Waardenburg syndroom

Iemand krijgt het Waardenburg syndroom door verlies van pigmentcellen in de ogen, de huid, het haar en een deel van het oor (het slakkenhuis). Een belangrijke functie van pigmentcellen is beschermen tegen schade door UV-licht. Wat de rol is van pigmentcellen in het oor is nog niet helemaal bekend.
Een deel van de oorzaak van Waardenburg syndroom is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende vormen (typen) van het Waardenburg syndroom. Het is nog niet helemaal duidelijk hoe deze verschillende typen en de kenmerken ontstaan.

Iemand heeft het syndroom van Waardenburg als hij of zij een bepaald aantal van deze kenmerken heeft :

  • de ogen hebben 2 verschillende kleuren of iemand heeft 2 verschillende kleuren in 1 oog
  • de binnenste ooghoeken staan verder uit elkaar
  • doofheid of slechthorendheid vanaf de geboorte
  • een witte lok in het haar
  • vroeg grijs haar (voor de leeftijd van 30 jaar)
  • een ouder, broer, zus of kind met het Waardenburg syndroom
  • het bovenste deel van de neus (waar de neus aan het voorhoofd vastzit) is breed
  • een bepaald deel van de neus, de neusvleugels, zijn niet goed gegroeid
  • witte plekken op de huid
  • de wenkbrauwen zijn aan elkaar vastgegroeid

Niet iedereen met dit syndroom heeft al deze kenmerken. De één heeft dit, de ander dat. Dit heet variabele expressie.  

Er zijn 4 typen van het syndroom van Waardenburg. Bij elk type komen bepaalde kenmerken vaker voor:

  • Mensen met type 1 hebben bijna altijd dat de binnenste ooghoeken verder uit elkaar staan
  • Mensen met type 2 zijn vaak doof of slechthorend
  • Mensen met type 3 (Klein-Waardenburg syndroom) hebben vaak dezelfde kenmerken als mensen met type 1. Maar hij of zij heeft ook afwijkingen aan de spieren en botten. Vooral aan de armen en handen.
  • Mensen met type 4 (Shah-Waardenburg syndroom);  bij dit type komt vaker de ziekte van Hirschsprung voor

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Waardenburg syndrome
      WS
      Klein-Waardenburg syndroom
      Shah-Waardenburg syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand het Waardenburg syndroom heeft als hij of zij de combinaties van de kenmerken heeft die hierboven staan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het syndroom van Waardenburg kan niet genezen. Dokters kunnen een behandeling geven om de kenmerken minder te maken. En helpen om zo goed mogelijk te leren leven met dit syndroom.
      Als een kind of  volwassene doof of slechthorend is, kan een hoortoestel of een cochleair implantaat (CI) soms helpen. De lichte plekken op de huid kunnen tegen de zon beschermd worden met kleding en zonnebrandcréme. Voor de ziekte van Hirschsprung zijn er behandelingen mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland weten we van ongeveer 1 op de 212.000 mensen dat zij het Waardenburg syndroom hebben. Over de hele wereld is bekend dat ongeveer 1 op de 42.000 mensen dit syndroom heeft. Type 1 en 2 van het syndroom komen het meest voor.

      Van de mensen die doof zijn, heeft ongeveer 1 tot 3% (1 tot 3 van de 100) dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Een deel van de oorzaak van Waardenburg syndroom is een afwijking in een gen.
      Er zijn verschillende genen waarvan we weten dat ze deel van de oorzaak kunnen zijn van het Waardenburg syndroom. Dit zijn het PAX3-gen, het MITF-gen, SOX10-gen, EDN3-gen, EDNRB-gen of SNAI2-gen.

      Het PAX3-gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q-) arm op plek 36.1 (2q36.1). Het MITF-gen ligt op chromosoom 3,  op de korte (p-) arm op plek 13 (3p13).
      Het SOX10-gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q-) arm op plek 13.1 (22q13.1).
      Het EDN3-gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q-) arm op plek 13.32 (20q13.32).
      Het EDNRB-gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q-) arm op plek 22.3 (13q22.3).
      Het SNAI2-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q-) arm op plek 11.21 (8q11.21).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het Waardenburg syndroom is erfelijk. Meestal kun je dit syndroom krijgen als je van één van je ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Een enkele keer kun je dit syndroom krijgen als je van beide ouders afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Je kunt ook de eerste in de familie zijn met het Waardenburg syndroom. Dan is de afwijking in het gen bij jou ontstaan. Dat heet een spontane afwijking. Je kunt de afwijking in het gen wel weer doorgeven aan je kinderen.

      Binnen een familie kunnen mensen met dezelfde afwijking in het gen toch verschillende kenmerken van het syndroom hebben. Dat heet variabele expressie.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op een kind met het Waardenburg syndroom? Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Je kunt met je dokter bespreken of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is.