Overslaan en naar de inhoud gaan

Schimke immuno-ossale dysplasie

Schimke immuno-ossale dysplasie (SIOD) is een aandoening van de botten, de nieren en het afweersysteem.
De ernst van de kenmerken verschilt per persoon. Er is een ernstige vorm die op heel jonge leeftijd begint en waarbij mensen al op jonge leeftijd overlijden. En er is een milde vorm die op de late kinderleeftijd begint en waarmee mensen volwassen kunnen worden.

Meestal zijn kinderen met SIOD bij de geboorte kleiner dan normaal en na de geboorte groeien ze langzamer. Het lijf van de baby is kort in verhouding tot de benen. Ook hebben ze vaak een kortere nek. De uitendelijke lengte van volwassen mannen en vrouwen met SIOD is kleiner dan normaal. En ze hebben vaak afwijkingen aan de wervelkolom en aan de heupen.

In de loop van de tijd gaan de nieren van mensen met SIOD steeds minder goed werken (nierfalen). Ook het afweersysteem van mensen met Schimke immuno-ossale dysplasie werkt vaak minder goed. Daarom kunnen ze sneller infecties krijgen en zijn die infecties dan vaak ernstiger dan normaal. Ernstige infecties zijn vaak de oorzaak van het overlijden van mensen met SIOD.

Andere kenmerken die vaak voorkomen zijn donkere plekken op de huid van de buik en de rug, en afwijkingen aan de tanden zoals bijvoorbeeld kleinere of minder tanden. Ook krijgt een deel van de mensen met SIOD  aanvallen van erge hoofdpijn of een beroerte.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Schimkesyndroom
      Spondylo-epifysaire dysplasie - nefrotisch syndroom
      SIOD
      Immunoosseous dysplasia, Schimke type
      Schimke immuno-osseous dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan SIOD als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Schimke immuno-ossale dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen en voorkomen van klachten. Bijvoorbeeld door regelmatige controles van de nieren, het afweersysteem en het bloed.
      Als de nieren niet meer goed genoeg werken, kan dit behandeld worden met nierdialyse of een niertransplantatie. Een orthopeed kan de verkromming van de wervelkolom behandelen. Soms heeft iemand op volwassen leeftijd een nieuwe heup nodig. De infecties kunnen met medicijnen worden behandeld. En er kunnen medicijnen gegeven worden die voorkomen dat iemand een infectie krijgt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      SIOD is zo zeldzaam dat we weten niet hoe vaak de ziekte precies voorkomt. In Noord-Amerika wordt naar schatting 1 op de 1 tot 3 miljoen kinderen geboren met deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer de helft van de mensen met SIOD is de oorzaak bekend. Zij hebben een verandering in het SMARCAL1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 35 (2q35 ).

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met SIOD en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.