Pena-Shokeir syndroom type 1

Een baby met Pena-Shokeir syndroom type 1 kan zich tijdens de zwangerschap niet normaal en genoeg bewegen. Dit komt omdat de zenuwen van de baby er niet goed genoeg voor kunnen zorgen dat de spieren kunnen bewegen. Dat kan verschillende oorzaken hebben. Soms is de oorzaak misschien een fout in een gen. Soms komt het misschien door iets anders. Zoals bijvoorbeeld afwijkingen aan de zenuwen, spieren of gewrichten van de baby zelf of omdat de moeder myasthenia gravis heeft.

Omdat de baby niet goed beweegt tijdens de zwangerschap, groeit hij of zij niet goed. Dat betekent bijvoorbeeld dat de longen zich niet goed ontwikkelen en de gewrichten een verkeerde stand of vorm krijgen. Vaak is er te veel vruchtwater.
Verder kunnen bij deze baby’s de ogen verder uit elkaar staan, ze kunnen en kleine mond hebben met een kleine onderkaak en een schisis. De vingers en/of tenen kunnen gebogen zijn. En vaak hebben ze bolle voetzolen. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).

Baby’s met het Pena-Shokeir syndroom type 1 overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN