Waardenburg syndroom
Het Waardenburg syndroom is een aandoening van huid, haar, ogen en oren. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn 4 verschillende typen Waardenburg syndroom. De kenmerken verschillen per persoon.
Bij het Waardenburg syndroom zitten er vaak plekjes op de huid die lichter van kleur zijn dan de rest van het lichaam. Dat komt omdat daar minder pigment in de huid zit. Meestal heeft iemand een witte lok aan de voorkant van het haar. Ook kunnen de ogen verschillend van kleur zijn (heterochromie) of een lichte kleur hebben. Sommige mensen horen minder goed.
Soms heeft iemand met het Waardenburg syndroom ook een andere aangeboren aandoening, zoals de ziekte van Hirschsprung.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Waardenburg syndrome
WS
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Waardenburg syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Genetisch onderzoek kan bepalen of iemand echt dit syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Waardenburg syndroom kan niet genezen. Voor mensen die minder goed horen kan een gehoorapparaat helpen. Soms is een cochleair implantaat mogelijk.
Voor andere aandoeningen die iemand samen met het Waardenburg syndroom kan hebben, is soms een operatie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Waardenburg syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Waardenburg syndroom erft meestal autosomaal dominant over. Een enkele keer erft het syndroom autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Heb jij een kinderwens en het Waardenburg syndroom in de familie? De vragen in deze keuzehulp helpen je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.eu
- Huidziekten.nl
- 'We zijn supertrots op Siebren, hij moet overal hard voor werken'Verhaal over Siebren met het Waardenburg syndroom
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- GARD Genetic and Rare Diseases Information Center
- MedlinePlus Genetics
-
Meer info voor artsen
- eMedicineInformatie over de vier typen van Waardenburg syndroom.
- Orphanet
- GeneReviews Waardenburg syndroom type I
-
Expertisecentra
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-