Autosomaal dominante opticus atrofie

Autosomaal dominante opticus atrofie (ADOA) is een erfelijke aandoening van de ogen. Bij ADOA beschadigen de oogzenuwen steeds een beetje meer en gaat iemand steeds slechter zien. De ernst van de klachten is verschillend. Of iemand klachten heeft, is ook van persoon tot persoon anders.

Vanaf de kinderjaren gaat iemand steeds minder scherp zien. Dat begint in het midden van het gezichtsveld (centraal gezichtsverlies) of vlak naast het midden van het gezichtsveld. Mensen kunnen ook moeite krijgen met het zien van kleine dingen (details).  Sommigen krijgen moeite met contrast zien. Ook kan iemand met ADOA problemen krijgen met het zien van kleuren. Hoeveel slechter het zicht wordt, verschilt van matig tot ernstig.  

Sommige mensen met ADOA hebben nog andere klachten. Zo kunnen ze minder kracht hebben in de spieren van de onderarmen en/of de benen. Sommige mensen hebben moeite met bewegen. Enkelen hebben moeite met hun evenwicht houden. Soms is er minder gevoel in het lichaam. Ook kunnen mensen soms minder goed horen (doofheid). Of werken de oogspieren minder goed. Deze vorm heet ADOA-plus.

In deze tekst hebben we het over autosomaal dominante opticus atrofie. Er zijn ook andere erfelijke vormen van opticus atrofie, die zijn op een andere manier erfelijk. Ook kan opticus atrofie kan ook niet-erfelijke oorzaken hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ADOA
      ADOA-plus
      Autosomal dominant optic atrophy
      DOA
      Optic atrophy type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken dat een kind ADOA heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen bepalen of een kind echt ADOA heeft met onderzoek van de ogen. En met dna-onderzoek kan bevestigd worden dat iemand ADOA heeft.   

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van autosomaal dominante opticus atrofie (ADOA). De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een arts controleert regelmatig hoe goed de ogen nog werken.
      Bepaalde hulpmiddelen kunnen soms helpen scherper te zien. Een specialist kan daar meer over vertellen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft ADOA.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij veel mensen is de oorzaak van autosomaal dominante opticus atrofie een afwijking in het OPA1gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 29 (3q29). Maar er zijn ook afwijkingen in andere genen die ADOA kunnen veroorzaken.

      Sommige mensen met de afwijking in het gen hebben geen klachten.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met autosomaal dominante opticus atrofie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts vóórdat je zwanger bent.

      Heb jij ook een kinderwens en ADOA in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • INVESTWebsite van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Dominant optic atrophyOrphanet Journal of Rare Diseases, 9 juli 2012