Cantú syndroom

Iemand met het Cantú syndroom heeft bepaalde kenmerken in het gezicht, meer haar op het lichaam en problemen met het hart. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten verschillen van persoon tot persoon. 

In hun gezicht lijken kinderen met het Cantú syndroom op elkaar. Hun hoofd is vaak groot. De neus is breed. Meestal is de mond wijd en hebben ze volle lippen.

Mensen met Cantú syndroom hebben meer haar op lichaam en hoofd. Ze hebben dik haar op hun hoofd en haar op hun voorhoofd en op hun wangen voor hun oren. Ook op de rug, armen en benen kan meer haar zitten. 

Baby’s met Cantú syndroom worden vaak geboren met hartproblemen. Het hart kan groter zijn. Soms zit er een gaatje tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader (open ductus Botalli). Dit gat hoort dicht te gaan binnen enkele uren tot drie dagen na de geboorte. Ook kan de baby vocht rondom het hart hebben. Soms is de bloeddruk in de longslagader te hoog (pulmonale hypertensie). 

Verder zijn baby’s met Cantú syndroom vaak groot bij de geboorte. Delen van hun lichaam kunnen dikker zijn (opgezwollen). Er kunnen diepe lijnen in de handpalmen en voetzolen zitten. Vanaf de kinderleeftijd heeft iemand met Cantú syndroom vaak minder vet onder de huid. Ook kan diegene vaker een ontsteking krijgen aan de luchtwegen. Verder kan de rug krom groeien (scoliose). Soms zijn de botten minder sterk (osteopenie). 

Kinderen met Cantú syndroom voelen vaak slap aan. Daarom leren ze meestal later zitten en lopen. Ook gaan ze vaak iets later praten. Mensen met Cantú syndroom hebben meestal een intelligentie zoals iedereen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Cantu type
      Hypertrichosis-osteochondrodysplasia-cardiomegaly syndrome
      Craniofaciocardioskeletal syndrome
      Cantu syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind het Cantú syndroom heeft als het kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen met DNA-onderzoek de ziekte vaststellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cantú syndroom is niet te genezen.

      De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Fysiotherapie kan helpen bij het leren lopen. Logopedie kan helpen bij het leren praten. De cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Bij problemen met het hart is soms een operatie nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen met Cantú syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Cantú syndroom is een afwijking in het ABCC9 gen. Dit gen ligt op chromosoom 12 op de korte (p) arm op plek 12.1 (12p12.1). 

      We weten niet hoe de afwijking in dit gen zorgt dat je de klachten van dit syndroom krijgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Cantú syndroom is erfelijk.

      De ziekte ontstaat door een afwijking in een gen. Maar deze heeft iemand meestal niet van één van de ouders geërfd. De afwijking in het gen is bij iemand zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking (de novo). Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. De ziekte is dan autosomaal dominant erfelijk. Soms krijgt iemand de aandoening wel van één van de ouders.

      Als de afwijking in het gen bij een kind nieuw is ontstaan, dan hebben de ouders een nauwelijks hogere kans op nog een kind met Cantú syndroom. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Cantú syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt ze bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een gesprek kun je voorbereiden met deze keuzehulp. 

      Omdat mensen met Cantú syndroom even oud kunnen worden als mensen zonder dit syndroom, doen artsen niet zomaar onderzoek voor of tijdens een zwangerschap.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      21 november 2023