Dit gebeurt meestal als iemand tussen de 15 en 25 jaar is.
Bij mensen met BSS wordt vet opgeslagen in de spieren en lever. Als ze hiervoor geen behandeling krijgen, kunnen ze  problemen krijgen met hun hart en vaten. Soms ontstaat er schade aan de lever. Bij een deel van de mensen wordt de hartspier dikker (hypertrofische cardiomyopathie).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN