Schimke immuno-ossale dysplasie

Schimke immuno-ossale dysplasie (SIOD) is een aandoening van de botten, de nieren en het afweersysteem. De ernst van de kenmerken verschilt per persoon. Er is een ernstige vorm die op heel jonge leeftijd begint en waarbij mensen al op jonge leeftijd overlijden. En er is een milde vorm die op de late kinderleeftijd begint en waarmee mensen volwassen kunnen worden.

Meestal zijn kinderen met SIOD bij de geboorte kleiner dan normaal en na de geboorte groeien ze langzamer. Het lijf van de baby is kort in verhouding tot de benen. Ook hebben ze vaak een kortere nek. De uitendelijke lengte van volwassen mannen en vrouwen met SIOD is kleiner dan normaal. En ze hebben vaak afwijkingen aan de wervelkolom en aan de heupen.

In de loop van de tijd gaan de nieren van mensen met SIOD steeds minder goed werken (nierfalen). Ook het afweersysteem van mensen met Schimke immuno-ossale dysplasie werkt vaak minder goed. Daarom kunnen ze sneller infecties krijgen en zijn die infecties dan vaak ernstiger dan normaal. Ernstige infecties zijn vaak de oorzaak van het overlijden van mensen met SIOD.

Andere kenmerken die vaak voorkomen zijn donkere plekken op de huid van de buik en de rug, en afwijkingen aan de tanden zoals bijvoorbeeld kleinere of minder tanden. Ook krijgt een deel van de mensen met SIOD aanvallen van erge hoofdpijn of een beroerte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN