Hydrolethalus syndroom

Kinderen met het hydrolethalus syndroom worden geboren met verschillende ernstige afwijkingen. De oorzaak is een verandering in een gen.

Kinderen met hydrolethalus syndroom kunnen deze kenmerken hebben:

  • afwijkingen aan de hersenen zoals een waterhoofd (hydrocefalus) of dat ze de hersenbalk missen. De hersenbalk zorgt ervoor dat de linkerkant en de rechterkant van de hersenen informatie met elkaar kunnen uitwisselen.
  • een kleine onderkaak.
  • een lip en/of gehemeltespleet (schisis)
  • een neus die niet goed gegroeid is
  • oren die niet recht, maar wat achterover gekanteld aan het hoofd vast zitten
  • ogen die diep in het hoofd liggen
  • extra vingers en/of tenen (polydactylie)
  • klompvoet
  • een gat in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect)
  • longen die niet goed gegroeid zijn en/of een luchtpijp die smaller is dan normaal
  • soms bij meisjes afwijkingen van de baarmoeder en bij jongens afwijkingen van de zaadballen

Tijdens een zwangerschap is er vaak te veel vruchtwater. Dat heet polyhydramnion. Vaak wordt een kind met hydrolethalus syndroom te vroeg geboren.
De meeste kinderen overlijden voor de geboorte of in de eerste dagen na de geboorte. Er zijn een paar kinderen die een paar maanden oud zijn geworden.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HLS
      Hydrolethalus syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen sommige afwijkingen van hydrolethalus syndroom zien op een 13-weken echo of een 20-wekenecho tijdens de zwangerschap.

      Na de geboorte kunnen dokters vaststellen dat het om hydrolethalus syndroom gaat als de baby de kenmerken heeft die hierboven staan. En door onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is geen behandeling voor hydrolethalus syndroom.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak hydrolethalus syndroom over de hele wereld voorkomt. In Finland komt de aandoening ieder jaar bij 1 op de 20.000 kinderen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van hydrolethalus syndroom is meestal een afwijking in het HYLS1-gen en soms in het KIF7-gen.

      Het HYLS1 gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 24.2 (11q24.2). Het KIF7 gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 26.1 (15q26.1).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, hydrolethalus syndroom is erfelijk. Een baby kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de verandering  erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met hydrolethalus syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of in jullie situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is voor hydrolethalus syndroom kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      1 augustus 2023