Focale dermale hypoplasie

Bij iemand met focale dermale hypoplasie is er voor de geboorte iets mis gegaan bij de ontwikkeling van bepaalde delen van het lichaam. Het gaat daarbij vooral om de huid, het skelet, de ogen en het gezicht. De oorzaak is een verandering in een gen. 

Mensen met focale dermale hypoplasie hebben vanaf hun geboorte kenmerken zoals:

  • plekken waar de huid heel dun is
  • delen waar de huid lichter of donkerder van kleur is 
  • groepjes van kleine bloedvaatjes die wijder zijn dan normaal en net onder de huid zitten (teleangiëctastieën)
  • bobbels van vet onder de huid
  • plekjes die op wratten lijken. Die kunnen bijvoorbeeld in de mond, neus en keel zitten.  Daardoor kan iemand bijvoorbeeld problemen krijgen met ademhalen tijdens het slapen of last krijgen van maagzuur dat naar boven komt. De plekjes kunnen ook in de vagina of het laatste deel van de darm zitten.
  • nagels die een andere vorm hebben dan normaal. Er kunnen bijvoorbeeld scheuren in zitten. Ze kunnen ook kleiner zijn. 
  • kale plekken op het hoofd
  • handen of voeten die er anders uitzien dan normaal. Bijvoorbeeld vingers of tenen die aan elkaar vast zitten (syndactylie). Of iemand heeft te weinig vingers of tenen. 
  • botten in de armen en in de benen die niet goed gevormd zijn. 
  • minder tanden dan normaal (oligodontie)
  • er kunnen stukjes weg zijn in de ogen. Bijvoorbeeld coloboom. Dan kan het zo zijn dat iemand minder goed kan zien. 
  • het hoofd en gezicht kan er anders uitzien. Iemand heeft bijvoorbeeld een opvallend puntige kin of de buitenkant van het oor (oorschelp) heeft een andere vorm. Het kan dat iemand minder goed hoort.
     

De meeste kenmerken zijn al vanaf de geboorte te zien. Iemand met focale dermale hypoplasie kan nog andere kenmerken hebben dan die hierboven staan. Meestal hebben mensen een paar kenmerken. Welke dat zijn, is verschillend tussen personen.  

Er zijn meer vrouwen dan mannen met focale dermale hypoplasie.  En mannen hebben meestal minder ernstige kenmerken. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN