Overslaan en naar de inhoud gaan

Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti is een erfelijke aandoening die vooral de huid treft. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De aandoening komt meestal bij meisjes voor.

Vaak komt er op babyleeftijd uitslag op de huid. Hierop vormen zich blaren. Later geneest de huid weer. En dan ontwikkelen zich een soort wratjes op de huid. Op jonge leeftijd kunnen er grijze of bruine plekken op de huid zitten. Deze plekken hebben de vorm van een lijn. In de loop van de tijd vervagen deze plekken. Volwassen met dit syndroom hebben op de huid van de armen en benen vaak lijnvormige plekken die lichter van kleur zijn dan anders.

Verder kan het haar uitvallen. De tanden kunnen klein zijn of er zijn minder tanden en kiezen (oligodontie). Ook kunnen er afwijkingen van de ogen zijn, en de nagels kunnen anders zijn. De meeste mensen met incontinentia pigmenti hebben een normale intelligentie. Soms is er een verstandelijke beperking of epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Bloch-Sulzberger syndroom
      Bloch-Sulzberger syndrome
      Siemens-Bloch pigmented dermatosis
      Bloch-Sulzberger melanoblastosis
      Asboe-Hansen's disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De aandoening kan worden vermoed op grond van de kenmerken die hierboven staan. Incontinentia pigmenti kan meestal worden vastgesteld met genetisch onderzoek en soms met een biopt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Incontinentia pigmenti kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verzorgen van de huid. Een tandarts kan helpen bij tandafwijkingen. En een neuroloog kan de epilepsie behandelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 900 tot 1.200 mensen incontinentia pigmenti. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Incontinentia pigmenti erft X-gebonden dominant over. Bij deze aandoening betekent dat dat meestal vrouwen de ziekte hebben. Heel soms heeft een man de ziekte.

    • Kinderwens

      Als je incontinentia pigmenti hebt kunnen je kinderen de aandoening erven. Bespreek de mogelijkheden met je arts.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.