Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDH deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de mitochondriale ziektes . De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Meestal beginnen de klachten kort na de geboorte. Dan kan het bloed zuur worden. Dan kunnen kinderen misselijk zijn en gaan overgeven. Ook kunnen ze ernstige problemen krijgen met ademen. Of kunnen er problemen zijn met het kloppen van het hart.

Kinderen met deze aandoening lopen vaak achter in de ontwikkeling, bijvoorbeeld bij het leren zitten en lopen. Ze kunnen slappe spieren hebben en minder goede controle hebben over hun bewegingen. De kinderen kunnen een verstandelijke beperking hebben. Sommige kinderen hebben epilepsie. Sommige kinderen hebben een afwijking in de hersenen, zoals een beschadiging van een deel van de hersenen of dat de hersenbalk zich niet helemaal ontwikkeld heeft.

Sommige kinderen met PDH deficiëntie hebben een smal hoofd, een opvallend voorhoofd en een brede neusbrug. Sommige kinderen kijken scheel. Soms maken hun ogen wiebelende bewegingen (nystagmus). Soms hebben hun oren een andere vorm.

Veel kinderen met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie overlijden op kinderleeftijd door de ernstige klachten. Sommige mensen met PDH deficiëntie bereiken de tienerleeftijd of de volwassen leeftijd.

Kijk ook bij de informatie over pyruvaat carboxylase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, %20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PDH Deficiëntie
      PDHC
      Pyruvate decarboxylase deficiency
      Ataxia with lactic acidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met onderzoek van het bloed en de hersenen. Dokters stellen de aandoening vast met onderzoek van een weggehaald stukje huid of spier (biopt) en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PDH deficiëntie gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken.met bijvoorbeeld een dieet, medicijnen en vitamines. Dokters kunnen medicijnen geven tegen epilepsie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoe vaak pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie precies voorkomt. Wel weten we dat er over de hele wereld een paar honderd kinderen met PDH deficiëntie zijn geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van PDH deficiëntie is meestal een fout in het PDHA1-gen en soms een fout in het PDHB-gen, het DLAT-geb, het PDHX-gen of het PDP1-gen.
      Het PDHA1 gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm op plek 22.12 (Xp22.12). Het PDB1 gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 21.3 (6p21.3). Het DLAT gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 23.1 (11q23.1). Het PDHX gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op plek 13 (11p13). Het PDP1 gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 22.1 (8q22.1).

      Door de fout in één van deze genen kunnen de klachten ontstaan van pyruvaat dehydrogenase deficiëntie complex.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met PDH deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is voor pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie.

    • Expertisecentra

      Voor deze stofwisselingsziekte heeft de minister van VWS (nog) geen expertisecentrum aangewezen.