HEB JE EEN VRAAG?

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (AHUS)

Het atypisch hemolytisch uremisch syndroom (AHUS) is een aandoening van vooral de nieren en het bloed. De klachten kunnen meteen na de geboorte beginnen, maar ook pas op volwassen leeftijd.

Bij het atypisch hemolytisch uremisch syndroom (AHUS) ontstaan er bloedstolsels in de kleine bloedvaatjes van de nieren en van andere organen. Iemand krijgt bloedarmoede, een tekort aan bloedplaatjes en de nieren raken beschadigd.

Bij AHUS worden de rode bloedcellen door het lichaam te snel opgeruimd. Daardoor krijgt iemand bloedarmoede. Mensen hebben hierdoor een bleke huid en het wit van de ogen en de huid kan geel worden. Sommige mensen krijgen ook verschijnselen zoals erge moeheid en moeite met ademen (kortademigheid).

Door de bloedstolsels blijven er minder bloedplaatjes over in het bloed. Hierdoor krijgt iemand met AHUS makkelijk blauwe plekken en bloedt meer dan normaal als ze bijvoorbeeld een wondje hebben.

De nieren beschadigen door de stolsels in de kleine bloedvaatjes van de nieren. De nieren kunnen weer helemaal herstellen, maar bij ongeveer de helft van de mensen met AHUS is de schade zo groot dat die niet meer herstelt. Soms zijn de nieren zo beschadigd dat iemand hieraan overlijdt.

De ernst van de klachten van AHUS kan van persoon tot persoon verschillen van mild tot heel ernstig. Sommige mensen hebben na de behandeling helemaal geen klachten meer. Maar bij veel mensen komen de klachten terug en wordt de schade aan de nieren langzamerhand erger.

Het atypisch hemolytisch uremisch syndroom is iets anders dan het (typisch) hemolytisch uremisch syndroom. Deze aandoeningen hebben een verschillende oorzaak en verschillende kenmerken.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

AHUS
atypische HUS
atypical HUS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan de diagnose AHUS stellen als iemand de combinatie van kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met genetisch onderzoek kan soms worden bepaald of iemand erfelijke aanleg heeft voor AHUS.

Is er behandeling voor deze ziekte?

AHUS kan soms genezen, maar vaak komt de ziekte weer terug. De ziekte kan worden behandeld met medicijnen. Ook kan het helpen om bloedplasma te geven. Soms kan het nodig zijn om een niertransplantatie te doen.
Ook als iemand genezen is, zijn regelmatige controles van het bloed nodig.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 tot 9 op de één miljoen mensen heeft AHUS.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

AHUS wordt in de meeste gevallen (ongeveer 60%) veroorzaakt door erfelijke aanleg en omgevingsfactoren samen. Dat heet multifactoriële erfelijkheid.
AHUS wordt dan uitgelokt door bijvoorbeeld een infectie, het gebruik van bepaalde medicijnen, zwangerschap of een chronische ziekte. De erfelijke aanleg voor AHUS kan worden veroorzaakt door veranderingen meer dan 10 verschillende genen.

In de rest van de gevallen (40%) is de oorzaak van AHUS onbekend.

Is deze ziekte erfelijk?

In ongeveer 60% van de gevallen wordt AHUS veroorzaakt door een combinatie van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren (multifactoriële overerving). De erfelijke aanleg voor AHUS kan autosomaal recessief of autosomaal dominant erfelijk zijn.

De manier van erfelijk zijn is afhankelijk van het gen waarin de verandering zit. Niet iedereen die de erfelijke aanleg heeft krijgt ook AHUS. In ongeveer de helft van de gevallen wordt iemand met een erfelijke aanleg ziek.

Kinderwens

Hebben jullie kans op een kind met AHUS en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Vrouwen met erfelijke aanleg voor AHUS die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. Een zwangerschap namelijk AHUS uitlokken. De zwangerschap moet daarom streng worden gecontroleerd.

Meer info voor patiënten
- Nieren.nlInformatie en lotgenotencontact
- 'Je wenst dit niemand toe, maar het heeft mijn leven ook een positieve draai gegeven'Wim heeft een erfelijke vorm van aHUS. Portretblog geschreven door erfeljkheidsarts Cora Aalfs
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoeveel mensen bepaalde kenmerken van de ziekte hebben

Meer info voor artsen
- OMIM
- GeneReviews
- Orphanet
- Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS)Informatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Vasculitis en Immungemedieerde Nierziekten
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink