Frontonasale dysplasie

Bij kinderen met frontonasale dysplasie hebben het hoofd en het gezicht zich tijdens de zwangerschap niet helemaal goed ontwikkeld. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn 3 typen frontonasale dysplasie. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Kinderen met frontonasale dysplasie kunnen op hun voorhoofd een stuk bot missen. Daar zit dan alleen huid. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan en ze kunnen een brede neus hebben. Of ze kunnen een spleet hebben aan één of beide kanten van de neus. Ook kan de punt van neus ontbreken. De neusgaten kunnen klein zijn. Sommige kinderen worden geboren met schisis; ze hebben een spleet in hun lip en/of het verhemelte. Die kinderen hebben ze soms moeite met slikken en/of ademen. Bij mensen met frontonasale dysplasie kunnen hun haren in de vorm van een 'V' op hun voorhoofd groeien.

Sommige kinderen met frontonasale dysplasie hebben een afwijking aan de hersenbalk. De hersenbalk verbindt de linkerkant en de rechterkant van hun hersenen met elkaar. Soms hebben ze een verstandelijke beperking. Enkele kinderen worden geboren met een afwijking aan het hart. Die afwijking heet tetralogie van Fallot.

Iemand met frontonasale dysplasie kan ook nog andere kenmerken hebben. Mensen met frontonasale dysplasie type 1 kunnen meer afstand hebben tussen de mond en de neus. Soms hebben ze hangende oogleden.
Mensen met type 2 hebben soms een afwijking aan de botten van de voorkant en de zijkant van de schedel. Sommige mensen met dit type verliezen hun haren en worden kaal. Bij jongens kunnen de zaadballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).
Bij type 3 kunnen de ogen kleiner zijn of kunnen ze ontbreken. Soms zitten de oren lager aan het hoofd vast.

Mensen met frontonasale dysplasie kunnen net zo oud worden als ieder ander, als de problemen met slikken en ademen en de afwijkingen van het hart te behandelen zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      FND
      Frontonasal dysplasia
      Frontonasal dysplasia sequence
      Frontonasal malformation
      Frontorhiny
      Median facial cleft syndrome
      Mediane splijtingsyndroom

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand frontonasale dysplasie heeft als iemand de kenmerken heeft zoals hierboven staan. En door röntgenfoto’s te maken en DNA-onderzoek te doen.

    • Is er een behandeling?

      Frontonasale dysplasie gaat niet over. Iemand met deze aandoening komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken.
      Voor de afwijkingen aan de neus en de schisis kunnen ze soms operaties doen. Een kind  wordt tijdens het opgroeien soms verschillende keren geopereerd. Een cardioloog kan onderzoeken of een kind tetralogie van Fallot heeft. Soms is een behandeling mogelijk voor de afwijking aan het hart. Een oogarts kan onderzoeken of het kind afwijkingen van de ogen heeft en die misschien behandelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters weten van ongeveer 100 mensen zeker dat ze frontonasale dysplasie hebben. Maar ze weten niet hoeveel mensen er precies zijn met deze aandoening. 

    • Wat is de oorzaak?

      De oorzaak van frontonasale dysplasie is een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in verschillende genen die ervoor kunnen zorgen dat je deze aandoening krijgt.

      Een afwijking in het ALX3-gen is de oorzaak van type 1. Het ALX3 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 13.3 (1p13.3).
      De oorzaak van type 2 is een afwijking in het ALX4-gen . Het ALX4 gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op plek 11.2 (11p11.2).
      En de oorzaak van type 3 is een afwijking in het ALX1-gen. Het ALX1 gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 21.31 (12q21.31).

    • Is het erfelijk?

      Ja, frontonasale dysplasie is erfelijk. Het kan op verschillende manieren erfelijk zijn.

      Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

      Maar iemand kan het ook krijgen als hij of zijn van één van de ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal dominante overerving.

      Soms is de afwijking in het gen bij de persoon ontstaan zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Dan heeft hij of zij de afwijking niet van de ouders geërfd. Iemand kan het gen met de afwijking wel weer aan de kinderen doorgeven.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met frontonasale dysplasie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      24 februari 2026