Schimke immuno-ossale dysplasie

Schimke immuno-ossale dysplasie (SIOD) is een ziekte van vooral het skelet, de afweer en de nieren. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De ernst van de kenmerken kan verschillend zijn. De kenmerken kunnen al voor de geboorte beginnen. Vaak sterft iemand dan op de kinderleeftijd.
Het kan ook iets later op de kinderleeftijd beginnen. De kenmerken kunnen dan minder ernstig zijn. Er zijn mensen met SIOD die volwassen zijn geworden.

Bij mensen met Schimke immuno-ossale dysplasie is het skelet niet goed ontwikkeld. Dat heet spondylo-epifysaire dysplasie (SED).
Iemand is kleiner dan gemiddeld met vooral een korte romp. Delen van het lichaam kunnen in een andere houding staan. Iemand kan bijvoorbeeld scoliose hebben of problemen met de heupgewrichten.
Omdat het afweersysteem minder goed werkt, krijgen mensen met SIOD sneller infecties en zijn die infecties vaak ernstiger dan normaal. Die infecties kunnen levensbedreigend zijn.
In de loop van de tijd gaan de nieren van mensen met SIOD steeds minder goed werken. Ze krijgen dan nefrotisch syndroom en later nierfalen.

Andere kenmerken die vaak voorkomen zijn donkere vlekken op de huid en dun haar. Hun gezicht kan de vorm van een driehoek hebben en hun neuspuntje kan bol zijn. Ze kunnen afwijkingen hebben aan hun tanden, zoals bijvoorbeeld minder tanden.
Hun schildklier kan te langzaam werken (hypothyreoïdie). Mensen met SIOD kunnen last hebben van erge hoofdpijn. Sommigen krijgen een beroerte (CVA).

Mensen met SIOD kunnen ook kenmerken hebben die hier niet worden genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN