Pena-Shokeir syndroom type 1

Een baby met Pena-Shokeir syndroom type 1 kan tijdens de zwangerschap niet genoeg bewegen. Dit kan vele oorzaken hebben. Soms komt het door een verandering in het DNA (erfelijke materiaal) van de baby.

Doordat de baby niet goed beweegt tijdens de zwangerschap, groeit het kind niet goed. Ook zijn de longen niet goed ontwikkeld. En vaak zijn er nog andere afwijkingen.
De meeste baby’s met het Pena-Shokeir syndroom type 1 worden dood geboren of overlijden kort na de geboorte.

Meestal zijn er meerdere afwijkingen van het gezicht. De ogen staan ver uit elkaar. De nek is kort en de oren en mond zijn klein. Er is vaak te veel vruchtwater. Een baby met dit syndroom kan niet goed slikken en drinkt er weinig van. Daardoor kunnen de longen zich niet goed ontwikkelen.

Baby’s met het Pena-Shokeir syndroom type 1 hebben ook afwijkingen aan de handen, voeten en gewrichten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pena-Shokeir syndrome type 1
      Foetale akinesie
      Fetal akinesia deformation sequence
      FADS
      Arthrogryposis multiplex congenita with pulmonary hypoplasia
      Fetal akinesia/hypokinesia sequence

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Pena-Shokeir syndroom type 1 kan met de kenmerken die hierboven staan worden vastgesteld. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.
      Soms is de verandering in het DNA die dit syndroom veroorzaakt, bekend. Dan is prenatale diagnostiek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pena-Shokeir kan niet genezen en is meestal niet te behandelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak het Pena-Shokeir syndroom type 1 voorkomt, is niet precies bekend. Bij artsen zijn ongeveer 100 kinderen bekend met dit syndroom.

    • Kinderwens

      Als het Pena-Shokeir syndroom type 1 niet autosomaal recessief overerft, is het moeilijk te schatten hoe groot de kans is dat een volgende baby de aandoening ook heeft.

      De schattingen lopen uiteen van 1 op de 10.000 (0.01%) tot 1 op de 4 (25%). Met echo-onderzoek in de zwangerschap zijn sommige kenmerken van Pena-Shokeir syndroom type 1 te zien.

      Heb jij ook een kinderwens en de erfelijke vorm van Pena-Shokeir syndroom type 1 in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor patiënten
      • Dragerschapstesten Voor Pena-Shokeir syndroom type 1 is het soms mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
      • GARD Genetic and Rare Diseases Information Center