Pena-Shokeir syndroom type 1

Een baby met Pena-Shokeir syndroom type 1 kan zich tijdens de zwangerschap niet normaal en genoeg bewegen. Dit komt omdat de zenuwen van de baby er niet goed genoeg voor kunnen zorgen dat de spieren kunnen bewegen. Dat kan verschillende oorzaken hebben. Soms is de oorzaak misschien een fout in een gen. Soms komt het misschien door iets anders. Zoals bijvoorbeeld afwijkingen aan de zenuwen, spieren of gewrichten van de baby zelf of omdat de moeder myasthenia gravis heeft.

Omdat de baby niet goed beweegt tijdens de zwangerschap, groeit hij of zij niet goed. Dat betekent bijvoorbeeld dat de longen zich niet goed ontwikkelen en de gewrichten een verkeerde stand of vorm krijgen. Vaak is er te veel vruchtwater.
Verder kunnen bij deze baby’s de ogen verder uit elkaar staan, ze kunnen en kleine mond hebben met een kleine onderkaak en een schisis. De vingers en/of tenen kunnen gebogen zijn. En vaak hebben ze bolle voetzolen. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).

Baby’s met het Pena-Shokeir syndroom type 1 overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pena-Shokeir syndrome type 1
      Foetale akinesie
      Fetal akinesia deformation sequence
      FADS
      Arthrogryposis multiplex congenita with pulmonary hypoplasia
      Fetal akinesia/hypokinesia sequence

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Pena-Shokeir syndroom type 1 vaststellen als een baby geboren wordt met de kenmerken die hierboven staan. Bij enkele kinderen kunnen dokters DNA-onderzoek doen naar de oorzaak.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pena-Shokeir kan niet genezen en is niet te behandelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bij artsen zijn ongeveer 100 kinderen bekend met dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is de oorzaak misschien een fout in een gen. Soms komt het misschien door iets anders. Zoals bijvoorbeeld afwijkingen aan de zenuwen, spieren of gewrichten van de baby of omdat de moeder myasthenia gravis heeft.

      Mensen die uit Volendam komen of voorouders hebben uit Volendam, kunnen meer kans hebben op een kind met Pena-Shokeir syndroom type 1. Zij kunnen dragerschapsonderzoek doen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Soms is Pena-Shokeir syndroom type 1 erfelijk. Dan kan iemand het krijgen als hij of zij  van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Pena-Shokeir syndroom type 1 en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.

      In Volendam is samen met het Amsterdam UMC en de Verloskundigenpraktijk Waterland Oost een spreekuur voor mensen met een kinderwens. Hier kunnen Volendamse stellen met een kinderwens terecht met vragen.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is.