Amaurosis congenita van Leber (LCA)

Iemand met amaurosis congenita van Leber is meestal al vanaf de kinderleeftijd ernstig slechtziend of blind. De oorzaak is een afwijking in een gen. De ernst van de problemen verschilt van persoon tot persoon. Bij amaurosis congenita van Leber werkt het netvlies niet goed. Het netvlies is het deel van de ogen waarmee we contrast en kleuren zien.

Kinderen met amaurosis congenita van Leber kunnen ook verziend zijn. Soms zijn de ogen extra gevoelig voor licht of werken de pupillen niet altijd goed. De ogen kunnen ook wiebelende bewegingen maken. Dat heet nystagmus. Sommige mensen met LCA raken steeds met hun vingers de ogen aan.

Heel soms heeft iemand met amaurosis congenita van Leber ook een verstandelijke beperking. Of er zijn problemen met de nieren.

Amaurosis congenita van Leber is een van de erfelijke ziektes van de trilharen. Ook in onze ogen zitten trilharen (die niet bewegen). Ze spelen een belangrijke rol bij het zien van licht en kleuren.

Let op: Amaurosis congenita van Leber is niet hetzelfde als Leber's opticusatrofie. Toch worden beide aandoeningen wel de ‘ziekte van Leber’ genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN