Infantiel nystagmus syndroom

Een kind met het infantiel nystagmus syndroom (INS) krijgt voor de leeftijd van 6 maanden last van trillende ogen. De oorzaak is aangeboren en soms ook erfelijk. Een ander woord voor trillende ogen is nystagmus. Bij een kind met infantiel nystagmus syndroom trillen de ogen vaak meer als het probeert de ogen op een bepaald punt te richten. Dat doet een kind als het ongeveer 3 maanden oud is. Vanaf dat moment is daarom meestal zichtbaar dat het kind trillende ogen heeft.

De ogen kunnen in verschillende richtingen trillen. Bij een kind met infantiel nystagmus syndroom is dit meestal van links naar rechts. Een kind kan het hoofd draaien of scheef houden, waarschijnlijk omdat het dan beter ziet.

Een kind met nystagmus kan niets doen tegen de trillende ogen. Meestal kunnen de hersenen van een jong kind de trillingen uit het beeld van de ogen halen. Daarom ziet het kind meestal geen trillingen. Vaak ziet een kind met infantiel nystagmus syndroom wel minder. Sommige kinderen zien scheel.

Nystagmus kan een kenmerk zijn van een andere aandoening.  Bijvoorbeeld van albinisme, achromatopsie, amaurosis congenita van Leber, of nachtblindheid.

Als de oorzaak van de nystagmus niet aangeboren is, dan heet het verworven nystagmus.
Dit kan bijvoorbeeld een gevolg zijn van aandoeningen van de hersenen en zenuwen, stofwisselingsziekten of kanker. Vaak heeft de nystagmus dan ook andere kenmerken. Bijvoorbeeld dat het ene oog een andere kant op trilt dan het andere oog. En heeft het kind ook klachten van de andere aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Aangeboren nystagmus
      Congenitale nystagmus
      Congenital motornystagmus
      X-linked idiopathic infantile nystagmus

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een oogarts kan denken aan infantiel nystagmus syndroom als een baby (jonger dan 6 maanden) de kenmerken heeft die hierboven staan.

      Vaak doet een oogarts dan verschillende soorten onderzoek van de ogen. Bijvoorbeeld echo-onderzoek, OCT (optical coherence tomography), of elektrodiagnostiek. Er kan ook een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden.

      Soms kan er DNA-onderzoek gedaan worden.

      Als er aanwijzingen zijn dat de nystagmus misschien door een andere aandoening komt, dan zal daar (ook) onderzoek naar gedaan worden. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Infantiel nystagmus syndroom (INS) kan niet genezen.
      Er zijn wel verschillende behandelingen voor de nystagmus en voor de andere aandoeningen van het oog die iemand kan hebben.
      Bijvoorbeeld een (speciale) bril en/of contactlenzen als er problemen zijn met het zien. Soms kan er een oogoperatie gedaan worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat is niet precies bekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van deze aandoening kan een verandering in een gen zijn. Vaak is dit het FRMD7-gen. Dit gen ligt op het X chromosoom, op de lange arm (q), op plek 26.2 (Xq26.2).

      Maar er zijn nog veel meer veranderingen in genen die de oorzaak kunnen zijn.

      De veranderingen in genen kunnen op verschillende manieren de oorzaak van nystagmus zijn.
      De ogen, maar ook de hersenen en de zenuwen zorgen voor het bewegen van de ogen. En dat iemand goed kan zien.
      Een verandering in een gen die nystagmus veroorzaakt kan een oorzaak zijn van een aangeboren oogaandoening, van of een aangeboren probleem in de hersenen.
      Niet voor alle veranderingen in genen die infantiele nystagmus syndroom kunnen veroorzaken is dit precies bekend.  

      Soms wordt er geen oorzaak van infantiel nystagmus syndroom gevonden. Dan wordt het ‘idiopathisch infantiel nystagmus syndroom (IINS)’ genoemd. 

      Waarschijnlijk zijn nog niet alle veranderingen in genen die infantiele nystagmus syndroom kunnen veroorzaken ontdekt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Infantiel nystagmus syndroom kan erfelijk zijn. De erfelijke vorm die het meeste voorkomt, wordt veroorzaakt door een verandering in het FRMD7-gen. Deze vorm is X-gebonden erfelijk. Vaak zijn er tussen personen met dezelfde verandering in een gen grote verschillen in de kenmerken. Ook binnen een familie. Dat heet variabele expressie.

      Er zijn nog andere veranderingen in genen waarvan we weten dat ze de oorzaak kunnen zijn van infantiele nystagmus syndroom. Die veranderingen in genen kunnen X-gebonden of autosomaal dominant erfelijk zijn.

      Infantiele nystagmus kan een kenmerk zijn van erfelijke aandoeningen zoals amaurosis congenita van Leber of albinisme.
      Dan is het op de manier erfelijk van die ziekte of aandoening.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met infantiele nystagmus syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes.  Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Je kunt met je dokter bespreken of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is. 

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame ziekten expertisecentra aangewezen. Infantiel nystagmus syndroom is niet zeldzaam.

    • Updatedatum

      16 januari 2023