Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Iemand met dit syndroom heeft minder sterk bindweefsel. Bindweefsel geeft steun aan veel organen in het lichaam. Bij dit syndroom heeft dit vooral gevolgen voor de bloedvaten, het hart, het skelet en de huid. Welke klachten er zijn, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is verschillend.

Bij het Loeys-Dietz syndroom kan de grote lichaamsslagader (aorta) wijder worden. Dit komt omdat het bindweefsel in de grote lichaamsslagader minder sterk is. Als de aorta te wijd wordt, kan die scheuren. Ook andere slagaders kunnen wijder worden. Bij veel mensen met Loeys-Dietz syndroom zijn de slagaders gekronkeld, maar hier heeft iemand meestal geen last van. Soms werken de kleppen in het hart minder goed. Bij andere mensen zit er een gaatje tussen de boezems van het hart.

Iemand met Loeys-Dietz syndroom is vaak langer dan andere mensen. Ook de armen en benen zijn tamelijk lang. Veel mensen met dit syndroom hebben een kromme rug (scoliose of kyfose). Omdat ook de ribben soms langer zijn, kan het borstbeen naar binnen staan (trechterborst) of juist naar buiten (kippenborst). Ook kunnen de wervels in de hals minder sterk zijn. Verder kunnen de gewrichten zich vaak verder strekken dan bij mensen die dit syndroom niet hebben. Andere mensen met Loeys-Dietz syndroom hebbben soms juist gewrichten die minder beweeglijk zijn. Vaak heeft iemand platvoeten. En soms heeft iemand een klompvoet.

Bij een kind met dit syndroom kunnen één of meer naden in de schedel te vroeg sluiten. Dit heet craniosynostose. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan anders en soms is iemand bijziend. Ook kan het netvlies in het oog loslaten. Sommige mensen hebben ook staar. Soms heeft een kind een gespleten verhemelte (schisis) of een gespleten huig.

Sommige mensen hebben een dunne huid en strepen op de huid. Ze kunnen ook sneller blauwe plekken krijgen. Ook kan het langer duren dan normaal voordat wondjes op de huid genezen zijn. Iemand met Loeys-Dietz syndroom heeft vaker last van bijvoorbeeld eczeem en astma.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN