TAR syndroom

Het TAR syndroom is een erfelijke aandoening van onder andere het bloed en de botten. Iemand met TAR syndroom heeft meestal een verandering in één exemplaar van een gen en mist het tweede exemplaar van hetzelfde gen.  

De letters TAR zijn een afkorting van:
Trombocytopenie: dat betekent dat iemand te weinig bloedplaatjes in het bloed heeft. Als er niet genoeg bloedplaatjes zijn, stolt het bloed niet goed. Hierdoor duurt het langer voordat er een korstje op een wond komt. Iemand met een te laag aantal bloedplaatjes krijgt snel blauwe plekken of een bloedneus.  Bij een operatie kan iemand sneller en langer bloeden.

Afwezige Radius: de radius is een van de 2 botten in onze onderarm. De radius (spaakbeen) is het bot aan de kant van de duim. Doordat dit bot afwezig is, is de stand van de pols en hand vaak anders. 

Iemand met TAR syndroom kan ook kenmerken hebben zoals

  • een kleine lengte 
  • allergisch zijn voor koemelk
  • vaak een ontstoken maag en darmen. Dan heeft iemand meestal dunne poep en moet overgeven
  • duimen die een andere vorm hebben, vingers die aan elkaar vast zitten (syndactylie) en kromme pinken (clinodactylie).
  • andere botten in de armen kunnen een andere vorm hebben of missen
  • een heup die niet in de kom zit. Ze kunnen ook O-benen hebben of knieschijven missen. Soms zijn de botten in het bovenbeen en onderbeen anders van vorm, of missen mensen daar botten
  • een aangeboren hartafwijking
  • de nieren en de blaas kunnen er anders uitzien dan normaal. Dat heet CAKUT
  • geslachtsorganen die er anders uitzien

Iemand met TAR-syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet worden genoemd. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand precies heeft en krijgt. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Trombocytopenie afwezige radius syndroom Trombocytopenie - aplasie van radius-syndroom
      Thrombocytopenia-absent radius syndrome
      TAR syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan aan TAR syndroom denken als iemand een combinatie van kenmerken heeft die bij dit syndroom kunnen horen.

      De afwijkingen aan de botten kunnen gezien worden bij de 13-wekenecho en/of de 20-wekenecho.

      Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden dat het om TAR syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      TAR syndroom kan niet genezen.

      Er zijn wel behandelingen voor bepaalde kenmerken die iemand kan hebben. Meestal komt iemand voor controles en behandelingen bij verschillende specialisten.

      Om ervoor te zorgen dat iemand de armen zo goed mogelijk kan gebruiken, kunnen bijvoorbeeld operaties nodig zijn. Ook fysiotherapie kan helpen. Soms krijgt iemand extra bloedplaatjes met een bloedtransfusie. De allergie voor koemelkeiwit wordt behandeld met een dieet.  Ook voor de andere problemen met de gezondheid die iemand kan krijgen, is het belangrijk dat mensen met TAR syndroom zich laten controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 van de 100.000 tot 200.000 pasgeboren kinderen heeft TAR syndroom.
      Het komt vaker voor bij mensen met (voor)ouders uit Afrika.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van TAR syndoom is een afwijking in het RBM8A-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 21.1 (1q21.1).

      Ieder mens heeft twee kopieën van chromosoom 1: één kopie geërfd van je vader en één kopie van je moeder.
      Bij de meeste mensen met TAR syndroom mist in één kopie van chromosoom 1 het RBM8A-gen. En zit er een verandering in de andere kopie van het RBM8A-gen die hij of zij van de andere ouder geërfd heeft.

      Hoe de afwijkingen van het RBM8A-gen precies zorgen voor alle kenmerken van TAR syndroom, weten we (nog) niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, TAR syndroom is erfelijk.

      Om TAR syndroom te krijgen moeten  allebei de versies van het gen op zo’n manier anders zijn,  dat ze samen de  oorzaak zijn. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.

      Iemand met maar 1 andere versie van het gen heeft geen TAR syndroom.

      Iemand met TAR syndroom mist meestal 1 versie van het RBM8A-gen doordat er een stuk van chromosoom 1 weg is ( deletie) en heeft een afwijking in de andere versie van hetzelfde gen.

      Een deletie kan nieuw ontstaan zijn. Dan kan het zijn dat één ouder de deletie helemaal niet had, of dat de afwijking alleen in de eicel of zaadcel van die ouder zat.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met TAR syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

      Heb je TAR-syndroom en wil je een kind? Dan is het advies van artsen om dit met je dokter te bespreken. Die kan jullie informatie op maat geven.

    • Updatedatum

      3 september 2024