Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is een ziekte van het bloed waarbij kleine bloedvaten in het lichaam beschadigen. Meestal gebeurt dat het eerste in de nieren. Bij mensen met aHUS worden de rode bloedcellen te snel door het lichaam opgeruimd en hebben mensen een tekort aan bloedplaatjes.

Voor aHUS kun je een erfelijke aanleg hebben. Dan heeft iemand een afwijking in een gen. Die afwijking zorgt er meestal voor dat een deel van het afweersysteem niet op de goede manier werkt. Dat deel heet het complementsysteem. Het kan ook zo zijn dat iemand antistoffen heeft die ervoor zorgen dat het complementsysteem niet op de goede manier werkt.

Door te weinig rode bloedcellen in het bloed krijgt iemand bloedarmoede. Door te weinig bloedplaatjes in het bloed krijgt iemand bloedingen. Als de nieren erg beschadigd raken, kan iemand nierfalen krijgen. 

Iemand met aHUS kan kenmerken hebben zoals:

  • bleek zien
  • heel erg moe en suf zijn
  • een gele kleur in de ogen en van de huid (geelzucht)
  • zich niet lekker voelen, misselijk zijn en overgeven
  • hoofdpijn
  • blauwe plekken en rode puntjes op de huid (petechiën)
  • weinig of niet meer plassen. De plas heeft een donkere kleur die kan lijken op de kleur van cola of donkere thee

aHUS kan op elke leeftijd beginnen. Meestal heeft iemand in periodes klachten en kenmerken. Het is niet te voorspellen hoe vaak dat gebeurt en hoe ernstig het dan is. Dat verschilt per persoon. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      aHUS
      atypische HUS
      atypical HUS
      Genetic atypical hemolytic-uremic syndrome
      Atypical HUS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan aHUS als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan wordt er onderzoek van het bloed, de poep en de plas gedaan. Dat iemand deze ziekte heeft, kan vastgesteld worden met DNA-onderzoek en met onderzoek naar antistoffen in het bloed.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      aHUS kan niet genezen. Er zijn medicijnen die kunnen helpen om de gevolgen van verschillende van de kenmerken minder te maken. Tijdens de periode dat iemand kenmerken heeft, werken de nieren meestal niet goed genoeg. Als dat zo is krijgt iemand dialyse. 

      Informatie over de behandeling en leven met aHUS kun je vinden op de website aHUS.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland wordt ieder jaar bij ongeveer 3 kinderen en 5 volwassenen aHUS vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Dat is weten we niet precies. Wat we wel weten is dat bij mensen met aHUS een deel van het afweersysteem niet goed werkt. Dat is het complementsysteem. Dit gebeurt eerder bij mensen met een erfelijke aanleg voor aHUS.

      Er zijn verschillende genen waarin een fout kan zitten die een erfelijke aanleg voor aHUS veroorzaakt. Door zo’n fout werkt het complementsysteem niet goed. Een voorbeeld is het CFH-gen. Dat gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 31.3 (1q31.3).

      Iemand kan ook antistoffen hebben tegen een deel van het complementsysteem.

      Iemand kan aHUS krijgen door bijvoorbeeld een infectie (bijvoorbeeld in de longen of in de darmen), sommige medicijnen, zwangerschap, hoge bloeddruk of een auto-immuunziekte zoals SLE. 

      Als de oorzaak van een ziekte een combinatie is van afwijking in een gen en andere dingen samen dan noemen we dat multifactorieel.

      Bij sommige mensen met aHUS is niet bekend waardoor het ontstaan is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, je kunt een erfelijke aanleg hebben voor aHUS. Die aanleg kan op verschillende manieren erfelijk zijn. Meestal is die aanleg autosomaal dominant erfelijk of  autosomaal recessief erfelijk.

      Iemand kan ook een nieuwe afwijking in een gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met de erfelijke aanleg voor aHUS.  

      Niet iedereen met een erfelijke aanleg krijgt de ziekte ook.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met aHUS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw aHUS en wil je zwanger worden? Dan geven dokters het advies dit met je arts te bespreken. Die kan je informatie op maat geven. Door een zwangerschap kan iemand een periode met kenmerken van aHUS krijgen. De arts kan met jou de maatregelen bespreken die misschien nodig zijn om de zwangerschap en bevalling zo goed mogelijk te laten verlopen.

    • Updatedatum

      8 mei 2024