Pearson syndroom
Bij het Pearson syndroom heeft iemand vaak te weinig rode bloedcellen. Ook werkt de alvleesklier vaak minder goed. De oorzaak is een afwijking in het DNA van de mitochondrieën.
Bij een kind met Pearson syndroom kan het beenmerg (dat in de botten zit) minder bloedcellen maken. De bloedcellen zijn een deel van het bloed. Je hebt de rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Een kind met dit syndroom heeft vaak bloedarmoede. Dat komt omdat er te weinig rode bloedcellen zijn. Klachten van bloedarmoede zijn: moe zijn, minder energie hebben en er bleek uit zien.
Kinderen met Pearson syndroom hebben soms ook te weinig witte bloedcellen. Witte bloedcellen helpen bij de afweer. De afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën en virussen, zo word je niet vaak ziek. Omdat hun afweer soms minder goed werkt, kunnen kinderen met dit syndroom vaker infecties hebben.
Soms hebben ze ook minder bloedplaatjes. Bloedplaatjes helpen bij het stollen van het bloed. Daarom kan er dan bij kinderen met Pearson syndroom soms minder snel een korstje op een wondje komen. Of kunnen ze sneller blauwe plekken en bloedingen krijgen.
Ook werkt de alvleesklier minder goed. Normaal maakt de alvleesklier stoffen die helpen om vetten uit je eten te verteren. Maar bij dit syndroom worden er minder van die stoffen gemaakt. Daarom kan het kind diarree hebben en kan het minder goed groeien in lengte en gewicht. De alvleesklier zorgt ook voor genoeg suiker in het bloed. Bij sommige kinderen met Pearson syndroom kan de hoeveelheid suiker in het bloed te hoog worden. Dan kan iemand diabetes krijgen. Soms raakt de alvleesklier beschadigd.
Vaak stapelt de stof melkzuur zich op in het lichaam van iemand met Pearson syndroom. Dit kan levensbedreigend zijn. Kinderen met dit syndroom kunnen ook problemen krijgen met de lever en de nieren.
Ongeveer de helft van de kinderen met dit syndroom sterft op de kinderleeftijd. Dat komt doordat te veel melkzuur in hun lichaam zit of omdat de lever niet meer werkt. Kinderen die wel in leven blijven, krijgen op latere leeftijd vaak klachten van het Kearns-Sayre syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Pearson marrow pancreas syndrome (PMPS)
Pearson syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen vaststellen dat een kind het Pearson syndroom heeft door onderzoek te doen van het beenmerg, de urine, de ontlasting en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Pearson syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Bijvoorbeeld door het geven van bloedtransfusies. Als de alvleesklier te weinig stoffen maakt om het eten te verteren, kan iemand deze stoffen als medicijn krijgen. En ook voor de diabetes kan een behandeling gegeven worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten we niet precies hoe vaak Pearson syndroom voorkomt. We denken dat 1 baby per miljoen baby’s die per jaar geboren worden dit syndroom heeft.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Pearson syndroom is een afwijking in het DNA van mitochondrieën. We weten niet hoe deze afwijking zorgt voor de kenmerken van de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Pearson syndroom is mitochondrieel erfelijk. Meestal is iemand de eerste in een familie met de aandoening. De oorzaak is dan een nieuwe verandering in het DNA van mitochondrieën.
-
Kinderwens
Hebben jullie een kind met Pearson syndroom en willen jullie nog een kind? Praat er over met je dokter. Een erfelijkheidarts kan je vertellen welke keuzes je hebt. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
-
Meer info voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Behandeling Pearson syndroomRichtlijn Federatie Medisch Specialisten
- OMIM
- Orphanet
- Mitochondrial DNA deletion syndromes (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4430
- mail@rcmm.info
- Orpha.net Expertlink
-
- NeMo Centrum - Expertisecentrum voor Neuromusculaire en Mitochondriële Ziekten
- Afdeling Kinderneurologie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6341
- kinderneurologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Beenmergfalen
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Congenital Bone Marrow Failure and Leukemia Predisposition Syndromes - Collaboration of Erasmus MC and LUMC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Aandoeningen van de IJzerstofwisseling
- Translationeel Metabool Laboratorium
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4567
- secretariaat-TML.labgk@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink