Overslaan en naar de inhoud gaan

TAR syndroom

Het TAR syndroom is een erfelijke aandoening van onder andere het bloed en de botten.

De letters TAR zijn een afkorting van:
Trombocytopenie: dat betekent dat het aantal bloedplaatjes in het bloed te laag is. Als er niet genoeg bloedplaatjes zijn, stolt het bloed niet goed. Hierdoor duurt het langer voordat er een korstje op een wond komt. En iemand met een te laag aantal bloedplaatjes krijgt snel blauwe plekken en kan (in ernstige gevallen) levensgevaarlijke bloedingen krijgen. Als mensen met het TAR syndroom opgroeien, wordt de trombocytopenie vaak minder ernstig.

Afwezige Radius: de radius is een van de 2 botten in onze onderarm. De radius (spaakbeen) is het bot aan de kant van de duim. Doordat dit bot afwezig is, is de stand van de pols en hand vaak anders.

Mensen met het TAR syndroom kunnen ook andere afwijkingen van de botten van de armen en benen hebben. En ze hebben vaker koemelkeiwit-allergie. Ook kunnen ze aangeboren afwijkingen hebben van bijvoorbeeld het hart en de nieren.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Trombocytopenie Afwezige Radius syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind TAR syndroom heeft als het de kenmerken en verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      TAR syndroom is niet te genezen. Voor de afwijkingen aan de botten kan begeleiding door een orthopedisch chirurg, revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut belangrijk zijn.
      Voor de trombocytopenie zijn regelmatige controles belangrijk. In sommige gevallen is het nodig een bloedtransfusie te geven. De allergie voor koemelkeiwit wordt behandeld met een dieet. Ook voor de andere problemen met de gezondheid die iemand kan krijgen, is het belangrijk dat mensen met TAR syndroom zich laten controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het TAR syndroom komt voor bij naar schatting bij 1 op de 100.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van TAR syndoom is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het RB8Agen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 21.1 (1q21.1).

      Ieder mens heeft twee kopieën van chromosoom 1: één kopie geërfd van je vader en één kopie van je moeder.
      Bij de meeste mensen met TAR syndroom mist in één kopie van chromosoom 1 een klein stukje van band 1q21.1 met daarin het RBM8A-gen. En zit er een verandering in de andere kopie van het RBM8A-gen die hij of zij van de andere ouder geërfd heeft.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      TAR syndroom is autosomaal recessief erfelijk. In sommige gevallen (25-50%) is de aanleg voor het TAR syndroom bij het kind nieuw ontstaan; een nieuwe mutatie.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met het TAR syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.