Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondriale ziekten

Mitochondriale ziekten is een groep erfelijke ziekten van de mitochondria. Mitochondria maken energie waarmee het lichaam kan functioneren. Ze zitten in onze cellen.

Er zijn verschillende mitochondriale ziekten. Deze ziekten kunnen op elke leeftijd beginnen. De klachten zijn per persoon anders. Het verloop hangt ook af van het type mitochondriale ziekte.

Bij mitochondriale ziekten heeft iemand vaak de kenmerken zoals dat het netvlies van het oog niet goed werkt. Ook kan er iets aan de hand zijn met de oogzenuw, de oogleden kunnen hangen, of de ogen kunnen niet heen en weer bewegen. Daarnaast kan iemand slechthorend of doof zijn.

Iemand met een mitochondriële ziekte heeft soms ook zwakkere spieren en kan sneller moe zijn bij inspanning. Verder kan iemand hartproblemen hebben. Bij sommige mitochondriale ziekten hebben mensen epilepsie, dementie, of migraine. En iemand kan problemen hebben met het coördineren van zijn of haar bewegingen en met evenwicht houden.

Voorbeelden van mitochondriale ziekte zijn Leber’s opticus atrofie, MELAS syndroom, Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A, Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B, Mitochondriaal recessief ataxie syndroom en Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondriële ziekten
      Energiestofwisselingsziekten
      Mitochondrial disorders
      Oxidative Phosphorylation Disorders
      Respiratory Chain Disorders

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand een mitochondriale ziekte heeft op grond van de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan gesteld worden met onderzoek van het bloed, de hersenen en de spieren. Soms is het mogelijk de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een mitochondriale ziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten, bijvoorbeeld met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mitochondriale ziekten komen voor bij ongeveer 1 op 8.500 personen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van mitochondriale ziekten is een verandering in het DNA. Er zijn meerdere veranderingen in genen beken die deze aandoeningen kunnen veroorzaken.

      De cellen zijn de bouwstenen van ons lichaam.In een cel zitten onder andere mitochondria  Als er iets mis is met die mitochondria, kunnen mitochondriale ziekten ontstaan.

    • Kinderwens

      Kijk ook bij de informatie over de verschillende mitochondriële ziekten.

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met een mitochondriale ziekte en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet Overzicht van een aantal mitochondriële ziekten
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
    • Expertisecentra

      Kijk voor de expertisecentra bij de informatie van de afzonderlijke aandoeningen.