DICER1 syndroom

Mensen met DICER1 syndroom hebben meer kans op een aantal soorten zeldzame tumoren. Dat komt door een afwijking in een gen.
Niet iedereen met de afwijking in het gen krijgt een tumor en/of kanker.

Een tumor is een ophoping van cellen in het lichaam. Een tumor kan kwaadaardig of goedaardig zijn.
Kinderen en volwassenen met DICER1 syndroom hebben meer kans om een tumor te krijgen. Meestal is die tumor goedaardig. Maar soms niet en krijgt iemand kanker. Dat gebeurt vooral bij kinderen en jongeren.

Mensen met DICER1 syndroom kunnen verschillende soorten tumoren krijgen. Meestal gaat het bij kinderen om:

  • tumoren in de long (pleuropulmonair blastoom en longcystes).
    Ze kunnen dan snel ademen (ook als ze zich niet inspannen), pijn hebben op de borst en pijn met ademhalen en last hebben van hoest die niet overgaat.
  • een tumor in de nier (cysteus nefroom).
    Dan kunnen ze klachten hebben zoals een dikke buik, pijn in de buik of in hun zij, of bloed in hun plas.

Bij tieners en volwassenen gaat het vaak om:

  • tumoren van de eierstokken (sex cord stromale tumoren) bij meisjes en vrouwen.
    Die kunnen dan klachten hebben zoals een dikke buik en/of buikpijn, puistjes, een lagere stem of meer haren op hun lichaam. Of vroege puberteit (voor de leeftijd van 8 jaar), bloedverlies terwijl ze niet ongesteld zijn, onregelmatig of niet meer ongesteld worden.
  • een tumor van de schildklier (struma en schildklierkanker).
    Dan kan iemand klachten hebben zoals knobbels in de hals die je kunt voelen of zien, lymfeklieren in de hals die dik zijn, een hese of schorre stem en/of hoest die niet overgaat, moeite met slikken of pijn in de hals.

Mensen met de afwijking in het gen kunnen ook andere zeldzame soorten tumoren hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familiaal tumorpredispositiesyndroom voor pleuropulmonaal blastoom
      DICER1 syndrome
      DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome
      Pleuropulmonary blastoma familial tumor and dysplasia syndrome
      Pleuropulmonary blastoma family tumor susceptibility syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan het DICER1 syndroom als er iemand in de familie is met dit syndroom. En/of als iemand een tumor heeft die past bij dit syndroom. En/of als een tumor kenmerken heeft die passen bij DICER1 syndroom.  

      Artsen kunnen het syndroom vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het DICER1 syndroom gaat niet over. Sommige mensen met de afwijking in het gen voor DICER1 syndroom krijgen geen tumoren.

      Als iemand met DICER1 syndroom een bepaalde tumor krijgt, dan hangt de behandeling af van de soort tumor.

      Artsen geven mensen met de afwijking in het gen het advies om bepaalde controles te doen. Die zijn bedoeld om kanker, of een afwijking die kanker kan worden, vroeg op te sporen. Dan kan soms voorkomen worden dat iemand kanker krijgt. Of is er een betere behandeling mogelijk.

      Heb je het DICER1 syndroom en tussen de controles door klachten die door een tumor van dit syndroom kunnen komen? Ga dan naar de huisarts.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van DICER1 syndroom is een afwijking in het DICER1-gen. Dit gen werkt daardoor niet goed. Het DICER1 gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 32.13 (14q32.13).  

      Het is nog niet helemaal duidelijk hoe de verschillende soorten tumoren van DICER1 syndroom kunnen ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de afwijking in het DICER1 gen is erfelijk.
      Meestal krijg je de afwijking in het gen van één van je ouders. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms erft iemand de afwijking in het DICER1 gen niet van een ouder. Dan is de afwijking in het gen bij die persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Deze persoon kan het gen met de afwijking wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Sommige mensen hebben mozaïcisme voor een DICER1 gen-afwijking. Dan zit de afwijking niet in alle cellen van het lichaam.

      Niet iedereen met een afwijking in het DICER1 gen krijgt de kenmerken van het DICER1 syndroom. Dat noemen we verminderde penetrantie.

      De kans om een bepaalde tumor te krijgen hangt af van de soort tumor, hoe oud je bent en of je een meisje/vrouw of jongen/man bent.

      Een erfelijkheidsarts kan jou en je familie meer uitgebreide en persoonlijke informatie geven.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op een kind met DICER1 syndroom? Dan kun je daarover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.   

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor DICER1 syndroom. Of het in jullie geval kan, kun je met je arts bespreken.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      18 augustus 2022.