Chronische mucocutane candidiasis

Mensen met chronische mucocutane candidiasis (CMC) hebben over lange tijd infecties van de huid, nagels en slijmvliezen met een schimmel die Candida heet.

CMC kan verschillende oorzaken hebben. Bijvoorbeeld een afweerstoornis zoals SCID, HIV en AIDS, of het gebruik van bepaalde medicijnen. CMC komt ook voor als kenmerk van andere aandoeningen. Zoals bijvoorbeeld APECED. APECED is een auto-immuunziekte waarbij mensen CMC en ook hypoparathyreoïdie en primaire bijnierschorsinsufficiëntie kunnen hebben.

Bij erfelijke vormen van CMC heeft iemand veranderingen in genen die een rol spelen in hoe het afweersysteem werkt.

Mensen met CMC kunnen kenmerken hebben zoals:

Op de huid rode plekken met schilfers

Dikke nagels met putjes en een witte verkleuring

Witte plekken in de mond. Vooral op de tong en aan de binnenkant van de wangen

Jeuk, roodheid, irritatie en/of een branderig gevoel bij de vagina (vaak met wit slijm) of penis (vaak met witte plekken die je eraf kunt vegen)

Luieruitslag bij kinderen

Problemen met de maag en darmen, zoals een opgeblazen maag, verstopping of dunne poep

Ontsteking van de slokdarm (candida oesofagitis)

Bij CMC komen de infecties met de schimmel Candida steeds terug en ze gaan niet snel over. CMC kan op iedere leeftijd beginnen. De erfelijke vormen beginnen vaak op de kinderleeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

CMC
Chronische mucocutane candida
Chronic mucocutaneous candidiasis
Familial chronic mucocutaneous candidiasis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een dokter kan aan CMC denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De dokter kan dan onderzoek van het bloed doen. Met DNA-onderzoek kan soms vastgesteld worden dat iemand CMC heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

CMC kan meestal (nog) niet genezen.
Met de behandeling wordt geprobeerd om infecties te voorkomen. Als iemand toch een infectie heeft, dan wordt die behandeld met medicijnen. Dat kunnen verschillende medicijnen zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Dat weten we niet precies.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Oorzaken van deze aandoening kunnen veranderingen zijn in bijvoorbeeld het STAT1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q-) arm,op plek 32.2 (2q32.2).
Er zijn nog meer genen waarin een verandering kan zitten die de oorzaak kan zijn van CMC. Dat zijn genen die belangrijk zijn voor het afweersysteem. Veranderingen in die genen kunnen ervoor zorgen dat het lichaam infecties met Candida niet goed tegen kan houden.
CMC kan ook een gevolg zijn van behandeling met bepaalde medicijnen (biologicals).

Is deze ziekte erfelijk?

Soms is CMC erfelijk.
Je kan dan CMC krijgen als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Je kan ook CMC krijgen als je van allebei je ouders het gen met de verandering erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Het kan ook gaan om een nieuwe verandering in een gen. Dan is iemand de eerste in de familie met CMC.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met CMC en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Chronische mucocutane candidaInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- KidsmetPIDInformatie geschreven door kinderartsen van de afdeling Kinderinfectieziekten & Immunologie van het Amalia Kinderziekenhuis
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten. Chronische mucocutane candidiasis is een immuundeficiëntie
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Chronische mucocutane candidaInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Medische richtlijn Chronische Mucocutane Candidiasis (GoF STAT 1 en AIRE)KidsmetPID, 24-11-2015
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor zorgverleners
- Primaire Immuun Deficiënties Expertisenetwerk-Collegiaal consult
- Chronische mucocutane candidiasis (Orphanet)
- APECED syndroom (Orphanet)
- OMIMFenotypische serie
- Candidiasis (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
- Human inborn errors of immunity underlying superficial or invasive candidiasisPuel A. Hum Genet. 2020 Jun;139(6-7):1011-1022.

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

29 juni 2023