Overslaan en naar de inhoud gaan

Ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID)

Bij een kind met ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID; Severe Combined ImmunoDeficiency) werkt een deel van de afweer niet goed.
Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriën, schimmels en virussen. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten.
Hoeveel last iemand heeft van SCID  kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Witte bloedcellen zijn een deel van het bloed. Een kind met SCID heeft te weinig van een bepaald soort witte bloedcellen: de lymfocyten. Daarom krijgt hij of zij makkelijker infecties (ontstekingen).
Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte, maar soms ook pas later.

Kinderen met SCID hebben vaak infecties in bijvoorbeeld de longen, de maag en darmen en de huid. Ze kunnen dan de hele tijd diarree hebben en ze hebben vaak huiduitslag. Kinderen met SCID groeien vaak ook minder goed in gewicht en lengte.

Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte overlijden voordat ze 2 jaar oud zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Severe combined immunodeficiency
      X-SCID

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan  SCID, als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met onderzoek van het bloed. Door DNA-onderzoek te doen, kunnen dokters vaststellen dat iemand SCID heeft.

      Vanaf 1 januari 2021 wordt er met de hielprik ook onderzoek naar SCID gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Als dokters op tijd kunnen vaststellen dat een kind SCID heeft, dan kan SCID genezen worden met een stamceltransplantatie. Voordat iemand een stamceltransplantatie krijgt, kunnen dokters de infecties behandelen met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op 40.000 baby’s SCID.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van SCID is een afwijking een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten. Bij een deel van de mensen gaat het om een afwijking in het IL2RG gen. Bij een kleiner deel gaat het om een afwijking in het ADA gen. Bij nog minder mensen is de oorzaak een afwijking in het IL7R gen.

      Die genen liggen op verschillende chromosomen.
      Het IL2RG gen ligt op ligt op het X chromosoom, op de lange (q) arm op positie 13.1 (Xq13.1). Het ADA gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q) arm op positie 13.12. (20q13.12). En het IL7R gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op positie 13.2 (5p13.2).

      Er zijn ook nog afwijkingen in andere genen die de oorzaak kunnen zijn van SCID. Maar die komen heel weinig voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, SCID is erfelijk. Iemand kan het op 2 manieren krijgen.
      SCID kan X-gebonden recessief erfelijk zijn. Of iemand kan SCID krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje krijgt. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met SCID en wil je een kind? Of komt SCID in de familie voor? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is het mogelijk om embryoselectie (PGD) te doen voor SCID. Je kunt met je dokter bespreken of het in jullie geval ook kan.