Incontinentia pigmenti

Mensen met incontinentia pigmenti (IP) kunnen afwijkingen hebben van de huid, het haar en de tanden. De oorzaak is een fout in een gen. Incontentia pigmenti is een vorm van ectodermale dysplasie. De aandoening komt meestal voor bij meisjes en vrouwen. Welke kenmerken iemand krijgt, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Vaak krijgen baby’s met incontinentia pigmenti blaasjes op de huid. Later ontstaan er meestal korstjes die eruit zien als wratjes. Daarna krijgen de meeste kinderen grijze of bruine strepen op de huid. In de loop van de tijd worden deze strepen lichter van kleur.

Kinderen kunnen kale plekken op hun hoofd krijgen omdat hun haar uitvalt. Ook kan het haar dunner zijn. Daar waar iemand strepen op de huid heeft, kan het haar en kunnen de zweetklieren verdwijnen. Kinderen kunnen daarom soms minder goed zweten.

Mensen met incontinentia pigmenti kunnen kleinere tanden hebben of ze kunnen minder tanden en kiezen hebben. Soms kan iemand minder goed zien. Iemand kan afwijkingen aan de nagels hebben.

Een klein deel van de kinderen kan er langer over doen om te leren lopen en praten. De meeste mensen met incontinentia pigmenti hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze een en verstandelijke beperking of epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Bloch-Sulzberger syndroom
      Bloch-Sulzberger syndrome
      Bloch-Siemens-Sulzberger syndrome
      Bloch-Siemens incontinentia pigmenti melanoblastosis cutis linearis
      IP
      Pigmented dermatosis, Siemens-Bloch type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan incontinentia pigmenti als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen dokters soms vaststellen dat iemand incontinenta pigmenti heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Incontinentia pigmenti gaat niet over. Voor de afwijkingen aan de huid is geen speciale behandeling nodig. Wel kunnen de lichtere delen van de huid eerder verbranden. Om dat te voorkomen kan iemand de huid insmeren met zonnebrandcrème en bedekkende kleding dragen. Als iemand minder goed kan zweten, dan kan het helpen om koele kleding te dragen of een koelvest te gebruiken.


      Iemand met IP komt regelmatig bij de tandarts voor controle van het gebit. En bij de oogarts voor controle van de ogen. De fysiotherapeut kan begeleiden als er problemen zijn met bewegen. De logopedist kan helpen als er problemen zijn met praten. Een kind dat problemen met leren heeft, kan naar het speciaal onderwijs. Meestal gaat de epilepsie vanzelf over. Maar soms helpen medicijnen, een speciaal dieet of een operatie tegen de epilepsie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 2.000 mensen incontinentia pigmenti. Het gaat vooral om meisjes en vrouwen. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van incontinentia pigmenti is een fout in het IKBKG-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28). De fout in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van de aandoening.

      Sommige mensen hebben incontinentia pigmenti, maar geen fout in het IKBKG-gen. Dus waarschijnlijk zijn nog niet alle fouten in genen voor deze aandoening gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, incontinentia pigmenti is X-gebonden erfelijk.

      Sommige mensen krijgen het gen met de fout van een van de ouders. Maar bij sommige mensen ontstaat de fout in het gen bij hen zelf (spontane mutatie), Die mensen hebben het gen met de fout niet van een ouder gekregen.

      De aandoening komt vooral bij meisjes en vrouwen voor. Jongens met deze aandoening overlijden vaak tijdens de zwangerschap.
      Heel soms hebben jongens of mannen incontinentia pigmenti. Maar dan zit de fout in het gen niet in alle delen van hun lichaam hebben. Ze hebben mozaicisme.
      Ook kunnen jongens en mannen incontinentia pigmenti én Klinefelter syndroom hebben.

    • Kinderwens

      Heb je kans op  (nog) een kind met incontinentia pigmenti en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of in jullie situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is voor incontinentia pigmenti.

      Vrouwen met incontinentia pigmenti die zwanger zijn, hebben meer kans op een miskraam.