Leber’s opticus atrofie

Iemand met Leber's opticus atrofie gaat steeds slechter zien. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgen ook klachten. Mannen hebben vaker klachten dan vrouwen. Een andere naam voor Leber's opticus atrofie is LHON.

Meestal beginnen de problemen met zien als iemand ongeveer tussen de 20 en 30 jaar oud is. Heel soms beginnen de klachten al op de kinderleeftijd of juist op oudere leeftijd. Door LHON beschadigt de oogzenuw. Alles wat je oog ziet, wordt via de oogzenuw aan de hersenen doorgegeven. De beschadiging zorgt ervoor dat iemand steeds slechter gaat zien.

Meestal begint het in één oog. Na een paar weken tot maanden gaat iemand ook met het andere oog steeds slechter zien. Vooral wat je kunt zien in het midden van het oog wordt minder. Met dit deel kun je bijvoorbeeld gezichten herkennen en lezen. Sommige mensen krijgen ook problemen met het zien van kleuren. Soms wordt het zicht in het midden van het oog na een tijdje weer wat beter. Maar bij de meeste mensen blijft het slecht.

Meestal is slechter gaan zien het enige kenmerk van Leber's opticus atrofie. Maar soms zijn er nog andere kenmerken. Zoals problemen zijn met bewegen en evenwicht houden. Sommige mensen hebben last van trillende spieren. Of er is iets aan de hand met het hart. Dat wordt LHON-plus genoemd.

Leber's opticus atrofie is niet hetzelfde als amaurosis congenita van Leber. Toch worden ze allebei 'ziekte van Leber' genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Leber
      Hereditaire opticus atrofie van Leber
      LOA
      Leber’s disease
      Leber hereditary optic atrophy
      Leber hereditary optic neuropathy
      LHON

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat iemand Leber's opticus atrofie heeft als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, na onderzoek van de ogen en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Leber's opticus atrofie gaat niet over.

      Hulpmiddelen zoals een loep kunnen helpen bij het lezen. Soms kunnen sommige klachten met medicijnen minder worden. Dokters geven mensen met de afwijking in het gen het advies om niet te roken, weinig alcohol te drinken en sommige medicijnen niet te gebruiken. Dokters raden ook aan om het hart te laten controleren.
      De lijst met medicijnen die mensen met LHON beter niet kunnen gebruiken kan aangevraagd worden bij de Belangenvereniging LOA.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op de 39.000 mensen Leber's opticus atrofie / LHON.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Leber’s opticus atrofie / LHON is een afwijking in een gen. Meestal weten dokters om welke afwijking in een gen het gaat.
      Het kan gaan om een afwijking in het MT-ND1-gen, het MT-ND4-gen of het MT-ND6-gen.

      Deze genen liggen op het erfelijke materiaal van de mitochondriën. Dit zijn de delen van de cellen die de energie maken waardoor de cellen hun werk kunnen doen. De mitochondriën hebben een eigen stukje erfelijk materiaal (genen).

      Dokters weten nog niet hoe het komt dat de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten.

      Niet alle mensen met de afwijking in één van deze genen krijgen ook klachten van Leber’s opticus atrofie. Daarom zijn er misschien nog andere oorzaken of andere afwijkingen in genen die invloed kunnen hebben.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Leber’s optius atrofie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • OMIM
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
    • Updatedatum

      5 maart 2025