Phelan-McDermid syndroom
Mensen met Phelan-McDermid syndroom lopen achter in hun ontwikkeling. Ze hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking, en hebben moeite met leren praten. Soms gaan ze helemaal niet praten. Mensen met dit syndroom voelen vaak minder pijn. De oorzaak van Phelan-McDermid syndroom is dat mensen een stukje missen van een chromosoom of een foutje hebben in een gen.
Vanaf de geboorte hebben kinderen vaak slappe spieren. Soms hebben ze een lang, smal hoofd met opvallende oren en een puntige kin. Hun ogen kunnen diep in het hoofd liggen en de oogleden kunnen hangen. Hun handen en voeten kunnen groot en dik zijn, en soms zitten enkele tenen aan elkaar vast (syndactylie). Sommige kinderen met Phelan-McDermid syndroom groeien sneller dan andere kinderen van hun leeftijd.
Soms hebben ze last van reflux. Dat betekent dat voeding vanuit de maag terug komt in de mond. Of hebben ze periodes dat ze vaak overgeven. Soms hebben ze last van harde poep (verstopping). Een deel van de kinderen krijgt epilepsie. Sommigen hebben autisme spectrum stoornis. Verder zijn er soms problemen met slapen. En een enkele keer kunnen mensen minder goed zweten.
Als bij iemand de oorzaak van dit syndroom een ringchromosoom 22 is, heeft hij of zij iets meer kans op goedaardige tumoren van de hersenen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Deletie 22q13.3 syndroom
22q13 deletie syndroom
22q13.3 microdeletie
PHMDS
Monosomie 22q13 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan Phelan-McDermid syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze de vaststellen dat iemand dit syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Phelan-McDermid syndroom gaat niet over.
Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de ontwikkeling zo goed mogelijk te begeleiden.Kijk voor informatie over de behandeling en controles in het informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Dokters denken dat 1 op de 30.000 baby’s het Phelan-McDermid syndroom heeft. Er zijn ongeveer 1.500 mensen bekend met dit syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Meestal is de oorzaak van Phelan-McDermid syndroom dat iemand een stukje mist van chromosoom 22. Dat wordt een deletie 22q13.3 genoemd. Op het stukje dat mist, zit het SHANK3-gen. Dokters denken dat dit de oorzaak is van de achterstand in de ontwikkeling en de verstandelijke beperking.
Soms is de oorzaak dat er een stukje van chromosoom 22 weg is, omdat dit chromosoom de vorm van een ring gekregen heeft. Dit noemen we een ringchromosoom 22.
Bij sommige mensen zit er een afwijking in het SHANK3-gen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Een kind met Phelan-McDermid syndroom is meestal de eerste in een familie die dit heeft. De deletie van chromosoom 22 of de afwijking in het SHANK3-gen is dan bij hem of haar ontstaan (nieuwe afwijking).
Soms heeft één van de ouders een afwijking aan chromosoom 22 (translocatie). Dan is er meer kans dat een kind een deletie van chromosoom 22 krijgt waardoor hij of zij geboren wordt met het Phelan-McDermid syndroom.
Een enkele keer heeft één van de ouders in een deel van de cellen de afwijking in het gen. Ook dan heeft iemand meer kans op een kind met dit syndroom.
Als met DNA-onderzoek bij de ouders geen afwijkingen gevonden worden, is de kans op nog een kind met Phelan-McDermid syndroom kleiner dan 1 op 100 (1%).
-
Kinderwens
Als met DNA-onderzoek bij de ouders geen afwijkingen gevonden worden, is de kans op nog een kind met Phelan-McDermid syndroom kleiner dan 1 op 100 (1%).
Heb je kans op (nog) een kind met Phelan-McDermid syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Phelan-McDermid syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Phelan-McDermid syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Phelan-McDermid syndroom (2023)Brochure voor families of verzorgers die betrokken zijn bij de zorg. Gaat uit van de Europese behandelrichtlijn
- Introductie Phelan-McDermid syndroomInformatie van het UMC Groningen. Laatste wijziging: mei 2025
- ZeldSamenInformatie en lotgenotencontact
- Uniek-erfelijkInformatie over 22q13 deleties voor ouders en publiek. Uit 2019
- Platform ZONVoor ouders van een zorgintensief kind.
- (Sch)oudersErvaringskenniscentrum voor ouders van Stichting Kind & Zorg
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: Understanding RyanHij begrijpt meer dan mensen misschien denken. Engels gesproken, met Engelse en Arabische ondertiteling. Uit 2017
-
Meer info voor artsen
- Phelan-McDermid syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Introductie Phelan-McDermid syndroomInformatie van het UMC Groningen. Laatste wijziging: mei 2025
- Richtlijn 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom) (okt 2018)Federatie Medisch Specialisten
- Phelan-McDermid syndrome: towards a European consensus guidelineSpeciale editie van de European Journal of Medical Genetics (Open Access). Laatste wijziging: februari 2023
- Phelan-McDermid syndroom (22q13 deletie syndroom) (juni 2023)Samenvatting nav het syndroomreferaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
25 november 2025