Overslaan en naar de inhoud gaan

Phelan-McDermid syndroom

Het Phelan-McDermid syndroom is een zeldzaam syndroom waarbij mensen een stukje van een chromosoom missen. Mensen met het Phelan-McDermid syndroom lopen achter in hun ontwikkeling. Ze hebben hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Ze hebben moeite met leren praten. Soms gaan ze helemaal niet praten. Ook kunnen er problemen zijn met het gedrag, zoals autisme.

Al vanaf de geboorte hebben kinderen met het Phelan-McDermid syndroom vaak slappe spieren en hun gewrichten kunnen soms verder bewegen dan normaal.  
Sommige mensen met Phelan-McDermid syndroom hebben ook andere problemen met hun gezondheid. Ze hebben bijvoorbeeld last van verstopping (obstipatie) en epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Deletie 22q13.3 syndroom
      22q13.3 microdeletie
      PHMDS
      Monosomie 22q13

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Phelan-McDermid syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze de vaststellen dat iemand dit syndroom heeft. Want mensen met dit syndroom missen een stukje van chromosoom 22.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Phelan-McDermid syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de ontwikkeling zo goed mogelijk te begeleiden. Kinderen met Phelan-McDermid syndroom komen regelmatig bij een kinderarts. De kinderarts controleert hoe het met de ontwikkeling gaat. Als er dingen zijn die de kinderarts niet kan behandelen, kan de kinderarts controles bij andere specialisten afspreken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat 1 op de 30.000 baby’s het Phelan-McDermid syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Phelan-McDermid syndroom is dat iemand een stukje mist van chromosoom 22. Dat wordt een deletie 22q13.3 genoemd.
      Op het stukje wat mist, zit een belangrijk gen; het SHANK3-gen.
      Dokters denken dat dit de oorzaak is van de problemen met de ontwikkeling en het gedrag.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Een kind met Phelan-McDermid syndroom is meestal de eerste in een familie die dit heeft. De verandering in het chromosoom is dan bij hem of haar ontstaan.

      Soms heeft één van de ouders een afwijking aan chromosoom 22 (translocatie). Daardoor is er meer kans dat zijn of haar kind Phelan-McDermid syndroom krijgt.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met Phelan-McDermid syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGD) voor jullie mogelijk is.