Overslaan en naar de inhoud gaan

Frontonasale dysplasie

Bij kinderen met frontonasale dysplasie hebben het hoofd en het gezicht zich niet helemaal goed ontwikkeld tijdens de zwangerschap. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn 3 typen frontonasale dysplasie. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoe erg de klachten zijn, kan van persoon tot persoon anders zijn.

Kinderen met frontonasale dysplasie missen meestal bot op hun voorhoofd. Daar zit dan alleen huid. Hun haren groeien vaak in de vorm van een 'V' op hun voorhoofd. Ook staan de ogen meestal verder uit elkaar. De meeste kinderen hebben een brede neus. Vaak hebben ze kleine neusgaten. Verder hebben kinderen meestal een schisis. En dan hebben ze soms moeite met slikken en/of ademen.
Sommige kinderen met frontonasale dysplasie hebben een afwijking aan het weefsel dat de linkerkant en de rechterkant van hun hersenen met elkaar verbindt (de hersenbalk). Soms hebben ze een verstandelijke beperking. Enkele kinderen horen minder goed. Soms worden kinderen met frontonasale dysplasie geboren met een afwijking aan het hart. Die afwijking heet tetralogie van Fallot.

Behalve de kenmerken die hier al genoemd zijn, kunnen kinderen nog meer kenmerken en klachten hebben.
Kinderen met frontonasale dysplasie type 1 hebben vaak een grotere afstand tussen hun mond en hun neus. Verder hebben ze meestal hangende oogleden. Kinderen met frontonasale dysplasie type 2 hebben soms een afwijking aan de botten van de voorkant en de zijkant van de schedel. Sommige mensen met type 2 verliezen hun haren en worden kaal. Bij jongens met type 2 kunnen de teelballen niet zijn ingedaald (cryptorchidisme). Bij kinderen met frontonasale dysplasie type 3 kunnen de ogen kleiner zijn of ze kunnen geen ogen hebben. Hun oren kunnen lager aan hun hoofd zitten.

Mensen met frontonasale dysplasie kunnen net zo oud worden als ieder ander, als ze geen problemen hebben met slikken en ademen en geen afwijkingen aan hun hart hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FND
      Frontonasal dysplasia
      Frontonasal dysplasia sequence
      Frontonasal malformation
      Frontorhiny
      Median facial cleft syndrome
      Mediane splijtingsyndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand frontonasale dysplasie heeft als iemand de kenmerken heeft zoals hierboven staan. En door röntgenfoto’s te maken  en DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Frontonasale dysplasie gaat niet over. Iemand met frontonasale dysplasie komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de kenmerken en klachten minder te maken.
      Voor de afwijkingen aan de neus en de schisis kunnen ze soms operaties doen. Soms wordt een kind tijdens het opgroeien verschillende keren geopereerd. Een cardioloog kan onderzoeken of een kind problemen met het hart heeft. Soms is een behandeling mogelijk voor de afwijking aan het hart (tetralogie van Fallot). Een oogarts kan onderzoeken of het kind afwijkingen van de ogen heeft en die misschien behandelen. De KNO-arts kan kijken of er problemen met horen zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters weten niet precies hoeveel mensen frontonasale dysplasie hebben. We weten van ongeveer 100 mensen zeker dat ze frontonasale dysplasie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van frontonasale dysplasie is een afwijking in een gen.
      Een afwijking in het ALX3-gen zorgt voor de klachten van frontonasale dysplasie type 1. Het ALX3 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 13.3 (1p13.3).
      Een afwijking in het ALX4-gen is de oorzaak van frontonasale dysplasie type 2. Het ALX4 gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op plek 11.2 (11p11.2).
      En de oorzaak van frontonasale dysplasie type 3 is een afwijking in het ALX1-gen. Het ALX1 gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 21.31 (12q21.31).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, frontonasale dysplasie is erfelijk. Iemand kan de aandoening op verschillende manieren krijgen.
      Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.
      Maar iemand kan de aandoening ook  krijgen als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit noemen we autosomaal dominante overerving.
      En iemand kan de aandoening krijgen als de afwijking in het gen bij haar of hem zelf is ontstaan (nieuwe afwijking). Dan heeft hij of zij de afwijking niet van de ouders geërfd. Iemand kan de afwijking in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met frontonasale dysplasie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Of in jullie geval  embryoselectie (PGD) mogelijk is voor frontonasale dysplasie, kun je met je dokter bespreken.