Albinisme

Bij iemand met albinisme wordt er te weinig van de stof melanine gemaakt. Melanine zorgt voor de kleur van de ogen, de huid en het haar. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.
Er zijn verschillende vormen van albinisme. Er is een vorm waarbij iemand minder of geen melanine (pigment) in de huid, de ogen en de haren heeft. Dit noemen we oculocutaan albinisme. En is ook een vorm waarbij er alleen in de ogen minder melanine zit. Dit heet oculair albinisme.
Omdat er verschillende vormen van albinisme zijn, hebben sommige mensen met een lichte huid, een lichte haarkleur en blauwe ogen. Maar de kleur van de huid kan verschillen van licht tot donker. Sommige mensen hebben witte haren, maar er zijn ook mensen met donker haar. En alles wat daar tussenin zit. De oogkleur kan ook verschillen: van lichtblauw tot bruin.
Mensen met een lichte huid hebben meer kans om in de zon te verbranden. Dit kan schadelijk zijn voor de huid. Dan is er meer kans om huidkanker te krijgen. Verder heeft iemand met albinisme soms wiebelogen (nystagmus). Ook kan iemand problemen hebben met scherp zien. Soms zijn hun ogen overgevoelig voor zonlicht.
Soms is albinisme een kenmerk van een andere, erfelijke aandoening. Zoals van het Waardenburg syndroom, tubereuze sclerose complex of Hermansky-Pudlak syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen

Albinism
Oculair albinisme
Ocular albinism
Oculocutaan albinisme
Oculocutaneous albinism

Hoe wordt het vastgesteld?

Dokters stellen vast dat het om albinisme gaat, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze doen daarvoor ook onderzoek van de ogen en DNA-onderzoek.

Is er een behandeling?

Albinisme gaat niet over. Iemand kan de huid en ogen extra beschermen tegen de zon. Als iemand niet goed scherp ziet, dan kan een bril helpen. Voor de wiebelogen kunnen dokters soms een operatie doen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 20.000 mensen heeft een vorm van albinisme.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van albinisme is een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in verschillende genen die voor albinisme kunnen zorgen. Welk gen dat is, verschilt per vorm van albinisme. Door de afwijking in één van die genen, maak het lichaam niet genoeg van de kleurstof melanine. Melanine (pigment) zorgt voor de kleur van de ogen, de huid en het haar.
Soms is albinisme een kenmerk van een ander, erfelijk syndroom. Dan is de oorzaak van albinisme de afwijking in het gen van dat syndroom.

Is het erfelijk?

Ja, albinisme is erfelijk. Meestal gaat dat zo: iemand kan albinisme krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
De vorm van albinisme waarbij er alleen iets is met de ogen, is vaak X-gebonden recessief erfelijk.
Soms is albinisme een kenmerk van een ander, erfelijk syndroom. Dan bepaalt dat syndroom hoe het erfelijk is.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met een vorm van albinisme en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts . Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Meer info voor patiënten
- AlbinismeInformatie van de Oogvereniging. Ook voor lotgenotencontact via de Patiëntengroep Albinisme
- Albinisme een genetische aandoeningMedische brochure van de Oogvereniging. Uit 2023
- Dit meisje van goud wil albinisme laten zien – de mooie en lastige kantenFareda (18 jaar) heeft albinisme en is vaak gepest. Ze is de dochter van een moeder en vader die allebei uit Afrika komen. Heel lang dacht ze: ik hoor nergens bij. Nu weet ze beter, en timmert ze aan de weg als model. Uit maart 2021
- 'Ik ben bijzonder om wat ik doe, niet om wat ik (niet) zie!'Het verhaal van Xueli (15 jaar). Uit 2021
- Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
- Wat is albinisme?Kort filmpje van de NTR (Clipphanger). Uit januari 2015
- Albinism, the people, the challengeFilmpje met gesproken tekst in het Engels, niet ondertiteld. Uit juni 2009
- National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)Informatie in het Engels en Spaans van de Noord-Amerikaanse patiëntenorganisatie
- Olcular albinism (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Oculocutaneous albinism (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Oculocutaneous albinism (NORD)Informatie in het Engels over de verschillende typen van deze aandoening, met een overzicht van medische artikelen
- Ocular albinism (NORD)Informatie in het Engels, met een overzicht van medische artikelen

Meer info voor artsen
- Albinisme een genetische aandoeningMedische brochure van de Oogvereniging. Uit 2023
- Oculocutaneous albinism (Orphanet)
- Ocular albinism (Orphanet)
- Oculocutaneous albinism (OMIM)Fenotypische reeks
- Ocular albinism with sensorineural deafness (OMIM)
- Ocular albinism, type I (OMIM)
- Oculocutaneous Albinism and Ocular Albinism Overview (GeneReviews)

Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
- - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Bartiméus, locatie Zeist - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Van Renesselaan 30a
  - 3703 AJ ZEIST
  - +31 (0)30 698 2453
  - info@bartimeus.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Maastricht UMC+ - Polikliniek Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5000
  - Poli.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

11 mei 2026