Focale dermale hypoplasie
Focale dermale hypoplasie (FDH) is een aangeboren aandoening van de huid, het skelet, de ogen en het gezicht. Het is een vorm van ectodermale dysplasie. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).
FDH komt veel vaker bij meisjes en vrouwen voor dan bij jongens en mannen. Als een jongen of man FDH heeft, heeft hij vaak mildere kenmerken. De kenmerken kunnen per persoon erg verschillend zijn.
Iemand met FDH heeft vanaf de geboorte afwijkingen van de huid. Zoals plekken met heel dunne huid, geel-roze vetknobbeltjes en veranderingen in het pigment. Ook kunnen er plekken zijn waar de bovenste huidlagen ontbreken, of stukjes waar de huid helemaal niet is aangelegd. Vaak heeft iemand (onschuldige) rode plekjes met wijdere bloedvaatjes (teleangiëctasieën) in de huid. Die plekjes zitten in het gezicht, op de romp of op de armen en benen. De huidafwijkingen kunnen zorgen voor pijn, jeuk of irritatie.
Later in het leven kunnen ook wrat-achtige plekjes (papillomen) ontstaan rond de mond, de anus en de geslachtsdelen. Ze kunnen ook in de keel zitten, en dat kan problemen geven bij het slikken, ademen of slapen.
Iemand met FDH heeft soms weinig of geen hoofdhaar (alopecia), ook kan het haar snel breken. De nagels van de vingers en de tenen kunnen geribbeld of niet goed ontwikkeld zijn. Ook zijn bij iemand met FDH vaak vingers of tenen aan elkaar gegroeid: syndactylie. Soms missen ze een of meerdere vingers of tenen, of is er iets anders mis met de aanleg van de armen of de benen.
Vaak heeft iemand met FDH ook afwijkingen aan de ogen. De ogen kunnen klein, niet aanwezig, of niet goed ontwikkeld zijn. Dat wordt microftalmie of anoftalmie genoemd. Er kan bijvoorbeeld een onderbreking zitten in het regenboogvlies of in het netvlies (coloboom). Ook kan iemand staar hebben. Door de oogafwijkingen kan iemand blind of slechtziend zijn. Sommige oogafwijkingen hebben geen invloed op het zicht.
Mensen met FDH hebben vaak een kenmerkend gezicht met een puntige kin en inkepingen in de neusvleugels. Ook kan de vorm en grootte van het gezicht links en rechts verschillen (asymmetrisch gezicht). Ze kunnen ook afwijkingen aan de tanden hebben. Soms zijn er afwijkingen aan de nieren of andere organen.
De intelligentie van iemand met FDH is meestal normaal.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Focal dermal hypoplasia
FDH
Goltz-Gorlin syndrome
Goltz syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan focale dermale hypoplasie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Focale dermale hypoplasie kan niet worden genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Voor de wrat-achtige plekjes is soms een operatie mogelijk.
Een dermatoloog kan helpen bij de klachten van de huid. Fysiotherapie en operaties kunnen helpen bij de hand- en voetafwijkingen. Ook de afwijkingen aan de ogen kunnen soms behandeld worden. -
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak focale dermale hypoplasie voorkomt. Er zijn tot nu toe enkele honderden mensen bekend die focale dermale hypoplasie hebben.
FDH komt bijna alleen bij vrouwen voor. Heel soms heeft een man focale dermale hypoplasie. Dit is dan altijd de mozaïekvorm. Hij heeft de mutatie dan maar in een deel van zijn cellen.
Jongens met de volledige vorm (de mutatie in alle cellen) overlijden vaak al vroeg in de zwangerschap. Dat komt door de ernst van de afwijkingen. Jongens en mannen hebben maar één X-chromosoom, en zij hebben dan dus geen X-chromosoom over zonder de mutatie. -
Is deze ziekte erfelijk?
Focale dermale hypoplasie is X-gebonden dominant erfelijk.
Meestal ontstaat focale dermale hypoplasie door een nieuwe mutatie. De aandoening is dan niet eerder in de familie voorgekomen.
Iemand kan dit vervolgens wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Zoons die de mutatie erven, overlijden vaak tijdens de zwangerschap. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met focale dermale hypoplasie en willen jullie graag kinderen? Bespreek van met je arts welke mogelijkheden je hebt.
Heb jij ook een kinderwens en FDH in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Vrouwen met FDH die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. -
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Oligodontie
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink