Schimke immuno-ossale dysplasie
Schimke immuno-ossale dysplasie (SIOD) is een aandoening van de botten, de nieren en het afweersysteem. De ernst van de kenmerken verschilt per persoon. Er is een ernstige vorm die op heel jonge leeftijd begint en waarbij mensen al op jonge leeftijd overlijden. En er is een milde vorm die op de late kinderleeftijd begint en waarmee mensen volwassen kunnen worden.
Meestal zijn kinderen met SIOD bij de geboorte kleiner dan normaal en na de geboorte groeien ze langzamer. Het lijf van de baby is kort in verhouding tot de benen. Ook hebben ze vaak een kortere nek. De uitendelijke lengte van volwassen mannen en vrouwen met SIOD is kleiner dan normaal. En ze hebben vaak afwijkingen aan de wervelkolom en aan de heupen.
In de loop van de tijd gaan de nieren van mensen met SIOD steeds minder goed werken (nierfalen). Ook het afweersysteem van mensen met Schimke immuno-ossale dysplasie werkt vaak minder goed. Daarom kunnen ze sneller infecties krijgen en zijn die infecties dan vaak ernstiger dan normaal. Ernstige infecties zijn vaak de oorzaak van het overlijden van mensen met SIOD.
Andere kenmerken die vaak voorkomen zijn donkere plekken op de huid van de buik en de rug, en afwijkingen aan de tanden zoals bijvoorbeeld kleinere of minder tanden. Ook krijgt een deel van de mensen met SIOD aanvallen van erge hoofdpijn of een beroerte.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Schimkesyndroom
Spondylo-epifysaire dysplasie - nefrotisch syndroom
SIOD
Immunoosseous dysplasia, Schimke type
Schimke immuno-osseous dysplasia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan SIOD als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Schimke immuno-ossale dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen en voorkomen van klachten. Bijvoorbeeld door regelmatige controles van de nieren, het afweersysteem en het bloed. Als de nieren niet meer goed genoeg werken, kan dit behandeld worden met nierdialyse of een niertransplantatie. Een orthopeed kan de verkromming van de wervelkolom behandelen. Soms heeft iemand op volwassen leeftijd een nieuwe heup nodig. De infecties kunnen met medicijnen worden behandeld. En er kunnen medicijnen gegeven worden die voorkomen dat iemand een infectie krijgt.
-
Hoe vaak komt het voor?
SIOD is zo zeldzaam dat we weten niet hoe vaak de ziekte precies voorkomt. In Noord-Amerika wordt naar schatting 1 op de 1 tot 3 miljoen kinderen geboren met deze aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bij ongeveer de helft van de mensen met SIOD is de oorzaak bekend. Zij hebben een verandering in het SMARCAL1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 35 (2q35 ).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Schimke immuno-ossale dysplasie is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met SIOD en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoeveel mensen bepaalde kenmerken van de ziekte hebben
- Engels filmpje over Kruz en PaisleeZij hebben Schimke immuno ossale dysplasie. Hun moeder vertelt dat kinderen met deze aandoening meestal ongeveer 11 jaar worden. Ze willen onderzoek doen naar een medicijn zodat kinderen hopelijk ouder kunnen worden.
-
Meer info voor artsen
- Schimke immuno-osseous dysplasiaInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- GeneReviews
- OMIM
- Orphanet
-
Expertisecentra
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LuVaCs - LUMC Expertisecentrum voor Lupus, Vasculitis en Complement Gemedieerde Systeemziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-