Tricho-hepato-enterisch syndroom

Iemand met tricho-hepato-enterisch syndroom heeft de hele tijd dunne poep (diarree). Als een kind met dit syndroom haar krijgt, lijkt dat vaak op wol. En een deel van de mensen heeft problemen met de lever. De oorzaak is een verandering in een gen.
De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Hoe erg de klachten zijn, kan ook verschillend zijn.

De diarree begint voordat het kind 1 jaar oud is, vaak al kort na de geboorte. Dan kunnen kinderen te weinig voeding krijgen. En daardoor kunnen ze minder goed groeien. Daarom krijgen de meeste kinderen dan voeding via een slangetje rechtstreeks in het bloed (parenterale voeding). Vaak is iemand met tricho-hepato-enterisch syndroom al bij de geboorte kleiner. En blijven ze kleiner dan andere mensen. Maar daar kunnen verschillen in zijn.

Het haar van iemand met dit syndroom kan er uit zien als wol. Ook kan het snel breken of licht van kleur zijn. Sommige kinderen hebben een breed voorhoofd. Soms staan hun ogen verder uit elkaar. Of is het bovenste deel van de neus breed. Soms hebben hun tanden een andere vorm. Op de huid van vooral de armen en benen kunnen ze bruine vlekken hebben (café-au-lait vlekken).
Bij een deel van de mensen met tricho-hepato-enterisch syndroom is de lever groter dan normaal. Ook kan de lever minder goed werken. Mensen met dit syndroom hebben meer kans dat er littekenweefsel ontstaat in de lever. Dan kan iemand schade aan de lever krijgen die niet meer over gaat (levercirrose ). Soms wordt een kind geboren met afwijkingen van het hart, zoals een gat in de wand tussen de boezems (artrium septum defect), een gat in de wand van de kamers van het hart (ventrikel septum defect) of een afwijking aan de aortaklep.
Ook hebben mensen soms problemen met hun afweer. Ze hebben dan infecties die lang blijven en steeds terugkomen.

Ongeveer de helft van de kinderen heeft problemen met leren en/of een milde verstandelijke beperking.

Hoe oud iemand kan worden, hangt af van de klachten. Als iemand ernstige klachten heeft van de lever of ernstige infecties heeft, dan kan iemand hieraan overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Trichohepatoenteric syndrome
      THES
      Syndromale diarree

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan tricho-hepato-enterisch syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Tricho-hepato-enterisch syndroom gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken.
      Kinderen die niet goed genoeg groeien, kunnen voeding krijgen via een slangetje rechtstreeks in het bloed (parenterale voeding). Ongeveer 3 tot 5 op de 10 mensen kan later stoppen met parenterale voeding. Soms kan iemand ook op de natuurlijke manier eten.Dokters controleren regelmatig de lever en de afweer.
      Als er een behandeling nodig is, dan kijken dokters wat er moet gebeuren. Ook kijken ze hoe kinderen zich ontwikkelen. Dokters kunnen een echo van het hart doen om te bepalen of er iets aan de hand is met het hart. Iemand die weinig of geen haar heeft, kan een pruik krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies. Ze denken dat er over de hele wereld minder dan 1 op de miljoen baby’s met tricho-hepato-enterisch syndroom wordt geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van tricho-hepato-enterisch syndroom is een afwijking in het TTC37-gen of het SKIV2L-gen.
      Het TTC37 gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 15 (5q15).
      Het SKIV2L gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 21.33 (6p21.33).

      We weten nog niet hoe de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten en kenmerken van dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, tricho-hepato-enterisch syndroom is erfelijk.
      Iemand kan het krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met tricho-hepato-enterisch syndroom en wil je een kind? En weet je welke afwijking in het gen in je familie de oorzaak is? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.

      Embryoselectie (PGT) is mogelijk als ze weten om welke afwijking in het gen het gaat. Of PGT in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.

    • Updatedatum

      2 augustus 2023