Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat carboxylase deficiëntie

Pyruvaat carboxylase deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Bij iemand met deze aandoening hopen zich giftige stoffen op in het lichaam. Dat beschadigt de zenuwen. Ook kan het bloed door die stoffen te zuur worden.

Er zijn drie vormen van pyruvaat carboxylase deficiëntie: een simpele vorm (type A), een complexe vorm (type B) en een milde vorm (type C). Iedere vorm heeft zijn eigen kenmerken. Hoeveel kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Simpele vorm (type A)
De meeste baby’s met de simpele vorm hebben geen gezond bloed. Het kan te zuur zijn of er kan te weinig suiker in zitten. Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte. Een kind met deze vorm:

  • ontwikkelt zich veel trager
  • voelt vaak slap aan
  • groeit minder goed
  • is vaak moe
  • heeft soms last van overgeven

De meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd.

Complexe vorm (type B)
Ook bij baby’s met de complexe vorm is het bloed niet goed. Er zit te weinig suiker in en vlak na de geboorte wordt het te zuur. Door het te zure bloed krijgt de baby te weinig vocht in het lichaam en droogt uit. Hierdoor kan hij of zij in coma kan raken en stoppen met ademen. Andere kenmerken zijn:

  • een grotere milt en lever
  • de lever werkt steeds minder goed
  • het kind voelt slap aan
  • het kind heeft een verstandelijke beperking
  • ogen kunnen afwijkende bewegingen maken
  • soms heeft het kind epilepsie

Meestal overlijden deze baby’s een paar maanden na hun geboorte.

Milde vorm (type C)
Kinderen met deze vorm hebben bijna geen klachten. Soms ontwikkelen ze zich iets langzamer, maar als de suiker in het bloed minder laag is, is hun ontwikkeling normaal. Met deze vorm kan iemand net zo oud worden als mensen zonder deze ziekte.  

Zie ook Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Heb je een vraag? erfolijnaterfocnetrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PC Deficiëntie
      Ataxie met Melkzuuracidose II
      Ataxia with Lactic Acidosis, Type II
      PC deficiency
      Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat een kind pyruvaat carboxylase deficiëntie heeft als het de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Om zeker te weten dat het om pyruvaat caboxylase deficiëntie gaat, doet een dokter bloedonderzoek, onderzoek van een huidbiopt of DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand met pyruvaat carboxylase deficiëntie wordt niet beter. Dokters proberen met een dieet of medicijnen de klachten minder te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op de 250.000 baby’s met pyruvaat carboxylase deficiëntie geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van pyruvaat carboxylase deficiëntie is een foutje in het PC-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 13.2 (11q13.2).
      Door dit foutje stapelen giftige stoffen zich op in het lichaam. Dit kan zorgen voor schade aan de zenuwen en voor het te zuur worden van bloed.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, pyruvaat carboxylase deficiëntie is erfelijk. Iemand kan deze ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met het foutje erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met pyruvaat carboxylase deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.